ANOMALIA DI PETERS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NOTE INFORMATIVE
  

L’anomalia di Peters è una rara malattia congenita che colpisce lo sviluppo dell’occhio, in particolare la cornea, la lente e l’iride.

Questa condizione si verifica durante lo sviluppo fetale, quando la cornea non si forma correttamente. Ciò può portare a una serie di problemi visivi, tra cui opacità corneale, glaucoma e persino cecità.

Cause

L’anomalia di Peters è causata da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dell’occhio. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente. I geni specifici coinvolti nell’anomalia di Peters non sono ancora completamente compresi, ma la ricerca sta facendo progressi nell’identificazione di essi.

Sintomi

I sintomi dell’anomalia di Peters possono variare da lievi a gravi. I sintomi più comuni includono:

  • Opacità corneale: La cornea è normalmente trasparente, ma nell’anomalia di Peters può apparire torbida o opaca. La gravità dell’opacità può variare da una leggera foschia a una completa opacità.
  • Glaucoma: Il glaucoma è una condizione in cui la pressione all’interno dell’occhio aumenta, danneggiando il nervo ottico. Il glaucoma è una complicanza comune dell’anomalia di Peters e può portare alla cecità se non trattato.
  • Adesioni irido-corneali: L’iride è la parte colorata dell’occhio. Nell’anomalia di Peters, l’iride può essere attaccata alla cornea, causando problemi visivi.
  • Cataratta: La cataratta è un’opacizzazione della lente dell’occhio. Le cataratte possono essere presenti alla nascita nei bambini con anomalia di Peters.
  • Nistagmo: Il nistagmo è un movimento involontario degli occhi. Può essere presente nei bambini con anomalia di Peters.
  • Microftalmia: La microftalmia è una condizione in cui l’occhio è più piccolo del normale. Può essere associata all’anomalia di Peters.

Diagnosi

L’anomalia di Peters viene diagnosticata attraverso un esame oculistico completo. L’oculista esaminerà la cornea, l’iride e la lente dell’occhio. Possono essere utilizzati anche altri test, come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e l’ecografia oculare, per valutare la struttura dell’occhio.

Prognosi

La prognosi per i bambini con anomalia di Peters varia a seconda della gravità della condizione. Alcuni bambini possono avere una vista normale o quasi normale dopo il trattamento, mentre altri possono avere una perdita della vista significativa. Il glaucoma è una complicanza grave che può portare alla cecità se non trattato.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

IRCCS Stella Maris Pisa

Pisa (PI)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido

Venezia (VE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Non esistono farmaci specifici per l’anomalia di Peters, poiché si tratta di un difetto congenito nello sviluppo dell’occhio. Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Trattamenti per l’anomalia di Peters:

  • Chirurgia: La chirurgia è spesso necessaria per correggere i difetti oculari associati all’anomalia di Peters, come il glaucoma, la cataratta e le aderenze irido-corneali. La cheratoplastica (trapianto di cornea) può essere necessaria nei casi più gravi di opacità corneale.
  • Terapia farmacologica: I farmaci possono essere utilizzati per controllare il glaucoma e ridurre l’infiammazione oculare.
  • Aiuti visivi: Occhiali, lenti a contatto o altri ausili visivi possono aiutare a migliorare la vista nei pazienti con anomalia di Peters.
  • Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare i pazienti a sviluppare le capacità necessarie per svolgere le attività quotidiane, nonostante i problemi di vista.