NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’atresia colica è una rara malformazione congenita del tratto gastrointestinale caratterizzata dall’ostruzione completa o parziale del colon.
Questa condizione si verifica quando una porzione del colon non si sviluppa correttamente durante la gestazione, risultando in un’interruzione del lume intestinale.
Epidemiologia
L’atresia colica è una condizione estremamente rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 20.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere, e la causa esatta rimane sconosciuta, anche se si ipotizza un ruolo di fattori genetici e ambientali.
Classificazione
L’atresia colica può essere classificata in base alla localizzazione dell’ostruzione e alle caratteristiche anatomiche:
- Tipo I: Presenza di un diaframma trasversale che ostruisce il lume intestinale.
- Tipo II: I due capi intestinali sono separati da un cordone fibroso.
- Tipo III: I due capi intestinali sono completamente separati e distanti tra loro, spesso associati a un difetto del mesentere.
- Tipo IIIA: Simile al tipo III, ma con un’ulteriore anomalia vascolare.
Presentazione Clinica
I neonati con atresia colica presentano tipicamente sintomi di ostruzione intestinale distale, tra cui:
- Distensione addominale: L’addome appare gonfio e teso a causa dell’accumulo di gas e liquido a monte dell’ostruzione.
- Vomito: Inizialmente il vomito può essere gastrico, ma con il progredire dell’ostruzione diventa biliare.
- Assenza di evacuazione di meconio: Il meconio è la prima materia fecale del neonato, e la sua assenza nelle prime 24-48 ore di vita è un segno importante di atresia colica.
Diagnosi
La diagnosi di atresia colica viene effettuata attraverso una combinazione di:
- Esame obiettivo: Valutazione della distensione addominale e dei segni di disidratazione.
- Radiografia addominale: Permette di visualizzare la dilatazione delle anse intestinali a monte dell’ostruzione e l’assenza di aria nel retto.
- Ecografia prenatale: In alcuni casi, l’atresia colica può essere diagnosticata durante la gravidanza mediante ecografia, evidenziando la dilatazione delle anse intestinali fetali.
- Clisma opaco: Può essere utile per confermare la diagnosi e definire il livello dell’ostruzione.
Prognosi
La prognosi per i neonati con atresia colica è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi è tempestiva e l’intervento chirurgico viene eseguito in un centro specializzato. Tuttavia, possono verificarsi complicanze post-operatorie come infezioni, peritonite e stenosi anastomotica.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’atresia colica. Il trattamento principale è l’intervento chirurgico.
L’operazione ha lo scopo di rimuovere la parte dell’intestino malformata e ricollegare le estremità sane. A volte, potrebbe essere necessario creare una colostomia temporanea per permettere all’intestino di guarire.
Ecco alcuni punti importanti da tenere a mente:
- Diagnosi precoce: è fondamentale per prevenire complicazioni. L’atresia colica viene spesso diagnosticata durante la gravidanza tramite ecografia prenatale.
- Intervento chirurgico: è necessario per correggere il difetto e ripristinare la funzionalità intestinale.
- Cure post-operatorie: sono essenziali per garantire una corretta guarigione e prevenire infezioni.
- Follow-up a lungo termine: è importante per monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino e individuare eventuali complicanze tardive.