L’angiomatosi cistica diffusa dell’osso, nota anche come malattia di Gorham-Stout, è una condizione rara caratterizzata dalla progressiva distruzione e sostituzione del tessuto osseo con vasi sanguigni e linfatici anomali.

Questa malattia, spesso diagnosticata in età pediatrica o nella prima età adulta, può colpire qualsiasi osso del corpo, sebbene le ossa del cranio, del bacino, delle spalle, delle costole e della colonna vertebrale siano le più comunemente interessate.

Eziologia:

La causa esatta dell’angiomatosi cistica diffusa dell’osso rimane sconosciuta. Diverse teorie sono state proposte, tra cui:

• Anomalie nello sviluppo vascolare: Si ipotizza che la malattia possa derivare da un’alterazione nello sviluppo dei vasi sanguigni e linfatici durante la crescita.
• Fattori genetici: Sebbene non sia stata identificata una specifica mutazione genetica responsabile, si sospetta una predisposizione genetica in alcuni casi.
• Traumi: In alcuni pazienti, la malattia si manifesta in seguito a un trauma, suggerendo che un danno all’osso possa innescare il processo patologico.

Patogenesi:

La progressiva distruzione ossea nell’angiomatosi cistica diffusa dell’osso è mediata da un aumento dell’attività degli osteoclasti, le cellule responsabili del riassorbimento osseo. Questo aumento di attività osteoclastica è probabilmente stimolato da fattori prodotti dai vasi sanguigni anomali che infiltrano l’osso. La sostituzione del tessuto osseo con tessuto vascolare anomalo porta a indebolimento e fragilità dell’osso, con conseguente rischio di fratture patologiche, deformità e dolore.

Manifestazioni Cliniche:

I sintomi dell’angiomatosi cistica diffusa dell’osso variano a seconda della localizzazione e dell’estensione del coinvolgimento osseo. I sintomi più comuni includono:

• Dolore: Il dolore è spesso il sintomo iniziale e può essere localizzato all’osso interessato o irradiarsi ad altre aree.
• Gonfiore: La presenza di una massa o gonfiore nella regione interessata può essere un segno di angiomatosi cistica diffusa dell’osso.
• Fratture patologiche: Le ossa indebolite dalla malattia sono più suscettibili alle fratture, che possono verificarsi anche in seguito a traumi minimi.
• Deformità ossee: La progressiva distruzione ossea può portare a deformità scheletriche, soprattutto nelle ossa lunghe e nella colonna vertebrale.
• Versamento pleurico o pericardico: Quando la malattia colpisce le ossa del torace, può verificarsi un accumulo di liquido nella cavità pleurica (versamento pleurico) o nella sacca che circonda il cuore (versamento pericardico).
• Compromissione neurologica: Il coinvolgimento delle ossa del cranio o della colonna vertebrale può causare sintomi neurologici, come mal di testa, convulsioni, debolezza o paralisi.

Diagnosi:

La diagnosi di angiomatosi cistica diffusa dell’osso si basa su una combinazione di:

• Esame obiettivo: Valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
• Radiografie: Le radiografie mostrano aree di rarefazione ossea con aspetto cistico o “a nido d’ape”.
• Tomografia computerizzata (TC): La TC fornisce immagini più dettagliate delle lesioni ossee e può aiutare a valutare l’estensione della malattia.
• Risonanza magnetica (RM): La RM è utile per visualizzare i tessuti molli e i vasi sanguigni anomali associati alle lesioni ossee.
• Biopsia ossea: L’esame istologico di un campione di tessuto osseo prelevato mediante biopsia conferma la diagnosi e permette di escludere altre condizioni.

Prognosi:

La prognosi dell’angiomatosi cistica diffusa dell’osso è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui l’età di insorgenza, la localizzazione e l’estensione della malattia, e la risposta al trattamento. In alcuni casi, la malattia può stabilizzarsi spontaneamente, mentre in altri può progredire rapidamente, causando gravi complicanze e disabilità.