L’atresia o stenosi duodenale è una rara malformazione congenita che colpisce il duodeno, la prima parte dell’intestino tenue.

Questa condizione è caratterizzata da un’ostruzione completa (atresia) o parziale (stenosi) del lume duodenale, impedendo il normale passaggio del cibo dallo stomaco all’intestino.

Epidemiologia

L’atresia duodenale è più comune della stenosi, con un’incidenza stimata di 1 su 10.000 nati vivi. Si osserva frequentemente un’associazione con la sindrome di Down (trisomia 21), presente in circa il 30% dei casi.

Eziologia

Durante lo sviluppo embrionale, il duodeno si forma inizialmente come un cordone solido che poi si canalizza per creare un passaggio. L’atresia o stenosi duodenale si verifica quando questo processo di canalizzazione non si completa correttamente. Le cause di questa anomalia non sono ancora del tutto chiare, ma si ipotizza un ruolo di fattori genetici e ambientali.

Classificazione

L’atresia duodenale viene classificata in base alla posizione dell’ostruzione e alla presenza di un diaframma o di una membrana:

• Tipo I: Membrana o diaframma che ostruisce il lume.
• Tipo II: Due segmenti di duodeno ciechi separati da un cordone fibroso.
• Tipo III: Due segmenti di duodeno ciechi completamente separati.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi dell’atresia o stenosi duodenale si manifestano in genere subito dopo la nascita o nelle prime ore di vita. I neonati affetti presentano:

• Vomito: Il vomito è il sintomo più comune, spesso biliare (di colore verde) a causa dell’ostruzione al di sotto dell’ampolla di Vater, dove il dotto biliare comune si svuota nel duodeno.
• Distensione addominale: Soprattutto nella parte superiore dell’addome.
• Disidratazione: Conseguenza del vomito persistente.
• Ittero: Può essere presente in alcuni casi.

Nel caso della stenosi duodenale, i sintomi possono essere più sfumati e intermittenti, con vomito occasionale, ritardo nella crescita e stipsi.

Diagnosi

La diagnosi prenatale è possibile mediante ecografia fetale, che può evidenziare la tipica immagine a “doppia bolla” (aria nello stomaco e nel duodeno prossimale dilatato). Dopo la nascita, la diagnosi viene confermata da:

• Radiografia addominale: Mostra la caratteristica immagine a “doppia bolla”.
• Ecografia addominale: Può essere utile per valutare la presenza di altre anomalie associate.
• Studio contrastografico del tratto gastrointestinale superiore: Permette di visualizzare l’ostruzione e la sua estensione.

Malformazioni Associate

L’atresia o stenosi duodenale può essere associata ad altre malformazioni congenite, tra cui:

• Sindrome di Down (trisomia 21)
• Malformazioni cardiache
• Anomalie pancreatiche
• Malrotazione intestinale
• Atresia esofagea

Prognosi

La prognosi dopo l’intervento chirurgico è generalmente buona, con una sopravvivenza a lungo termine elevata. Tuttavia, la presenza di malformazioni associate, in particolare cardiache, può influenzare la prognosi.

Complicanze

Le possibili complicanze post-operatorie includono:

• Sanguinamento
• Infezione
• Deiscenza dell’anastomosi
• Ostruzione intestinale
• Sindrome dell’ansa cieca: Accumulo di cibo e batteri nel segmento duodenale a monte dell’ostruzione.