NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La camptodattilia familiare è una rara condizione congenita caratterizzata da una deformità in flessione di uno o più dita delle mani e, a volte, dei piedi.
Questa flessione anomala si verifica a livello dell’articolazione interfalangea prossimale (PIP), la giuntura intermedia del dito.
Caratteristiche Cliniche:
- Deformità in flessione: La caratteristica principale è la flessione fissa o rigida di uno o più dita, che può variare da lieve a grave. Il dito mignolo è il più frequentemente colpito, seguito dall’anulare.
- Coinvolgimento bilaterale: La condizione spesso colpisce entrambe le mani, anche se il grado di deformità può essere asimmetrico.
- Variabilità: La camptodattilia può presentarsi in forma isolata o associata ad altre anomalie scheletriche o sindromi genetiche.
Eziologia:
- Genetica: La camptodattilia familiare è ereditata con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la condizione.
- Penetranza incompleta: Non tutti gli individui che ereditano il gene mutato manifestano la camptodattilia. Questo fenomeno è noto come penetranza incompleta.
- Espressività variabile: La gravità della deformità può variare notevolmente tra gli individui affetti, anche all’interno della stessa famiglia.
Diagnosi:
La diagnosi di camptodattilia familiare si basa principalmente sull’esame fisico.
- Esame clinico: Un medico specialista in ortopedia o genetica valuterà la deformità, la sua gravità e la presenza di altre anomalie.
- Radiografie: Possono essere utili per escludere altre cause di deformità delle dita e per valutare l’anatomia delle ossa e delle articolazioni.
- Consulenza genetica: Può essere raccomandata per valutare il rischio di ricorrenza nella famiglia e discutere le opzioni di gestione.
Prognosi:
La prognosi per la camptodattilia familiare è generalmente buona. La condizione non è progressiva e, nella maggior parte dei casi, non causa dolore significativo. Tuttavia, la deformità può influenzare la funzionalità della mano e l’abilità nello svolgere determinate attività.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per la camptodattilia familiare. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della funzionalità della mano. Le opzioni di trattamento possono includere:
- Fisioterapia: esercizi di stretching e rafforzamento per migliorare la mobilità e la forza delle dita.
- Terapia occupazionale: per imparare a svolgere le attività quotidiane con maggiore facilità.
- Tutori: per aiutare a raddrizzare le dita e prevenire ulteriori deformità.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessaria per correggere la deformità e migliorare la funzionalità della mano.