NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’anoftalmia e la microftalmia sono malformazioni oculari congenite rare caratterizzate rispettivamente dall’assenza completa o dallo sviluppo incompleto di uno o entrambi gli occhi.
Queste condizioni possono presentarsi in forma isolata o come parte di una sindrome più complessa.
Anoftalmia: Si riferisce alla completa assenza del globo oculare.
Microftalmia: Descrive un occhio significativamente più piccolo del normale.
Classificazione:
- Isolate: Quando anoftalmia o microftalmia si verificano senza altre anomalie.
- Sindromiche: Quando sono associate ad altre malformazioni o condizioni mediche, costituendo una sindrome.
Cause:
Le cause esatte sono spesso sconosciute, ma diversi fattori possono contribuire al loro sviluppo:
- Fattori genetici: Mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo oculare, come SOX2, OTX2, PAX6.
- Fattori ambientali: Esposizione a infezioni (rosolia, citomegalovirus), radiazioni o sostanze tossiche durante la gravidanza.
- Fattori cromosomici: Anomalie cromosomiche come la trisomia 13.
Sintomi:
- Anoftalmia: Assenza del globo oculare, cavità orbitale vuota o presenza di tessuto rudimentale.
- Microftalmia: Occhio di dimensioni ridotte, spesso con altri difetti oculari come coloboma, cataratta o glaucoma.
- Difetti visivi: Da lievi a gravi, fino alla cecità completa.
- Problemi estetici e psicologici: A causa dell’aspetto alterato dell’occhio o del viso.
Diagnosi:
- Ecografia prenatale: Può identificare anomalie oculari durante la gravidanza.
- Esame obiettivo: Dopo la nascita, per valutare le dimensioni e la struttura dell’occhio.
- Risonanza magnetica (RM) o Tomografia computerizzata (TC): Per visualizzare le strutture oculari e cerebrali.
- Test genetici: Per identificare mutazioni genetiche.
Sindromi associate:
L’anoftalmia/microftalmia può essere associata a numerose sindromi, tra cui:
- Sindrome di Lenz: Microftalmia, anomalie scheletriche e ritardo mentale.
- Sindrome anoftalmia plus: Anoftalmia o microftalmia con altre malformazioni, come labiopalatoschisi o difetti cardiaci.
- Sindrome di CHARGE: Coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e sviluppo, anomalie genitali e anomalie dell’orecchio.
- Sindrome di Walker-Warburg: Grave malformazione cerebrale, muscolare e oculare.
Prognosi:
La prognosi varia a seconda della gravità della condizione e delle anomalie associate.
- Casi isolati: Possono avere una prognosi relativamente buona con un adeguato trattamento e supporto.
- Casi sindromici: La prognosi dipende dalla complessità della sindrome e dalle complicanze associate.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esistono farmaci specifici per curare l’anoftalmia/microftalmia, sia essa isolata o sindromica. La condizione, essendo una malformazione congenita dell’occhio, si presenta alla nascita e deriva da un’alterazione dello sviluppo oculare durante la gravidanza.
Tuttavia, esistono diversi approcci e trattamenti che possono aiutare a gestire le conseguenze della condizione e migliorare la qualità di vita delle persone affette:
1. Trattamento precoce:
- Protesi oculari: L’applicazione di protesi oculari, anche nei neonati, è fondamentale per stimolare la crescita delle cavità orbitarie e per un corretto sviluppo estetico del viso.
- Terapia ortottica: Esercizi per migliorare la motilità oculare e la visione binoculare, nel caso di microftalmia con residuo visivo.
2. Interventi chirurgici:
- Espansione della cavità orbitaria: In caso di anoftalmia o microftalmia grave, possono essere necessari interventi chirurgici per espandere la cavità orbitaria e permettere l’inserimento di protesi oculari di dimensioni adeguate.
- Correzione di altre anomalie oculari: Se presenti, come coloboma o cataratta.
3. Ausili per la vista:
- Ingranditori: Nel caso di microftalmia con residuo visivo, possono essere utili ingranditori o altri ausili per la vista.
- Orientamento e mobilità: Addestramento per migliorare l’orientamento e la mobilità nello spazio, soprattutto in caso di cecità.