L’angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore (C1-INH-AAE) è una malattia rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore (edema) della pelle e delle mucose.

A differenza dell’angioedema ereditario, che è causato da una mutazione genetica, l’angioedema acquisito si sviluppa a causa di una carenza di C1-INH acquisita nel corso della vita.

Fisiopatologia:

Il C1-INH è una proteina fondamentale nel sistema del complemento, una parte del sistema immunitario che aiuta a combattere le infezioni. Il C1-INH regola anche altri sistemi, tra cui il sistema delle chinine, che è coinvolto nella risposta infiammatoria e nella regolazione della permeabilità vascolare.

Nella C1-INH-AAE, la carenza di C1-INH può essere causata da:

• Consumo eccessivo: Il C1-INH viene consumato più velocemente di quanto il corpo possa produrlo, spesso a causa di una malattia linfoproliferativa sottostante (come un linfoma) o una malattia autoimmune (come il lupus eritematoso sistemico).
• Produzione di autoanticorpi: Il corpo produce autoanticorpi che attaccano e distruggono il C1-INH.

La carenza di C1-INH porta ad un’attivazione incontrollata del sistema del complemento e del sistema delle chinine, con conseguente aumento della produzione di bradichinina, un potente vasodilatatore che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni. Questo causa la fuoriuscita di fluido dai vasi sanguigni nei tessuti circostanti, provocando gonfiore.

Sintomi:

I sintomi dell’angioedema acquisito sono simili a quelli dell’angioedema ereditario, ma tendono ad insorgere in età adulta. Gli episodi di gonfiore possono interessare:

• Pelle: Gonfiore del viso, delle labbra, della lingua, delle palpebre, delle mani e dei piedi.
• Mucose: Gonfiore della gola, delle vie respiratorie (che può causare difficoltà respiratorie), del tratto gastrointestinale (che può causare dolore addominale, nausea e vomito).

A differenza dell’orticaria, l’angioedema non è caratterizzato da prurito.

Diagnosi:

La diagnosi di C1-INH-AAE si basa su:

• Anamnesi e esame obiettivo: Valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
• Esami del sangue:
  • Livelli di C1-INH: Bassi livelli di C1-INH indicano una carenza.
  • Livelli di C4: Bassi livelli di C4, un’altra proteina del sistema del complemento, sono spesso presenti.
  • Funzionalità del C1-INH: Valuta la capacità del C1-INH di inibire l’attivazione del complemento.
  • Ricerca di autoanticorpi anti-C1-INH: Identificazione di autoanticorpi diretti contro il C1-INH.
• Indagini per identificare la causa sottostante: Se si sospetta una malattia linfoproliferativa o autoimmune, possono essere necessari ulteriori esami, come biopsia del midollo osseo, TAC o risonanza magnetica.

Prognosi:

La prognosi dell’angioedema acquisito dipende dalla causa sottostante. Se la causa sottostante può essere trattata con successo, la prognosi è generalmente buona. Tuttavia, se la causa sottostante è una malattia grave o non trattabile, la prognosi può essere più riservata.