BLUE RUBBER BLEB NEVUS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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La sindrome del Blue Rubber Bleb Nevus (BRBNS), nota anche come sindrome di Bean, è una malattia rara caratterizzata da malformazioni vascolari che si presentano principalmente nella pelle e nel tratto gastrointestinale.

Caratteristiche cliniche:

  • Nevi cutanei:

    • Lesioni bluastre, soffici, comprimibili, simili a vesciche, che si presentano più comunemente sul tronco e sugli arti.
    • Possono variare in dimensioni da pochi millimetri a diversi centimetri.
    • Possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante l’infanzia.
    • Il numero di lesioni può aumentare nel tempo.

  • Malformazioni vascolari gastrointestinali:

    • Emorragie gastrointestinali ricorrenti, spesso causa di anemia cronica da carenza di ferro.
    • Dolore addominale, melena (feci nere), ematochezia (sangue nelle feci).
    • Il piccolo intestino è il sito più comunemente coinvolto.

  • Coinvolgimento di altri organi:

    • Fegato, milza, cervello, polmoni e sistema muscoloscheletrico possono essere interessati, sebbene meno frequentemente.

Eziologia:

  • La causa esatta della BRBNS è sconosciuta.
  • La maggior parte dei casi è sporadica, il che significa che si verificano senza una storia familiare della malattia.
  • In alcuni casi, è stata osservata una trasmissione autosomica dominante, suggerendo un possibile ruolo genetico.

Diagnosi:

  • La diagnosi di BRBNS si basa sulla presentazione clinica, in particolare sulla presenza di nevi cutanei caratteristici e sanguinamento gastrointestinale.
  • Esami di imaging come endoscopia, colonscopia, enteroscopia con capsula video, angiografia e risonanza magnetica possono essere utilizzati per valutare l’estensione delle malformazioni vascolari.

Prognosi:

  • La prognosi per i pazienti con BRBNS è variabile e dipende dalla gravità del coinvolgimento gastrointestinale.
  • Le emorragie gastrointestinali ricorrenti possono portare a complicanze significative, tra cui anemia cronica, necessità di trasfusioni di sangue e persino la morte.
  • Un follow-up regolare è essenziale per monitorare la progressione della malattia e gestire le complicanze.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Purtroppo, non esiste una cura specifica per la BRBNS. Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e delle complicanze, in particolare il sanguinamento gastrointestinale.

Ecco alcune opzioni di trattamento che possono essere considerate:

  • Intervento chirurgico: La rimozione chirurgica delle lesioni può essere un’opzione per le lesioni cutanee sintomatiche o per quelle che sanguinano. Tuttavia, a causa della natura diffusa della malattia, la chirurgia spesso non è una soluzione definitiva.
  • Terapia endoscopica: Procedure come la legatura con banda elastica, la scleroterapia o la coagulazione con argon plasma possono essere utilizzate per controllare il sanguinamento dalle lesioni gastrointestinali.
  • Farmaci:
    • Sirolimus (rapamicina): Questo farmaco immunosoppressore ha mostrato risultati promettenti nel ridurre il sanguinamento gastrointestinale e la necessità di trasfusioni in alcuni pazienti con BRBNS. Agisce inibendo la via di segnalazione mTOR, che è coinvolta nella crescita e nella proliferazione delle cellule.
    • Altri farmaci: In alcuni casi, possono essere utilizzati altri farmaci, come gli agenti anti-angiogenici o gli ormoni, ma la loro efficacia nella BRBNS non è stata ancora completamente stabilita.
  • Supporto nutrizionale: A causa del sanguinamento gastrointestinale cronico, i pazienti con BRBNS possono sviluppare anemia da carenza di ferro. La supplementazione di ferro e, in alcuni casi, le trasfusioni di sangue possono essere necessarie.