NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarcti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) è una malattia genetica rara che colpisce i piccoli vasi sanguigni nel cervello.
Questa condizione porta a una serie di problemi di salute, tra cui ictus, demenza e disturbi dell’umore.
Cause:
La CADASIL è causata da mutazioni nel gene NOTCH3, situato sul cromosoma 19. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina che si trova sulla superficie delle cellule muscolari lisce dei vasi sanguigni. Le mutazioni nel gene NOTCH3 portano all’accumulo di questa proteina nelle pareti dei vasi sanguigni, causando un ispessimento e un restringimento delle arterie. Questo processo, noto come arteriopatia, riduce il flusso sanguigno al cervello, causando danni ai tessuti cerebrali.
Sintomi:
I sintomi della CADASIL di solito iniziano a manifestarsi tra i 20 e i 40 anni, anche se l’esordio può variare. I sintomi più comuni includono:
- Emicrania con aura: L’emicrania con aura è spesso il primo sintomo della CADASIL. L’aura può includere disturbi visivi, come lampi di luce o punti ciechi, e disturbi sensoriali, come formicolio o intorpidimento.
- Ictus: Gli ictus sono causati dall’interruzione del flusso sanguigno al cervello. Nella CADASIL, gli ictus tendono a essere piccoli e colpiscono le parti profonde del cervello (ictus lacunari). I sintomi di un ictus possono includere debolezza, intorpidimento, difficoltà di linguaggio e problemi di vista.
- Demenza: La demenza è una condizione che causa un declino delle capacità cognitive, come la memoria, il pensiero e il giudizio. Nella CADASIL, la demenza si sviluppa gradualmente nel tempo.
- Disturbi psichiatrici: I disturbi psichiatrici, come la depressione, l’apatia e l’ansia, sono comuni nella CADASIL.
- Altri sintomi: Altri sintomi possono includere convulsioni, difficoltà di deambulazione, incontinenza urinaria e disturbi del sonno.
Diagnosi:
La diagnosi di CADASIL si basa su una combinazione di fattori, tra cui:
- Storia familiare: La CADASIL è una malattia ereditaria, quindi una storia familiare di ictus, demenza o emicrania con aura può suggerire la diagnosi.
- Esame neurologico: Un esame neurologico può rivelare segni di danno cerebrale, come debolezza, intorpidimento o difficoltà di linguaggio.
- Risonanza magnetica (RM) del cervello: La RM del cervello può mostrare lesioni caratteristiche della CADASIL, come iperintensità della sostanza bianca, infarti lacunari e microemorragie.
- Biopsia cutanea: Una biopsia cutanea può essere utilizzata per rilevare l’accumulo di proteina NOTCH3 nelle pareti dei vasi sanguigni.
- Test genetico: Un test genetico può confermare la diagnosi di CADASIL identificando mutazioni nel gene NOTCH3.
Prognosi:
La CADASIL è una malattia progressiva che porta a un declino graduale delle capacità fisiche e cognitive. L’aspettativa di vita delle persone con CADASIL è generalmente ridotta, ma varia a seconda della gravità della malattia e della presenza di complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Istituti Ospedalieri Bergamaschi – Policlinico San Marco di Zingonia |
Osio Sotto (BG) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare la CADASIL. La ricerca è in corso, ma ad oggi non ci sono trattamenti che possano arrestare o invertire la progressione della malattia.
Tuttavia, esistono terapie sintomatiche e misure preventive che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
- Controllo dei fattori di rischio vascolare: è fondamentale tenere sotto controllo la pressione arteriosa, il colesterolo, il diabete e smettere di fumare per ridurre il rischio di ictus e rallentare la progressione della malattia.
- Farmaci antiaggreganti: come l’aspirina, possono essere prescritti per prevenire la formazione di coaguli di sangue e ridurre il rischio di ictus.
- Farmaci per l’emicrania: se presenti, possono essere utilizzati farmaci specifici per l’emicrania con aura, come i triptani.
- Terapia fisica e riabilitativa: può aiutare a mantenere la funzionalità fisica e cognitiva il più a lungo possibile.
- Supporto psicologico: può essere utile per i pazienti e le loro famiglie per affrontare l’impatto emotivo della malattia.