La calcinosi tumorale (CT) è una rara condizione caratterizzata dalla formazione di depositi di calcio nei tessuti molli, principalmente intorno alle articolazioni.

Questi depositi, noti come calcificazioni, possono variare in dimensioni da pochi millimetri a diversi centimetri e spesso si presentano come masse solide e indolori.

Eziologia e Patogenesi

La CT può essere classificata in due forme principali:

• Calcinosi Tumorale Normocalcemica: La forma più comune, si verifica in individui con livelli normali di calcio e fosforo nel sangue. La causa esatta è sconosciuta, ma si ritiene che sia correlata a un’alterazione del metabolismo locale del calcio e del fosforo nei tessuti colpiti.
• Calcinosi Tumorale Familiare: Una forma ereditaria rara, causata da mutazioni in geni che regolano il trasporto del fosfato. Queste mutazioni portano a un aumento dei livelli di fosforo nel sangue (iperphosphatemia) e alla conseguente deposizione di calcio nei tessuti.

Manifestazioni Cliniche

La CT si manifesta in genere durante l’infanzia o l’adolescenza, con una leggera prevalenza nei maschi. I siti più comuni di coinvolgimento sono:

• Anche
• Gomiti
• Spalle
• Caviglie
• Polsi
• Piedi

Le calcificazioni possono essere asintomatiche o causare una varietà di sintomi, tra cui:

• Dolore
• Rigidità articolare
• Limitazione del movimento
• Gonfiore
• Formazione di ulcere cutanee e fistole
• Infezioni

Diagnosi

La diagnosi di CT si basa su una combinazione di:

• Esame obiettivo: Valutazione delle masse calcifiche e della loro localizzazione.
• Imaging: Radiografie, TC e risonanza magnetica per visualizzare le calcificazioni e valutare l’estensione del coinvolgimento dei tessuti.
• Esami di laboratorio: Misurazione dei livelli di calcio, fosforo e altri parametri biochimici nel sangue e nelle urine.
• Biopsia: Analisi microscopica del tessuto calcificato per confermare la diagnosi e escludere altre condizioni.
• Test genetici: Per identificare mutazioni genetiche nella forma familiare.

Prognosi

La prognosi della CT varia a seconda della gravità della condizione e della risposta al trattamento. Le calcificazioni possono recidivare dopo l’intervento chirurgico, richiedendo ulteriori interventi. Nella forma familiare, la gestione a lungo termine dell’iperphosphatemia è essenziale per prevenire la progressione della malattia e le complicanze.