NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore (C1-INH-AAE) è una malattia rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore (edema) della pelle e delle mucose.
A differenza dell’angioedema ereditario, che è causato da una mutazione genetica, l’angioedema acquisito si sviluppa a causa di una carenza di C1-INH acquisita nel corso della vita.
Fisiopatologia:
Il C1-INH è una proteina fondamentale nel sistema del complemento, una parte del sistema immunitario che aiuta a combattere le infezioni. Il C1-INH regola anche altri sistemi, tra cui il sistema delle chinine, che è coinvolto nella risposta infiammatoria e nella regolazione della permeabilità vascolare.
Nella C1-INH-AAE, la carenza di C1-INH può essere causata da:
- Consumo eccessivo: Il C1-INH viene consumato più velocemente di quanto il corpo possa produrlo, spesso a causa di una malattia linfoproliferativa sottostante (come un linfoma) o una malattia autoimmune (come il lupus eritematoso sistemico).
- Produzione di autoanticorpi: Il corpo produce autoanticorpi che attaccano e distruggono il C1-INH.
La carenza di C1-INH porta ad un’attivazione incontrollata del sistema del complemento e del sistema delle chinine, con conseguente aumento della produzione di bradichinina, un potente vasodilatatore che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni. Questo causa la fuoriuscita di fluido dai vasi sanguigni nei tessuti circostanti, provocando gonfiore.
Sintomi:
I sintomi dell’angioedema acquisito sono simili a quelli dell’angioedema ereditario, ma tendono ad insorgere in età adulta. Gli episodi di gonfiore possono interessare:
- Pelle: Gonfiore del viso, delle labbra, della lingua, delle palpebre, delle mani e dei piedi.
- Mucose: Gonfiore della gola, delle vie respiratorie (che può causare difficoltà respiratorie), del tratto gastrointestinale (che può causare dolore addominale, nausea e vomito).
A differenza dell’orticaria, l’angioedema non è caratterizzato da prurito.
Diagnosi:
La diagnosi di C1-INH-AAE si basa su:
- Anamnesi e esame obiettivo: Valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
- Esami del sangue:
- Livelli di C1-INH: Bassi livelli di C1-INH indicano una carenza.
- Livelli di C4: Bassi livelli di C4, un’altra proteina del sistema del complemento, sono spesso presenti.
- Funzionalità del C1-INH: Valuta la capacità del C1-INH di inibire l’attivazione del complemento.
- Ricerca di autoanticorpi anti-C1-INH: Identificazione di autoanticorpi diretti contro il C1-INH.
- Indagini per identificare la causa sottostante: Se si sospetta una malattia linfoproliferativa o autoimmune, possono essere necessari ulteriori esami, come biopsia del midollo osseo, TAC o risonanza magnetica.
Prognosi:
La prognosi dell’angioedema acquisito dipende dalla causa sottostante. Se la causa sottostante può essere trattata con successo, la prognosi è generalmente buona. Tuttavia, se la causa sottostante è una malattia grave o non trattabile, la prognosi può essere più riservata.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASL 3 – Pescara |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore (C1-INH).
L’angioedema acquisito da deficit di C1-INH è una malattia rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore (edema) della pelle e delle mucose, simile all’angioedema ereditario, ma causato da un deficit acquisito di C1-INH, spesso associato a linfomi, malattie autoimmuni o alcuni farmaci.
Trattamento degli attacchi acuti:
- Concentrato di C1 inibitore (C1-INH): (derivato plasmatico o ricombinante) somministrato per via endovenosa, è il trattamento di prima scelta per gli attacchi acuti. Aumenta i livelli di C1-INH, controllando l’attivazione del sistema del complemento e riducendo l’edema.
- Icatibant: Antagonista del recettore della bradichinina, somministrato per via sottocutanea. Blocca l’azione della bradichinina, un mediatore chiave dell’angioedema.
- Ecallantide: Inibitore della callicreina plasmatica, somministrato per via sottocutanea. Riduce la produzione di bradichinina.
Trattamento preventivo a lungo termine:
- Androgeni attenuati (stanozololo, danazolo): Stimolano la produzione epatica di C1-INH. Possono essere meno efficaci nell’angioedema acquisito rispetto a quello ereditario.
- Antifibrinolitici (acido tranexamico): Possono essere utili in alcuni casi, ma la loro efficacia nell’angioedema acquisito è meno chiara.
- Trattamento della malattia di base: Se l’angioedema è associato a un’altra patologia (linfoma, malattia autoimmune), il trattamento di questa patologia può aiutare a controllare l’angioedema.
Altri trattamenti:
- Plasmaferesi: Rimozione del plasma sanguigno per eliminare gli autoanticorpi che causano il deficit di C1-INH. Può essere utile in alcuni casi di angioedema acquisito.
- Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG): Possono essere utili in alcuni casi, ma la loro efficacia nell’angioedema acquisito è ancora in fase di studio.