ANOMALIA “MORNING – GLORY”

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NOTE INFORMATIVE
  

L’anomalia “Morning Glory” è una rara malformazione congenita del disco ottico, la zona dell’occhio dove il nervo ottico entra nella retina.

Il nome deriva dalla somiglianza dell’aspetto del disco ottico con il fiore “Morning Glory”, ovvero la “campanella mattutina”.

Caratteristiche cliniche:

  • Aspetto del disco ottico:
    • Forma a imbuto o a coppa con un’escavazione centrale allargata.
    • Anello di pigmento scuro attorno all’escavazione.
    • Vasi sanguigni radiali che si irradiano dal disco ottico in modo anomalo.
  • Unilateralità: Colpisce generalmente un solo occhio.
  • Diminuzione dell’acuità visiva: La vista può essere ridotta in modo variabile, da lieve a grave, a seconda dell’entità della malformazione e della presenza di complicanze.
  • Movimenti oculari anomali: Possono essere presenti nistagmo (movimenti oculari involontari e ripetitivi) o strabismo.

Cause:

Le cause dell’anomalia “Morning Glory” non sono ancora completamente comprese. Si ritiene che sia dovuta a un’interruzione dello sviluppo del disco ottico durante la gestazione. Fattori genetici potrebbero essere coinvolti, ma non è stata identificata una specifica mutazione genetica responsabile.

Complicanze:

  • Distacco della retina: La forma anomala del disco ottico può predisporre al distacco della retina, una condizione grave che può portare alla cecità se non trattata tempestivamente.
  • Glaucoma: L’aumento della pressione intraoculare può danneggiare il nervo ottico e causare la perdita della vista.
  • Formazione di membrane epiretiniche: Possono formarsi membrane anomale sulla superficie della retina, causando distorsioni visive.

Diagnosi:

La diagnosi dell’anomalia “Morning Glory” si basa sull’esame del fondo oculare, che permette di visualizzare direttamente il disco ottico. Altri esami diagnostici possono includere:

  • Tomografia a coerenza ottica (OCT): Permette di ottenere immagini dettagliate delle strutture oculari, inclusa la retina e il nervo ottico.
  • Fluorangiografia: Permette di visualizzare i vasi sanguigni della retina e del disco ottico.
  • Campo visivo: Per valutare la presenza di difetti nel campo visivo.

Prognosi:

La prognosi visiva dell’anomalia “Morning Glory” è variabile e dipende dalla gravità della malformazione e dalla presenza di complicanze. In alcuni casi, la vista può rimanere stabile per tutta la vita. In altri casi, può verificarsi un progressivo peggioramento della vista, soprattutto in presenza di complicanze come il distacco di retina o il glaucoma.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP)

Potenza (PZ)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Purtroppo, al momento non esistono farmaci specifici o trattamenti in grado di curare l’anomalia “morning glory”, una rara malformazione congenita del disco ottico.

Questa anomalia è caratterizzata da un aspetto a forma di imbuto del disco ottico, con un’escavazione centrale circondata da un anello elevato di tessuto pigmentato. Spesso si associa a riduzione dell’acuità visiva, nistagmo (movimenti involontari degli occhi), strabismo e altri problemi oculari.

Cosa si può fare?

Anche se non esiste una cura risolutiva, alcune misure possono aiutare a gestire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti:

  • Correzione dei difetti visivi: La prescrizione di occhiali o lenti a contatto può aiutare a migliorare l’acuità visiva.
  • Trattamento dello strabismo: Se presente, lo strabismo può essere corretto con interventi chirurgici o con l’uso di prismi.
  • Monitoraggio regolare: Sono importanti controlli oculistici periodici per monitorare l’evoluzione della malattia e individuare eventuali complicanze.
  • Supporto psicologico: La diagnosi di una malattia rara può avere un impatto emotivo significativo. Un supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la situazione.

Ricerca e prospettive future:

La ricerca scientifica sta continuando a studiare le cause e i meccanismi dell’anomalia “morning glory” per sviluppare nuove terapie. Al momento, le principali aree di ricerca includono:

  • Terapia genica: Si stanno studiando possibili approcci di terapia genica per correggere i difetti genetici che causano la malformazione.
  • Neuroprotezione: Si stanno cercando farmaci in grado di proteggere le cellule nervose della retina dai danni causati dall’anomalia.
  • Ingegneria tissutale: Si stanno esplorando nuove tecniche di ingegneria tissutale per rigenerare il tessuto del disco ottico.