ANIRIDIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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L’aniridia è una malattia rara che colpisce principalmente gli occhi, caratterizzata dall’assenza parziale o completa dell’iride, la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla.

Questa condizione congenita, presente fin dalla nascita, può causare una serie di problemi visivi e richiede un’attenta gestione per tutta la vita.

Cause

L’aniridia è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo dell’occhio durante la gestazione. Questa mutazione può essere:

  • Ereditaria: trasmessa da uno dei genitori affetto dalla malattia (autosomica dominante).
  • Sporadica: una nuova mutazione che si verifica spontaneamente nel bambino, senza che i genitori siano portatori.

Sintomi

L’assenza parziale o totale dell’iride è il segno più evidente dell’aniridia. Tuttavia, questa condizione può manifestarsi con una varietà di sintomi, tra cui:

  • Fotofobia: sensibilità accentuata alla luce, a causa della ridotta capacità della pupilla di restringersi.
  • Nistagmo: movimenti involontari e rapidi degli occhi.
  • Ambliopia: occhio pigro, con ridotta capacità visiva.
  • Cataratta: opacizzazione del cristallino.
  • Glaucoma: aumento della pressione intraoculare.
  • Ipoplasia del nervo ottico: sviluppo incompleto del nervo ottico.
  • Cheratopatia: alterazioni della cornea.

Diagnosi

La diagnosi di aniridia viene generalmente effettuata alla nascita o nella prima infanzia attraverso un esame oculistico completo. Questo esame può includere:

  • Valutazione dell’acuità visiva.
  • Esame con la lampada a fessura.
  • Oftalmoscopia.
  • Tomografia a coerenza ottica (OCT).

In caso di sospetta aniridia, è importante effettuare anche un test genetico per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica del gene PAX6.

Prognosi

La prognosi dell’aniridia varia a seconda della gravità dei sintomi e della presenza di complicanze. In generale, le persone con aniridia hanno una riduzione dell’acuità visiva, che può variare da lieve a grave. È importante sottolineare che la diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono contribuire a preservare la vista e migliorare la qualità della vita.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro

Nuoro (NU)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP)

Potenza (PZ)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Purtroppo, non esiste una cura specifica per l’aniridia, ma ci sono diverse opzioni terapeutiche per gestire i sintomi e le complicanze associate a questa condizione.

Trattamenti per l’aniridia:

  • Gestione dei sintomi:
    • Fotofobia: La sensibilità alla luce può essere alleviata con l’uso di occhiali da sole con lenti scure, lenti a contatto colorate o protesi oculari cosmetiche.
    • Nistagmo: Il movimento involontario degli occhi può essere trattato con farmaci o con la chirurgia in alcuni casi.
    • Ambliopia: La riduzione della vista in un occhio può essere trattata con la terapia occlusiva (bendaggio dell’occhio sano) per stimolare l’occhio più debole.
  • Trattamento delle complicanze:
    • Glaucoma: Il glaucoma, un aumento della pressione oculare, può essere trattato con farmaci, laser o chirurgia.
    • Cataratta: La cataratta, un’opacizzazione del cristallino, può essere rimossa chirurgicamente.
    • Cheratopatia: La cheratopatia, un’alterazione della cornea, può essere trattata con farmaci, lenti a contatto o chirurgia.
  • Chirurgia:
    • Impianto di iride artificiale: In alcuni casi, è possibile impiantare un’iride artificiale per migliorare l’aspetto estetico e ridurre la fotofobia.
    • Trapianto di cornea: Il trapianto di cornea può essere necessario in caso di cheratopatia grave.

Altri trattamenti:

  • Terapia genica: La terapia genica è un’area di ricerca promettente per l’aniridia, ma al momento non è ancora disponibile come trattamento clinico.
  • Stimolazione visiva precoce: Nei bambini con aniridia, la stimolazione visiva precoce può aiutare a sviluppare al meglio le capacità visive residue.

Importanza del follow-up:

  • Controlli regolari: Le persone con aniridia devono sottoporsi a controlli oculistici regolari per monitorare la progressione della malattia e individuare tempestivamente eventuali complicanze.
  • Consulenza genetica: La consulenza genetica può essere utile per le persone con aniridia e per le loro famiglie per comprendere la malattia e il rischio di trasmissione ai figli.