NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’aplasia cutis congenita (ACC) è una rara malattia della pelle caratterizzata dall’assenza congenita di uno o più strati cutanei.
Si manifesta alla nascita con lesioni singole o multiple, di dimensioni variabili, che possono interessare l’epidermide, il derma e il tessuto sottocutaneo.
Epidemiologia
L’ACC ha una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 nati vivi, senza differenze significative tra maschi e femmine.
Eziologia
Le cause dell’ACC non sono ancora del tutto chiare, ma si ipotizza un’origine multifattoriale, con il coinvolgimento di fattori genetici, ambientali e vascolari. Sono state identificate mutazioni in alcuni geni, come ITGB4, che codifica per una proteina coinvolta nell’adesione cellulare, e BMS1, implicato nello sviluppo embrionale. Tra i fattori ambientali, sono stati associati all’ACC l’esposizione a farmaci teratogeni durante la gravidanza, infezioni virali e traumi fetali.
Manifestazioni cliniche
L’ACC si presenta in genere come una lesione isolata sul cuoio capelluto, spesso in corrispondenza del vertice o delle regioni parietali. Le lesioni possono essere singole o multiple, di dimensioni variabili da pochi millimetri a diversi centimetri, e avere un aspetto diverso a seconda della profondità del difetto cutaneo:
- Erosione: perdita superficiale dell’epidermide, con fondo eritematoso e umido.
- Ulcerazione: perdita di epidermide e derma, con esposizione del tessuto sottocutaneo.
- Soluzione di continuo: mancanza completa di cute, con esposizione di ossa o meningi.
Oltre al cuoio capelluto, l’ACC può interessare altre aree del corpo, come il tronco, gli arti e il viso. In alcuni casi, possono essere presenti malformazioni associate, come difetti degli arti, anomalie cardiache, ritardo mentale e sindromi genetiche complesse, come la sindrome di Adams-Oliver.
Diagnosi
La diagnosi di ACC è principalmente clinica, basata sull’osservazione delle lesioni cutanee alla nascita. In alcuni casi, possono essere necessari esami di imaging, come l’ecografia o la risonanza magnetica, per valutare l’estensione del difetto e la presenza di eventuali malformazioni associate. L’esame istologico della lesione può confermare la diagnosi e escludere altre condizioni.
Prognosi
La prognosi dell’ACC è generalmente buona, soprattutto nelle forme isolate e senza malformazioni associate. Le lesioni di piccole dimensioni guariscono spesso senza lasciare esiti significativi, mentre quelle più estese possono lasciare cicatrici evidenti o aree di alopecia. La presenza di malformazioni associate può influenzare la prognosi e richiedere un approccio multidisciplinare.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “S. Liberatore” di Atri |
Atri (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’aplasia congenita della cute (ACC). Si tratta di una malattia rara e complessa, e la gestione si concentra principalmente sulla prevenzione delle complicazioni e sul supporto alla guarigione.
Ecco alcuni approcci terapeutici comunemente utilizzati:
- Cura delle ferite: La lesione viene trattata come una qualsiasi altra ferita, con medicazioni antisettiche e protettive per prevenire infezioni e favorire la cicatrizzazione.
- Chirurgia: In alcuni casi, soprattutto quando le lesioni sono estese o profonde, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto necrotico e ricostruire la cute mancante con innesti o lembi cutanei. La chirurgia può essere presa in considerazione anche per motivi estetici, soprattutto se la lesione si trova in una zona visibile come il cuoio capelluto.
- Terapia medica: In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per favorire la guarigione, come ad esempio:
- Antibiotici: per prevenire o trattare le infezioni.
- Corticosteroidi: per ridurre l’infiammazione.
- Fattori di crescita: per stimolare la rigenerazione dei tessuti.