NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’atransferrinemia congenita è una malattia genetica estremamente rara che colpisce il metabolismo del ferro.
È caratterizzata da una grave carenza di transferrina, una proteina fondamentale per il trasporto del ferro nel sangue. Questa deficienza porta a un’anemia ipocromica microcitica grave e a un sovraccarico di ferro in diversi organi, con conseguenze potenzialmente letali.
Epidemiologia
L’atransferrinemia congenita è una condizione autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (uno da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Data la sua rarità, l’incidenza esatta è sconosciuta. Sono stati segnalati meno di 100 casi in tutto il mondo dalla sua prima descrizione nel 1961.
Eziologia
La malattia è causata da mutazioni nel gene TF, situato sul cromosoma 3q21, che codifica per la transferrina. Queste mutazioni portano alla produzione di una proteina transferrina non funzionale o alla sua completa assenza.
Fisiopatologia
La transferrina è essenziale per il trasporto del ferro dall’intestino, dove viene assorbito, al midollo osseo, dove viene utilizzato per la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. In assenza di transferrina, il ferro si accumula in organi come il fegato, il cuore, il pancreas e le ghiandole endocrine, causando danni progressivi. Allo stesso tempo, il midollo osseo non riceve il ferro necessario per produrre emoglobina, con conseguente anemia grave.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi dell’atransferrinemia congenita si manifestano solitamente nei primi mesi di vita e includono:
- Anemia ipocromica microcitica grave: pallore, stanchezza, irritabilità, difficoltà respiratorie, ritardo della crescita.
- Sovraccarico di ferro: epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), cardiomiopatia (indebolimento del muscolo cardiaco), diabete mellito, ipogonadismo (ridotta funzione delle gonadi), artropatia (dolore e gonfiore alle articolazioni).
Diagnosi
La diagnosi di atransferrinemia congenita si basa su:
- Esami del sangue: emocromo completo (mostra anemia ipocromica microcitica), sideremia (livelli di ferro nel sangue elevati), transferrinemia (livelli di transferrina nel sangue molto bassi o assenti), ferritina sierica (elevata).
- Studi di imaging: risonanza magnetica (RM) per valutare il sovraccarico di ferro negli organi.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene TF.
Prognosi
La prognosi dell’atransferrinemia congenita dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività del trattamento. Senza un trattamento adeguato, la malattia può portare a insufficienza cardiaca, cirrosi epatica e morte prematura. Con una gestione attenta, i pazienti possono avere una buona qualità di vita, anche se richiederanno cure mediche continue.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare l’atransferrinemia congenita. Si tratta di una malattia genetica rara e grave causata da mutazioni nel gene che codifica per la transferrina, una proteina fondamentale per il trasporto del ferro nel sangue. L’assenza o la grave carenza di transferrina porta a un accumulo di ferro in diversi organi, con conseguenti danni a fegato, cuore e pancreas.
Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze della malattia:
- Terapia chelante del ferro: per ridurre l’accumulo di ferro negli organi. Questo trattamento prevede l’uso di farmaci che legano il ferro in eccesso e ne favoriscono l’eliminazione dall’organismo.
- Trasfusioni di sangue: per fornire all’organismo una fonte di transferrina funzionante e migliorare il trasporto del ferro. Le trasfusioni possono essere necessarie regolarmente per tutta la vita.
- Supporto nutrizionale: per garantire un adeguato apporto di nutrienti e vitamine, soprattutto in caso di danni al fegato o al pancreas.
- Gestione delle complicanze: come insufficienza cardiaca, diabete o cirrosi epatica.