NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’aniridia è una malattia rara che colpisce principalmente gli occhi, caratterizzata dall’assenza parziale o completa dell’iride, la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla.
Questa condizione congenita, presente fin dalla nascita, può causare una serie di problemi visivi e richiede un’attenta gestione per tutta la vita.
Cause
L’aniridia è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo dell’occhio durante la gestazione. Questa mutazione può essere:
- Ereditaria: trasmessa da uno dei genitori affetto dalla malattia (autosomica dominante).
- Sporadica: una nuova mutazione che si verifica spontaneamente nel bambino, senza che i genitori siano portatori.
Sintomi
L’assenza parziale o totale dell’iride è il segno più evidente dell’aniridia. Tuttavia, questa condizione può manifestarsi con una varietà di sintomi, tra cui:
- Fotofobia: sensibilità accentuata alla luce, a causa della ridotta capacità della pupilla di restringersi.
- Nistagmo: movimenti involontari e rapidi degli occhi.
- Ambliopia: occhio pigro, con ridotta capacità visiva.
- Cataratta: opacizzazione del cristallino.
- Glaucoma: aumento della pressione intraoculare.
- Ipoplasia del nervo ottico: sviluppo incompleto del nervo ottico.
- Cheratopatia: alterazioni della cornea.
Diagnosi
La diagnosi di aniridia viene generalmente effettuata alla nascita o nella prima infanzia attraverso un esame oculistico completo. Questo esame può includere:
- Valutazione dell’acuità visiva.
- Esame con la lampada a fessura.
- Oftalmoscopia.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT).
In caso di sospetta aniridia, è importante effettuare anche un test genetico per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica del gene PAX6.
Prognosi
La prognosi dell’aniridia varia a seconda della gravità dei sintomi e della presenza di complicanze. In generale, le persone con aniridia hanno una riduzione dell’acuità visiva, che può variare da lieve a grave. È importante sottolineare che la diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono contribuire a preservare la vista e migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esiste una cura specifica per l’aniridia, ma ci sono diverse opzioni terapeutiche per gestire i sintomi e le complicanze associate a questa condizione.
Trattamenti per l’aniridia:
- Gestione dei sintomi:
- Fotofobia: La sensibilità alla luce può essere alleviata con l’uso di occhiali da sole con lenti scure, lenti a contatto colorate o protesi oculari cosmetiche.
- Nistagmo: Il movimento involontario degli occhi può essere trattato con farmaci o con la chirurgia in alcuni casi.
- Ambliopia: La riduzione della vista in un occhio può essere trattata con la terapia occlusiva (bendaggio dell’occhio sano) per stimolare l’occhio più debole.
- Trattamento delle complicanze:
- Glaucoma: Il glaucoma, un aumento della pressione oculare, può essere trattato con farmaci, laser o chirurgia.
- Cataratta: La cataratta, un’opacizzazione del cristallino, può essere rimossa chirurgicamente.
- Cheratopatia: La cheratopatia, un’alterazione della cornea, può essere trattata con farmaci, lenti a contatto o chirurgia.
- Chirurgia:
- Impianto di iride artificiale: In alcuni casi, è possibile impiantare un’iride artificiale per migliorare l’aspetto estetico e ridurre la fotofobia.
- Trapianto di cornea: Il trapianto di cornea può essere necessario in caso di cheratopatia grave.
Altri trattamenti:
- Terapia genica: La terapia genica è un’area di ricerca promettente per l’aniridia, ma al momento non è ancora disponibile come trattamento clinico.
- Stimolazione visiva precoce: Nei bambini con aniridia, la stimolazione visiva precoce può aiutare a sviluppare al meglio le capacità visive residue.
Importanza del follow-up:
- Controlli regolari: Le persone con aniridia devono sottoporsi a controlli oculistici regolari per monitorare la progressione della malattia e individuare tempestivamente eventuali complicanze.
- Consulenza genetica: La consulenza genetica può essere utile per le persone con aniridia e per le loro famiglie per comprendere la malattia e il rischio di trasmissione ai figli.