ARGININEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

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L’argininemia è una malattia genetica rara che colpisce il ciclo dell’urea, il processo metabolico che il corpo utilizza per eliminare l’ammoniaca, una sostanza tossica, dal sangue.

Nello specifico, l’argininemia è causata da un deficit dell’enzima arginasi, che normalmente scompone l’arginina in ornitina e urea. Questa carenza porta ad un accumulo di arginina e ammoniaca nel sangue, con conseguenti danni al sistema nervoso.

Cause:

L’argininemia è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (uno da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. La mutazione genetica responsabile si trova nel gene ARG1, che codifica per l’enzima arginasi.

Sintomi:

I sintomi dell’argininemia possono variare da lievi a gravi e spesso si manifestano nell’infanzia, anche se in alcuni casi l’esordio può essere ritardato fino all’età adulta. I sintomi più comuni includono:

  • Neurologici: ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni, spasticità, atassia, tremori, ipotonia
  • Gastrointestinali: vomito, diarrea, anoressia
  • Respiratori: tachipnea (respirazione rapida)
  • Epatici: epatomegalia (ingrossamento del fegato)
  • Cutanei: tricoressi nodosa (capelli fragili e facilmente spezzabili)

Diagnosi:

La diagnosi di argininemia si basa su una combinazione di esami, tra cui:

  • Esami del sangue: alti livelli di arginina e ammoniaca nel sangue, test di funzionalità epatica
  • Esame delle urine: elevati livelli di arginina nelle urine
  • Test genetici: analisi del gene ARG1 per identificare la mutazione specifica
  • Biopsia epatica: in alcuni casi, per misurare l’attività dell’enzima arginasi nel fegato

Prognosi:

La prognosi per le persone con argininemia varia a seconda della gravità della malattia e della tempestività della diagnosi e del trattamento. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono aiutare a prevenire danni neurologici gravi e migliorare la qualità della vita. Tuttavia, l’argininemia rimane una malattia cronica che richiede un monitoraggio costante e una gestione a lungo termine.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

AOU Renato Dulbecco di Catanzaro

Catanzaro (CZ)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo

Milano (MI)

Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto

Piacenza (PC)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’argininemia.

Obiettivo del trattamento:

L’obiettivo principale del trattamento dell’argininemia è ridurre i livelli di ammoniaca nel sangue e prevenire danni neurologici.

Farmaci:

  • Farmaci che riducono l’ammoniaca:
    • Benzoato di sodio e fenilbutirrato di sodio: aiutano a eliminare l’ammoniaca dal corpo attraverso vie alternative al ciclo dell’urea.
    • Arginina: può essere utile in alcuni casi per stimolare il ciclo dell’urea residuo.

Altri trattamenti:

  • Dieta ipoproteica: limitare l’apporto di proteine ​​aiuta a ridurre la produzione di ammoniaca.
  • Integratori di aminoacidi essenziali: assicurano un apporto adeguato di aminoacidi essenziali, che il corpo non può produrre da solo.
  • Trapianto di fegato: nei casi più gravi, il trapianto di fegato può essere un’opzione per ripristinare la funzione del ciclo dell’urea.

Approfondimenti:

  • Monitoraggio: è fondamentale il monitoraggio regolare dei livelli di ammoniaca nel sangue per adattare il trattamento e prevenire le crisi iperammonemiche.
  • Supporto nutrizionale: un dietologo specializzato può aiutare a sviluppare un piano alimentare personalizzato.
  • Consulenza genetica: è consigliabile per le famiglie affette da argininemia per comprendere il rischio di trasmissione della malattia.