NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia genetica rara che causa danni progressivi al sistema nervoso, compromettendo la coordinazione muscolare e l’equilibrio.
È la forma più comune di atassia ereditaria, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 50.000 individui.
Cause:
La FRDA è causata da una mutazione nel gene FXN, situato sul cromosoma 9. Questo gene è responsabile della produzione della fratassina, una proteina mitocondriale essenziale per il metabolismo del ferro e la respirazione cellulare. La mutazione più comune consiste in un’espansione anomala di una sequenza di DNA ripetuta (GAA) all’interno del gene FXN. Questa espansione interferisce con la produzione di fratassina, portando ad un deficit di questa proteina. La mancanza di fratassina causa un accumulo di ferro nei mitocondri, con conseguente stress ossidativo e danno cellulare, in particolare a livello del sistema nervoso, del cuore e del pancreas.
Ereditarietà:
La FRDA è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Se entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene mutato, c’è una probabilità del 25% che un figlio nasca con la FRDA, una probabilità del 50% che sia portatore sano e una probabilità del 25% che non erediti alcuna copia del gene mutato.
Sintomi:
I sintomi della FRDA si manifestano in genere tra i 5 e i 15 anni, ma possono comparire anche in età adulta. I primi segni includono:
- Atassia: difficoltà di coordinazione dei movimenti, che si manifesta inizialmente con un’andatura instabile e difficoltà nell’eseguire movimenti precisi con le mani e i piedi.
- Disartria: difficoltà nell’articolare le parole.
- Debolezza muscolare: progressiva perdita di forza negli arti inferiori e superiori.
- Scoliosi: curvatura anomala della colonna vertebrale.
- Cardiomiopatia: ispessimento del muscolo cardiaco, che può portare a insufficienza cardiaca.
- Diabete mellito: alterazione del metabolismo degli zuccheri.
Con il progredire della malattia, i sintomi peggiorano e possono includere:
- Disfagia: difficoltà nella deglutizione.
- Problemi di vista e udito.
- Disturbi della sensibilità.
- Difficoltà cognitive.
- Dipendenza dalla sedia a rotelle.
Diagnosi:
La diagnosi di FRDA si basa sulla valutazione clinica, sull’anamnesi familiare e su una serie di esami, tra cui:
- Esame neurologico: per valutare la coordinazione, la forza muscolare, i riflessi e la sensibilità.
- Elettromiografia (EMG) e studi della conduzione nervosa: per valutare la funzionalità dei nervi e dei muscoli.
- Elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma: per valutare la funzionalità cardiaca.
- Test genetico: per confermare la diagnosi e identificare la mutazione nel gene FXN.
Prognosi:
La FRDA è una malattia progressiva e invalidante. La maggior parte dei pazienti diventa dipendente dalla sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla comparsa dei sintomi. L’aspettativa di vita è ridotta, principalmente a causa delle complicanze cardiache. Tuttavia, la progressione della malattia e la gravità dei sintomi possono variare notevolmente da persona a persona.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’atassia di Friedreich, anche se la ricerca è in continua evoluzione.
Farmaci specifici:
- Omaveloxolone (Skyclarys): è il primo farmaco approvato per il trattamento dell’atassia di Friedreich. È stato approvato dalla FDA negli Stati Uniti per pazienti di età pari o superiore a 16 anni. Agisce sul fattore di trascrizione Nrf2, che sembra migliorare la funzionalità mitocondriale e ridurre lo stress ossidativo. Al momento, è in fase di valutazione da parte dell’EMA per l’approvazione in Europa.
Altri trattamenti:
Oltre a omaveloxolone, ci sono altri trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi dell’atassia di Friedreich:
- Fisioterapia: aiuta a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’equilibrio.
- Logopedia: può aiutare con i problemi di linguaggio e di deglutizione.
- Terapia occupazionale: aiuta le persone ad adattarsi alle sfide della vita quotidiana.
- Supporto psicologico: può aiutare le persone a gestire l’impatto emotivo della malattia.
- Trattamento dei sintomi: possono essere necessari farmaci per gestire sintomi specifici come problemi cardiaci, diabete o scoliosi.
Ricerca in corso:
La ricerca sull’atassia di Friedreich è in corso e ci sono diverse terapie promettenti in fase di sviluppo. Alcuni esempi includono:
- Vatiquinone: un farmaco che agisce sulla funzionalità mitocondriale.
- Terapia genica: mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia.
- Trapianto di cellule staminali: potrebbe aiutare a riparare i danni al sistema nervoso.