BETA-MANNOSIDOSI

MALATTIE DEL METABOLISMO

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La beta-mannosidosi è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

È caratterizzata da un deficit dell’enzima beta-mannosidasi, che normalmente scompone gli zuccheri complessi (oligosaccaridi) all’interno dei lisosomi, organelli cellulari responsabili del riciclo dei materiali di scarto. L’assenza o il malfunzionamento di questo enzima porta all’accumulo di oligosaccaridi contenenti mannosio nei lisosomi, causando danni a vari organi e tessuti.

Cause:

La beta-mannosidosi è causata da mutazioni nel gene MANBA, situato sul cromosoma 4 (locus q22-q25), che codifica per l’enzima beta-mannosidasi. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia normale.

Sintomi:

I sintomi della beta-mannosidosi sono variabili e possono manifestarsi in diverse età, dall’infanzia all’età adulta. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

  • Ritardo mentale: presente in quasi tutti i pazienti, con gravità variabile.
  • Tratti del viso grossolani: fronte prominente, naso largo, bocca grande.
  • Anomalie scheletriche: displasia scheletrica, anomalie delle ossa del cranio.
  • Ritardo dello sviluppo del linguaggio.
  • Iperattività.
  • Angiocheratoma dello scroto e del pene.
  • Tortuosità dei vasi congiuntivali.
  • Sordità.
  • Ipotonia muscolare.
  • Crisi epilettiche.
  • Neuropatia periferica.
  • Comportamento aggressivo.
  • Maggiore suscettibilità alle infezioni.

Diagnosi:

La diagnosi di beta-mannosidosi si basa su:

  • Esame clinico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
  • Dosaggio enzimatico: misurazione dell’attività dell’enzima beta-mannosidasi nel plasma, nei leucociti o nei fibroblasti cutanei.
  • Analisi delle urine: ricerca di oligosaccaridi contenenti mannosio.
  • Test genetico: analisi del gene MANBA per identificare le mutazioni.

Prognosi:

La prognosi della beta-mannosidosi varia a seconda della gravità dei sintomi. In generale, la malattia ha un decorso progressivo e può portare a disabilità significative. L’aspettativa di vita può essere ridotta, soprattutto nei casi più gravi.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli”

Campobasso (CB)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Milano (MI)

Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo

Milano (MI)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto

Piacenza (PC)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Al momento non esistono farmaci specifici o trattamenti per la beta-mannosidosi.

Questa malattia rara da accumulo lisosomiale è causata da un deficit dell’enzima beta-mannosidasi, che porta all’accumulo di oligosaccaridi contenenti mannosio nei lisosomi.

La ricerca sulla beta-mannosidosi è ancora in fase iniziale e si concentra principalmente sulla comprensione dei meccanismi della malattia e sullo sviluppo di possibili terapie. Alcune aree di ricerca promettenti includono:

  • Terapia enzimatica sostitutiva: si sta cercando di sviluppare una forma di beta-mannosidasi che possa essere somministrata ai pazienti per sostituire l’enzima mancante.
  • Terapia genica: l’obiettivo è quello di inserire una copia funzionale del gene MANBA nelle cellule dei pazienti, in modo che possano produrre l’enzima beta-mannosidasi.
  • Terapia di riduzione del substrato: questa strategia mira a ridurre la produzione degli oligosaccaridi che si accumulano nei lisosomi.
  • Chaperone farmacologici: si tratta di piccole molecole che possono aiutare a stabilizzare l’enzima beta-mannosidasi mutato e a migliorarne l’attività.

Sebbene non ci siano ancora trattamenti specifici, la gestione dei sintomi è importante per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questo può includere:

  • Fisioterapia: per mantenere la mobilità e prevenire le contratture muscolari.
  • Logopedia: per aiutare con i problemi di linguaggio.
  • Supporto psicologico: per i pazienti e le loro famiglie.