L’atresia intestinale multipla è una rara anomalia congenita caratterizzata dalla presenza di molteplici occlusioni (atresie) nel lume intestinale.

Queste atresie impediscono il normale passaggio del contenuto intestinale, causando un’ostruzione che richiede un intervento chirurgico immediato.

Eziologia

Le cause esatte dell’atresia intestinale multipla non sono ancora completamente comprese. Si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa contribuire al suo sviluppo durante la vita fetale. Tra i possibili fattori di rischio si annoverano:

• Anomalie vascolari: un ridotto apporto di sangue a segmenti dell’intestino fetale può causare la necrosi e la successiva atresia del tratto interessato.
• Fattori genetici: alcune sindromi genetiche, come la sindrome di VACTERL, sono associate a un aumentato rischio di atresia intestinale.
• Esposizione a farmaci o sostanze tossiche durante la gravidanza.
• Prematurità: i neonati prematuri hanno un rischio maggiore di sviluppare atresia intestinale.

Caratteristiche cliniche

L’atresia intestinale multipla si manifesta tipicamente nei primi giorni di vita con i seguenti sintomi:

• Vomito biliare: il vomito può essere verde a causa della presenza di bile, segno che l’ostruzione si trova al di sotto dell’ampolla di Vater.
• Distensione addominale: l’addome appare gonfio e teso a causa dell’accumulo di gas e liquidi a monte dell’ostruzione.
• Assenza di emissione di meconio: il meconio è la prima evacuazione del neonato, composta da materiale ingerito durante la vita fetale. In presenza di atresia intestinale, il meconio non può essere espulso.

Diagnosi

La diagnosi di atresia intestinale multipla viene effettuata attraverso una combinazione di:

• Esame obiettivo: il medico valuta i sintomi e i segni clinici del neonato.
• Radiografia addominale: mostra la presenza di anse intestinali dilatate a monte dell’ostruzione e la presenza di aria nel retto se l’ostruzione è incompleta.
• Ecografia prenatale: in alcuni casi, l’atresia intestinale può essere diagnosticata già durante la gravidanza tramite ecografia.

Prognosi

La prognosi per i neonati con atresia intestinale multipla è generalmente buona, grazie ai progressi nella chirurgia pediatrica e nella terapia intensiva neonatale. Tuttavia, la prognosi può essere influenzata da diversi fattori, tra cui:

• Numero e localizzazione delle atresie: un numero maggiore di atresie o la loro localizzazione in tratti critici dell’intestino possono rendere l’intervento chirurgico più complesso.
• Lunghezza dell’intestino sano residuo: un intestino residuo molto corto può compromettere l’assorbimento dei nutrienti e causare sindrome da intestino corto.
• Presenza di altre malformazioni congenite: l’atresia intestinale multipla può essere associata ad altre anomalie, che possono influenzare la prognosi complessiva.

Complicanze

Le possibili complicanze dell’atresia intestinale multipla e del suo trattamento includono:

• Sindrome da intestino corto: se l’intestino residuo è molto corto, il bambino può avere difficoltà ad assorbire i nutrienti e necessitare di nutrizione parenterale a lungo termine.
• Infezioni: le infezioni post-operatorie sono una complicanza comune e possono essere gravi nei neonati.
• Problemi di motilità intestinale: dopo l’intervento chirurgico, il bambino può avere difficoltà a digerire il cibo e a evacuare.
• Ritardo nella crescita: i bambini con atresia intestinale multipla possono avere un ritardo nella crescita a causa dei problemi di assorbimento dei nutrienti.