L’anomalia di Ebstein è una rara cardiopatia congenita che colpisce la valvola tricuspide, la quale regola il flusso sanguigno tra l’atrio destro e il ventricolo destro. In questa condizione, i lembi della valvola tricuspide sono malformati e dislocati verso il basso, all’interno del ventricolo destro, anziché trovarsi nella loro posizione normale.

Questo spostamento anomalo interferisce con la capacità della valvola di chiudersi correttamente, causando un rigurgito di sangue nell’atrio destro.

Cause:

Le cause precise dell’anomalia di Ebstein sono ancora sconosciute, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo nello sviluppo della malattia. Alcuni studi hanno suggerito una possibile correlazione con l’assunzione di litio durante la gravidanza.

Caratteristiche anatomiche:

• Dislocazione apicale della valvola tricuspide: i lembi settale e posteriore della valvola sono attaccati alla parete del ventricolo destro, più in basso rispetto alla normale posizione.
• Adesione dei lembi alla parete ventricolare: i lembi possono essere parzialmente o completamente fusi con la parete del ventricolo.
• Dilatazione dell’atrio destro: a causa del rigurgito di sangue, l’atrio destro si ingrandisce.
• Riduzione delle dimensioni del ventricolo destro: la porzione del ventricolo destro funzionalmente attiva è ridotta a causa della dislocazione della valvola.
• Difetto interatriale: un foro tra i due atri è presente in circa l’80% dei casi.
• Altre anomalie cardiache: possono essere presenti altre malformazioni cardiache, come la stenosi polmonare o la sindrome di Wolff-Parkinson-White.

Sintomi:

La gravità dei sintomi varia notevolmente a seconda del grado di dislocazione della valvola e della quantità di rigurgito di sangue. In alcuni casi, l’anomalia di Ebstein può essere asintomatica, specialmente nelle forme lievi. Tuttavia, i sintomi più comuni includono:

• Cianosi: colorazione bluastra della pelle e delle mucose, causata da una scarsa ossigenazione del sangue.
• Dispnea: difficoltà respiratoria, specialmente sotto sforzo.
• Affaticamento: sensazione di stanchezza e debolezza.
• Palpitazioni: sensazione di battito cardiaco accelerato o irregolare.
• Edema: gonfiore alle gambe e ai piedi.

Diagnosi:

La diagnosi dell’anomalia di Ebstein si basa su una combinazione di esami, tra cui:

• Ecocardiogramma: è l’esame principale per la diagnosi, in quanto permette di visualizzare la struttura del cuore e la posizione anomala della valvola tricuspide.
• Elettrocardiogramma (ECG): può mostrare anomalie del ritmo cardiaco.
• Radiografia del torace: può evidenziare un ingrossamento del cuore.
• Cateterismo cardiaco: può essere necessario per valutare la gravità del difetto e pianificare l’intervento chirurgico.
• Risonanza magnetica cardiaca (RM): può fornire immagini dettagliate del cuore e dei vasi sanguigni.

Prognosi:

La prognosi per i pazienti con anomalia di Ebstein è variabile e dipende dalla gravità del difetto e dalla presenza di altre anomalie cardiache. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale e attiva. Tuttavia, alcuni pazienti possono sviluppare complicanze come insufficienza cardiaca, aritmie o endocardite.