NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’atresia ileale è una malformazione congenita rara che colpisce l’ileo, la porzione finale dell’intestino tenue.
Questa condizione è caratterizzata da un’ostruzione completa o parziale dell’ileo, impedendo il normale passaggio del contenuto intestinale.
Eziologia
L’atresia ileale si verifica durante lo sviluppo fetale, quando una parte dell’ileo non si forma correttamente. Le cause esatte non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che fattori genetici e ambientali possano giocare un ruolo. Alcune possibili cause includono:
- Compromissione dell’apporto di sangue fetale: Un’interruzione del flusso sanguigno verso l’ileo in via di sviluppo può causare la morte del tessuto e portare all’atresia.
- Infezioni: Alcune infezioni materne durante la gravidanza possono aumentare il rischio di atresia ileale.
- Farmaci e sostanze: L’esposizione a determinati farmaci o sostanze durante la gravidanza può contribuire allo sviluppo di questa malformazione.
- Fattori genetici: Sebbene non sia stata identificata una specifica causa genetica, si sospetta che la familiarità possa giocare un ruolo in alcuni casi.
Classificazione
L’atresia ileale viene classificata in diversi tipi in base alle caratteristiche anatomiche dell’ostruzione:
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- Tipo I: L’ileo è interrotto da un diaframma o da una membrana.
- Tipo II: I due estremi dell’ileo sono separati da un cordone fibroso.
- Tipo IIIa: I due estremi dell’ileo sono completamente separati e manca un segmento di intestino.
- Tipo IIIb: Simile al tipo IIIa, ma con un difetto a forma di “V” nel mesentere (la membrana che sostiene l’intestino).
- Tipo IV: Presenza di multiple atresie lungo l’ileo.
Sintomi
I sintomi dell’atresia ileale si manifestano generalmente subito dopo la nascita e includono:
- Vomito biliare: Il vomito contiene bile, una sostanza prodotta dal fegato, a causa dell’ostruzione al di sotto dell’ingresso del dotto biliare nell’intestino.
- Distensione addominale: L’addome appare gonfio e teso a causa dell’accumulo di gas e liquidi a monte dell’ostruzione.
- Assenza di evacuazioni: Il neonato non produce meconio, la prima evacuazione, entro le prime 24-48 ore di vita.
- Disidratazione: La perdita di liquidi attraverso il vomito può portare a disidratazione.
Diagnosi
La diagnosi di atresia ileale viene effettuata attraverso una combinazione di:
- Esame obiettivo: Il medico valuterà i sintomi e i segni clinici del neonato.
- Radiografia addominale: Mostra la dilatazione delle anse intestinali a monte dell’ostruzione e l’assenza di gas nell’intestino crasso.
- Ecografia prenatale: In alcuni casi, l’atresia ileale può essere diagnosticata durante la gravidanza mediante ecografia.
Prognosi
La prognosi per i neonati con atresia ileale è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi è tempestiva e l’intervento chirurgico viene eseguito correttamente. Tuttavia, possono verificarsi complicanze come:
- Sindrome dell’intestino corto: Se una parte significativa dell’intestino tenue viene rimossa, il bambino può sviluppare malassorbimento e difficoltà di nutrizione.
- Stenosi: Restringimento dell’intestino nel sito dell’intervento chirurgico, che può causare ostruzione.
- Infezioni: Infezioni della ferita chirurgica o peritonite.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’atresia ileale. Il trattamento principale è la chirurgia. L’intervento chirurgico mira a rimuovere la parte bloccata dell’intestino e a collegare le due estremità sane.
Altri trattamenti possono essere necessari prima o dopo l’intervento chirurgico, a seconda della gravità della condizione e della presenza di eventuali complicazioni. Questi possono includere:
- Nutrizione parenterale: somministrazione di nutrienti direttamente in vena per garantire un adeguato apporto nutrizionale fino a quando l’intestino non è in grado di funzionare correttamente.
- Liquidi per via endovenosa: per prevenire la disidratazione.
- Antibiotici: per prevenire o trattare infezioni.
- Monitoraggio: attento monitoraggio dei segni vitali e della funzionalità intestinale.
Dopo l’intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini con atresia ileale ha una buona prognosi e può condurre una vita normale. Tuttavia, alcuni bambini possono sviluppare complicazioni a lungo termine, come la sindrome dell’intestino corto, che può richiedere un trattamento continuo.