NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore (edema) nella cute, nelle mucose e negli organi interni.
Questi episodi possono essere dolorosi e debilitanti, e in alcuni casi possono persino mettere in pericolo la vita del paziente.
Cause:
L’HAE è causato da una deficienza o da un malfunzionamento dell’inibitore di C1 (C1-INH), una proteina che regola il sistema del complemento, una parte importante del sistema immunitario. Questa deficienza porta a un aumento dei livelli di bradichina, un peptide che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni, causando la fuoriuscita di liquidi nei tessuti e il conseguente gonfiore.
Tipi di HAE:
Esistono tre tipi principali di HAE:
- Tipo 1: È il tipo più comune (circa l’85% dei casi) ed è causato da una mutazione nel gene SERPING1 che porta a bassi livelli di C1-INH funzionale.
- Tipo 2: Rappresenta circa il 15% dei casi ed è causato da mutazioni nello stesso gene, ma in questo caso la proteina C1-INH è presente in quantità normali, ma non funziona correttamente.
- Tipo 3: È il tipo più raro e colpisce prevalentemente le donne. È causato da mutazioni in altri geni e i meccanismi che portano all’angioedema non sono ancora completamente compresi. Spesso si aggrava con l’assunzione di contraccettivi estro-progestinici orali e in corso di gravidanza.
Sintomi:
I sintomi dell’HAE possono variare da persona a persona e da episodio a episodio. I più comuni includono:
- Gonfiore: Può interessare diverse parti del corpo, come il viso (labbra, palpebre, lingua), le mani, i piedi, i genitali, il tratto gastrointestinale (causando dolore addominale, nausea, vomito e diarrea) e la laringe.
- Dolore: Il gonfiore può essere accompagnato da dolore, soprattutto a livello addominale.
- Difficoltà respiratorie: Il gonfiore alla laringe può ostruire le vie aeree e causare difficoltà respiratorie, che nei casi più gravi possono portare al soffocamento.
Diagnosi:
La diagnosi di HAE può essere complessa, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre condizioni, come le allergie. È importante rivolgersi a un medico specialista, che effettuerà una valutazione clinica e richiederà esami specifici, tra cui:
- Livelli di C1-INH: Misurazione della quantità e dell’attività funzionale del C1-INH nel sangue.
- Livelli di C4: La proteina C4 è spesso ridotta nei pazienti con HAE di tipo 1 e 2.
- Test genetici: Per identificare le mutazioni nel gene SERPING1 o in altri geni coinvolti nell’HAE.
Prognosi:
Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone con HAE può condurre una vita normale. È fondamentale educare i pazienti e le loro famiglie sulla malattia, sui sintomi e sulle terapie disponibili, per garantire una gestione ottimale della condizione e prevenire le complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri di Milano – Via Camaldoli |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Pescara |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’angioedema ereditario (HAE). Questa malattia rara causa gonfiore improvviso e doloroso in varie parti del corpo, come viso, mani, piedi, gola e intestino.
L’HAE è causato da una carenza o disfunzione dell’inibitore della C1 esterasi (C1-INH), una proteina che regola il sistema del complemento e la produzione di bradichinina, un peptide che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni.
Ecco le principali opzioni terapeutiche:
1. Trattamento degli attacchi acuti:
- Concentrato di C1-INH: (Berinert®, Cinryze®, Ruconest®) è il trattamento d’elezione per gli attacchi acuti. Fornisce C1-INH dall’esterno, riducendo l’infiammazione e il gonfiore. Si somministra per via endovenosa.
- Ecallantide (Kalbitor®): inibisce la callicreina, un enzima coinvolto nella produzione di bradichinina. Si somministra per via endovenosa.
- Icatibant (Firazyr®): blocca il recettore della bradichinina, impedendo l’azione del peptide. Si somministra per via sottocutanea.
2. Terapia preventiva (profilassi):
- Concentrato di C1-INH: può essere utilizzato anche in profilassi a lungo termine per prevenire gli attacchi, soprattutto nei pazienti con attacchi frequenti o gravi.
- Androgeni attenuati (Danazol, Oxandrolone): stimolano la produzione di C1-INH nel fegato. Possono avere effetti collaterali significativi.
- Lanadelumab (Takhzyro®): anticorpo monoclonale che blocca la callicreina, riducendo la produzione di bradichinina. Si somministra per via sottocutanea ogni 2 o 4 settimane.
- Berotralstat (Orladeyo®): inibisce la callicreina per via orale. È una nuova opzione di trattamento per la profilassi a lungo termine.
3. Altri trattamenti:
- Farmaci anti-fibrinolytici (acido tranexamico): possono essere utili per prevenire gli attacchi di gonfiore alla gola.
- Terapia di supporto: durante gli attacchi acuti, possono essere necessari ossigeno, liquidi per via endovenosa e farmaci per il dolore.