NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’argininsuccinico aciduria (ASA) è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il ciclo dell’urea, un processo essenziale per la rimozione dell’ammoniaca dal corpo.
L’ammoniaca è una sostanza tossica che si forma dalla degradazione delle proteine e, se non viene eliminata correttamente, si accumula nel sangue causando danni, soprattutto al sistema nervoso.
Cause:
L’ASA è causata da un deficit dell’enzima argininosuccinato liasi (ASL), che svolge un ruolo cruciale nel ciclo dell’urea. Questo deficit è dovuto a mutazioni nel gene ASL, che viene ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Sintomi:
I sintomi dell’ASA possono variare notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di età di insorgenza. Alcuni individui possono manifestare sintomi gravi nelle prime ore o giorni di vita, mentre altri possono presentare sintomi più lievi in età adulta.
I sintomi più comuni includono:
- Iperammoniemia: elevati livelli di ammoniaca nel sangue, che possono causare letargia, vomito, convulsioni, coma e persino la morte.
- Problemi neurologici: ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi del movimento, alterazioni del comportamento.
- Problemi epatici: epatomegalia (ingrossamento del fegato), ittero, alterazioni della funzionalità epatica.
- Tricoressi nodosa: anomalia dei capelli che si presentano fragili e con nodi.
Diagnosi:
La diagnosi di ASA si basa su diversi esami, tra cui:
- Test di laboratorio: misurazione dei livelli di ammoniaca e di altri metaboliti nel sangue e nelle urine.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene ASL.
- Biopsia epatica: in alcuni casi, può essere necessaria una biopsia epatica per misurare l’attività dell’enzima ASL.
Prognosi:
La prognosi per le persone con ASA dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Con una gestione adeguata, molte persone con ASA possono vivere una vita relativamente normale, anche se possono avere bisogno di un monitoraggio medico continuo e di un supporto a lungo termine.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’aciduria argininosuccinica (ASA).
Farmaci:
- Biotina: Può essere utile in alcuni casi di ASA, anche se non è efficace per tutti i pazienti.
- Arginina: Può aiutare a ridurre i livelli di ammoniaca nel sangue.
- Fenilbutirrato di sodio: Aiuta a rimuovere l’ammoniaca dal corpo.
Altri trattamenti:
- Dieta a basso contenuto di proteine: Limitare l’assunzione di proteine aiuta a ridurre la produzione di ammoniaca.
- Supplementi di aminoacidi: Possono essere necessari per garantire un apporto adeguato di aminoacidi essenziali.
- Trapianto di fegato: In alcuni casi gravi, il trapianto di fegato può essere un’opzione.
Terapie in sviluppo:
- Terapia genica: Sono in corso studi per sviluppare terapie geniche per l’ASA.
- Terapia con mRNA: Studi recenti hanno dimostrato che l’mRNA potrebbe essere utilizzato per correggere l’ASA in modelli animali.