NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Atrofia Ottica di Leber (LHON), nota anche come Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, è una malattia rara che causa la perdita della vista a causa di danni al nervo ottico.
Questa condizione è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA), che è il materiale genetico presente nei mitocondri, gli organelli responsabili della produzione di energia all’interno delle cellule.
Eziologia e Genetica:
La LHON è principalmente causata da mutazioni in specifici geni del mtDNA, in particolare:
- MT-ND1: La mutazione più comune, responsabile di circa il 50-70% dei casi.
- MT-ND4: Responsabile di circa il 10-20% dei casi.
- MT-ND6: Responsabile di circa il 10-15% dei casi.
Queste mutazioni interferiscono con la produzione di proteine essenziali per la funzione dei mitocondri nelle cellule del nervo ottico, portando alla loro degenerazione e alla perdita della vista.
Trasmissione:
La LHON è una malattia a trasmissione materna. Ciò significa che viene trasmessa solo dalla madre ai figli, poiché i mitocondri nello zigote provengono esclusivamente dall’ovulo. I padri affetti da LHON non trasmettono la malattia ai loro figli.
Sintomi:
La LHON si manifesta tipicamente con una perdita della vista indolore, improvvisa o subacuta, che inizia in un occhio e progredisce rapidamente all’altro occhio entro poche settimane o mesi. I sintomi più comuni includono:
- Perdita della visione centrale: Difficoltà a vedere i dettagli fini e i colori.
- Scotoma centrale: Una macchia cieca al centro del campo visivo.
- Visione offuscata: Difficoltà a vedere chiaramente.
Diagnosi:
La diagnosi di LHON si basa su:
- Esame oculistico: Valutazione dell’acuità visiva, del campo visivo e del fondo oculare.
- Test genetici: Analisi del mtDNA per identificare le mutazioni specifiche associate alla LHON.
- Elettroretinogramma (ERG): Misura l’attività elettrica della retina.
- Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): Permette di visualizzare le strutture del nervo ottico e della retina.
Prognosi:
La prognosi della LHON varia a seconda della gravità della malattia e della presenza di altre condizioni mediche. In alcuni casi, la perdita della vista può essere grave e portare alla cecità legale. Tuttavia, in altri casi, la visione può stabilizzarsi o addirittura migliorare nel tempo.
Consulenza Genetica:
La consulenza genetica è fondamentale per le famiglie con storia di LHON. Un consulente genetico può aiutare a valutare il rischio di sviluppare o trasmettere la malattia e a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’atrofia ottica di Leber (LHON).
Farmaci:
- Idebenone (Raxone): È l’unico farmaco attualmente approvato per il trattamento della LHON. È un analogo sintetico del coenzima Q10 che aiuta a migliorare la funzione mitocondriale. Studi clinici hanno dimostrato che l’idebenone può portare a un miglioramento della vista in alcuni pazienti, soprattutto se somministrato nelle fasi iniziali della malattia.
Altri trattamenti:
- Terapia genica: Sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia della terapia genica per la LHON. Questo approccio mira a sostituire il gene mutato responsabile della malattia con una copia sana. Un esempio è lenadogene nolparvovec, che ha mostrato risultati promettenti in studi clinici.
- Ausili per ipovedenti: Poiché la LHON causa la perdita della vista centrale, gli ausili per ipovedenti possono aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane. Questi ausili includono lenti di ingrandimento, software di sintesi vocale e dispositivi per la lettura dello schermo.
- Riabilitazione visiva: La riabilitazione visiva può aiutare i pazienti a utilizzare al meglio la loro visione residua e ad adattarsi alla perdita della vista.