ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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L’Anomalia di Axenfeld-Rieger (AAR) è una malattia rara che colpisce principalmente lo sviluppo dell’occhio, in particolare il segmento anteriore.

Si tratta di un disordine genetico con un pattern di ereditarietà autosomico dominante, il che significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.

Caratteristiche cliniche

L’AAR si manifesta con una vasta gamma di anomalie oculari, tra cui:

  • Anomalie corneali:
    • Opacità corneali periferiche
    • Sclerocornea
    • Megalocornea
  • Anomalie dell’iride:
    • Ipoplasia dell’iride
    • Corectopia (pupilla decentrata)
    • Policoreia (pupille multiple)
    • Buchi dell’iride
  • Anomalie del glaucoma:
    • Glaucoma congenito o ad insorgenza precoce, causato da un drenaggio anomalo dell’umore acqueo
    • Aumento della pressione intraoculare
  • Anomalie del segmento anteriore:
    • Disgenesia del segmento anteriore
    • Camera anteriore poco profonda
    • Sinechie anteriori periferiche (aderenze tra iride e cornea)

Oltre alle anomalie oculari, l’AAR può essere associata a una serie di manifestazioni sistemiche, come:

  • Anomalie craniofacciali:
    • Ipertelorismo (occhi distanti)
    • Telecanto (aumento della distanza tra gli angoli interni degli occhi)
    • Ipoplasia mascellare (mascella sottosviluppata)
    • Fronte prominente
    • Radice nasale piatta e larga
  • Anomalie dentali:
    • Microdontia (denti piccoli)
    • Ipodontia (mancanza di alcuni denti)
  • Anomalie dell’ombelico:
    • Ernie ombelicali
    • Ombelico prominente

Diagnosi

La diagnosi di AAR si basa principalmente sull’esame clinico oculistico, che evidenzia le caratteristiche anomalie del segmento anteriore dell’occhio. La diagnosi può essere supportata da esami strumentali come la gonioscopia, la pachimetria corneale e la tomografia a coerenza ottica (OCT). In alcuni casi, può essere utile eseguire test genetici per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.

Prognosi

La prognosi dell’AAR è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie oculari, in particolare dal glaucoma. Il glaucoma, se non trattato adeguatamente, può portare a una progressiva perdita della vista e alla cecità. È fondamentale una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per preservare la funzione visiva e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da AAR.

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Non esistono farmaci specifici per curare l’anomalia di Axenfeld-Rieger, in quanto si tratta di una malattia genetica che colpisce lo sviluppo dell’occhio. Tuttavia, esistono trattamenti per gestire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Trattamenti per il glaucoma:

  • Farmaci: Il glaucoma è una complicanza frequente nell’anomalia di Axenfeld-Rieger. I farmaci antiglaucoma, come colliri o farmaci orali, mirano a ridurre la pressione intraoculare e a prevenire danni al nervo ottico.
  • Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per migliorare il drenaggio del fluido oculare e ridurre la pressione intraoculare. Tra le procedure chirurgiche più comuni: trabeculectomia, impianto di dispositivi di drenaggio, iridectomia.

Trattamenti per altre complicanze:

  • Difetti visivi: I difetti visivi, come la miopia o l’astigmatismo, possono essere corretti con occhiali o lenti a contatto.
  • Corectopia (pupilla decentrata): In caso di corectopia che causa problemi visivi significativi, può essere valutata la chirurgia per riposizionare la pupilla.
  • Cataratta: La cataratta, se presente, può essere trattata con la chirurgia.

Altri interventi:

  • Monitoraggio regolare: È fondamentale un monitoraggio regolare con visite oculistiche complete per individuare e trattare tempestivamente le complicanze.
  • Supporto psicologico: La diagnosi di una malattia rara può avere un impatto emotivo significativo. Il supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la condizione e a migliorare la qualità della vita.
  • Ricerca: La ricerca scientifica continua a fare progressi nella comprensione dell’anomalia di Axenfeld-Rieger e nello sviluppo di nuovi trattamenti.