NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’anomalia di Peters è una rara malattia congenita che colpisce lo sviluppo dell’occhio, in particolare la cornea, la lente e l’iride.
Questa condizione si verifica durante lo sviluppo fetale, quando la cornea non si forma correttamente. Ciò può portare a una serie di problemi visivi, tra cui opacità corneale, glaucoma e persino cecità.
Cause
L’anomalia di Peters è causata da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dell’occhio. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente. I geni specifici coinvolti nell’anomalia di Peters non sono ancora completamente compresi, ma la ricerca sta facendo progressi nell’identificazione di essi.
Sintomi
I sintomi dell’anomalia di Peters possono variare da lievi a gravi. I sintomi più comuni includono:
- Opacità corneale: La cornea è normalmente trasparente, ma nell’anomalia di Peters può apparire torbida o opaca. La gravità dell’opacità può variare da una leggera foschia a una completa opacità.
- Glaucoma: Il glaucoma è una condizione in cui la pressione all’interno dell’occhio aumenta, danneggiando il nervo ottico. Il glaucoma è una complicanza comune dell’anomalia di Peters e può portare alla cecità se non trattato.
- Adesioni irido-corneali: L’iride è la parte colorata dell’occhio. Nell’anomalia di Peters, l’iride può essere attaccata alla cornea, causando problemi visivi.
- Cataratta: La cataratta è un’opacizzazione della lente dell’occhio. Le cataratte possono essere presenti alla nascita nei bambini con anomalia di Peters.
- Nistagmo: Il nistagmo è un movimento involontario degli occhi. Può essere presente nei bambini con anomalia di Peters.
- Microftalmia: La microftalmia è una condizione in cui l’occhio è più piccolo del normale. Può essere associata all’anomalia di Peters.
Diagnosi
L’anomalia di Peters viene diagnosticata attraverso un esame oculistico completo. L’oculista esaminerà la cornea, l’iride e la lente dell’occhio. Possono essere utilizzati anche altri test, come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e l’ecografia oculare, per valutare la struttura dell’occhio.
Prognosi
La prognosi per i bambini con anomalia di Peters varia a seconda della gravità della condizione. Alcuni bambini possono avere una vista normale o quasi normale dopo il trattamento, mentre altri possono avere una perdita della vista significativa. Il glaucoma è una complicanza grave che può portare alla cecità se non trattato.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per l’anomalia di Peters, poiché si tratta di un difetto congenito nello sviluppo dell’occhio. Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.
Trattamenti per l’anomalia di Peters:
- Chirurgia: La chirurgia è spesso necessaria per correggere i difetti oculari associati all’anomalia di Peters, come il glaucoma, la cataratta e le aderenze irido-corneali. La cheratoplastica (trapianto di cornea) può essere necessaria nei casi più gravi di opacità corneale.
- Terapia farmacologica: I farmaci possono essere utilizzati per controllare il glaucoma e ridurre l’infiammazione oculare.
- Aiuti visivi: Occhiali, lenti a contatto o altri ausili visivi possono aiutare a migliorare la vista nei pazienti con anomalia di Peters.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare i pazienti a sviluppare le capacità necessarie per svolgere le attività quotidiane, nonostante i problemi di vista.