NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’associazione VACTERL/VATER è una condizione congenita rara caratterizzata dalla presenza di almeno tre delle seguenti anomalie:
- Vertebrali: difetti nella formazione delle vertebre, come la scoliosi o l’emivertebra.
- Anali: malformazioni dell’ano, come l’atresia anale (ano imperforato).
- Cardiache: difetti cardiaci congeniti, come la tetralogia di Fallot o la comunicazione interatriale.
- Tracheo-Esofagee: anomalie nella connessione tra trachea ed esofago, come la fistola tracheo-esofagea o l’atresia esofagea.
- Renali: malformazioni dei reni, come l’agenesia renale o il rene a ferro di cavallo.
- Degli Arti: anomalie degli arti superiori o inferiori, come la focomelia o l’emimelia.
Epidemiologia:
L’associazione VACTERL/VATER è una condizione rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000-40.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia:
La causa dell’associazione VACTERL/VATER è sconosciuta. Si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo embrionale durante le prime settimane di gestazione. Alcuni studi hanno suggerito un possibile ruolo di mutazioni genetiche, esposizione a teratogeni o diabete materno.
Diagnosi:
La diagnosi di associazione VACTERL/VATER si basa sull’identificazione di almeno tre delle anomalie sopra elencate. La diagnosi prenatale può essere possibile in alcuni casi attraverso l’ecografia fetale. Dopo la nascita, la diagnosi viene confermata da esami clinici, radiologici e di laboratorio.
Prognosi:
La prognosi per i bambini con associazione VACTERL/VATER è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie presenti. La mortalità infantile è elevata, soprattutto nei casi con gravi malformazioni cardiache o respiratorie. I bambini che sopravvivono all’infanzia possono avere una buona qualità di vita, ma possono richiedere cure mediche e chirurgiche continue per tutta la vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per l’associazione VACTERL/VATER, poiché si tratta di un insieme di anomalie congenite che colpiscono diverse parti del corpo. Il trattamento si concentra sulla correzione chirurgica delle malformazioni e sulla gestione delle complicanze.
Ecco alcuni dei trattamenti comuni per le anomalie associate a VACTERL/VATER:
- Difetti vertebrali: Possono richiedere interventi chirurgici per correggere la curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) o per stabilizzare la colonna vertebrale.
- Atresia anale: Richiede un intervento chirurgico per creare un’apertura anale e consentire il passaggio delle feci.
- Cardiopatie: Possono richiedere interventi chirurgici a cuore aperto per correggere difetti cardiaci congeniti.
- Fistola tracheo-esofagea: Richiede un intervento chirurgico per chiudere la connessione anomala tra trachea ed esofago.
- Anomalie renali: Possono richiedere interventi chirurgici per correggere ostruzioni o reflusso urinario.
- Anomalie degli arti: Possono richiedere interventi chirurgici per correggere deformità o migliorare la funzionalità degli arti.
Oltre alla chirurgia, altri trattamenti possono includere:
- Terapia fisica e occupazionale: Per migliorare la mobilità, la forza e la coordinazione.
- Logopedia: Per aiutare con problemi di linguaggio e deglutizione.
- Supporto psicologico: Per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della condizione.