NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Atrofia Multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa rara e progressiva che colpisce diverse aree del sistema nervoso, causando una vasta gamma di sintomi debilitanti.
È caratterizzata da una combinazione di sintomi che coinvolgono principalmente:
- Sistema nervoso autonomo: controlla le funzioni automatiche del corpo come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la digestione e la minzione.
- Movimento: simile al morbo di Parkinson, con rigidità, lentezza e tremore.
- Coordinazione: problemi di equilibrio e coordinazione, simili a quelli osservati nell’atassia cerebellare.
Sintomi
I sintomi della MSA variano notevolmente da persona a persona e possono includere:
- Disfunzione autonomica:
- Ipotensione ortostatica (calo della pressione sanguigna in piedi)
- Sincope (svenimento)
- Disfunzione erettile
- Incontinenza urinaria e/o fecale
- Stipsi
- Sudorazione anomala
- Difficoltà a deglutire (disfagia)
- Disturbi del sonno
- Problemi motori:
- Rigidità muscolare
- Bradicinesia (lentezza dei movimenti)
- Tremore (spesso irregolare e a scatti)
- Distonia (contrazioni muscolari involontarie)
- Problemi di equilibrio e coordinazione (atassia)
- Difficoltà a camminare e a mantenere l’equilibrio
- Altri sintomi:
- Disturbi del linguaggio (disartria)
- Problemi di vista (visione doppia, offuscata)
- Cambiamenti cognitivi (difficoltà di concentrazione, memoria)
- Depressione e ansia
Cause
La causa esatta della MSA è sconosciuta. Tuttavia, è stata identificata una proteina anomala, chiamata alfa-sinucleina, che si accumula nelle cellule cerebrali dei pazienti affetti da MSA. Questa proteina forma aggregati, noti come corpi di Lewy, che danneggiano le cellule nervose e ne causano la morte.
Diagnosi
La diagnosi di MSA è spesso difficile, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie neurodegenerative, come il morbo di Parkinson e l’atassia cerebellare. Non esiste un singolo test diagnostico definitivo. La diagnosi si basa su:
- Esame neurologico: valutazione dei sintomi, della storia clinica e dei riflessi.
- Esami di imaging: risonanza magnetica (RM) del cervello per identificare eventuali anomalie strutturali.
- Test autonomici: per valutare la funzionalità del sistema nervoso autonomo.
- Esclusione di altre condizioni: attraverso esami del sangue e altri test diagnostici.
Prognosi
La MSA è una malattia progressiva e incurabile. L’aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di 6-9 anni, ma può variare notevolmente a seconda della gravità dei sintomi e della risposta al trattamento. Le principali cause di morte sono le complicanze respiratorie, le infezioni e le cadute.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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ASST Monza – Ospedale di Desio |
Desio (MB) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Presidio Ospedaliero di Garbagnate Milanese – ASST Rhodense |
Garbagnate Milanese (MI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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Ospedale L. Renzetti |
Lanciano (CH) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO) |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, al momento non esistono farmaci specifici in grado di curare o rallentare la progressione dell’atrofia multisistemica (MSA). La ricerca scientifica è attiva su questo fronte, ma ad oggi le terapie disponibili sono volte principalmente a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Trattamenti sintomatici:
- Per l’ipotensione ortostatica: aumento dell’assunzione di sale e liquidi, farmaci come fludrocortisone, midodrina o droxidopa, calze elastiche a compressione graduata e, in alcuni casi, pacemaker.
- Per i disturbi urinari: farmaci anticolinergici, alfa-bloccanti, cateterismo intermittente o continuo.
- Per i disturbi del movimento: levodopa e altri farmaci usati nel Parkinson possono essere utili in alcuni casi, ma spesso con beneficio limitato nel tempo.
- Per la stipsi: lassativi, dieta ricca di fibre e liquidi.
- Per i disturbi del sonno: farmaci per migliorare il sonno e trattare la sindrome delle gambe senza riposo o l’apnea notturna.
- Per la disfunzione erettile: farmaci orali o iniezioni.
- Per i problemi di deglutizione: logopedia e, nei casi più gravi, gastrostomia endoscopica percutanea (PEG).
- Per i problemi respiratori: supporto ventilatorio non invasivo (NIV) o, in casi selezionati, tracheostomia.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: per mantenere la mobilità, migliorare l’equilibrio e prevenire le cadute.
- Logopedia: per migliorare la comunicazione e la deglutizione.
- Terapia occupazionale: per adattare l’ambiente domestico e lavorativo alle esigenze del paziente.
- Sostegno psicologico: per aiutare il paziente e la sua famiglia a gestire l’impatto emotivo della malattia.