NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le anemie sideroblastiche rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie rare del sangue caratterizzate da un difetto nella produzione dell’eme, il componente dell’emoglobina responsabile del trasporto dell’ossigeno.
Questo difetto porta all’accumulo di ferro nei mitocondri degli eritroblasti (precursori dei globuli rossi), che assumono una caratteristica disposizione ad anello attorno al nucleo, formando i cosiddetti “sideroblasti ad anello”.
Eziologia
Le anemie sideroblastiche possono essere classificate in due categorie principali:
- Congenite (ereditarie): sono causate da mutazioni genetiche che alterano enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme. La forma più comune è legata al cromosoma X e colpisce prevalentemente i maschi.
- Acquisite: possono essere primitive o secondarie. Le forme primitive sono spesso associate a sindromi mielodisplastiche, mentre le forme secondarie possono essere causate da:
- Esposizione a tossine: piombo, alcol, zinco
- Farmaci: isoniazide, cloramfenicolo, linezolid
- Carenze nutrizionali: rame, piridossina (vitamina B6)
- Malattie croniche: artrite reumatoide, neoplasie
Patogenesi
Il difetto principale nelle anemie sideroblastiche risiede nell’incapacità di incorporare il ferro nella protoporfirina per formare l’eme. Questo porta a un accumulo di ferro nei mitocondri degli eritroblasti, che assumono l’aspetto di “sideroblasti ad anello” visibili al microscopio. L’eritropoiesi (produzione di globuli rossi) risulta inefficace, con conseguente anemia.
Manifestazioni cliniche
I sintomi dell’anemia sideroblastica variano a seconda della gravità dell’anemia e possono includere:
- Sintomi generali: affaticamento, debolezza, pallore, dispnea
- Sintomi specifici: epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), emocromatosi (accumulo di ferro negli organi)
Diagnosi
La diagnosi di anemia sideroblastica si basa su:
- Esame emocromocitometrico: evidenzia anemia, spesso microcitica e ipocromica
- Striscio di sangue periferico: può mostrare siderociti (globuli rossi con granuli di ferro)
- Aspirato midollare: presenza di sideroblasti ad anello
- Studi genetici: per identificare eventuali mutazioni genetiche
- Dosaggio di vitamine e minerali: per escludere carenze nutrizionali
Prognosi
La prognosi dell’anemia sideroblastica varia a seconda della causa, della gravità e della risposta al trattamento. Le forme congenite tendono ad avere un decorso cronico, mentre le forme acquisite possono essere reversibili se la causa sottostante viene eliminata. Le forme associate a sindromi mielodisplastiche hanno una prognosi più sfavorevole.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE) |
Casarano (LE) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASSL Lanusei – Ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei |
Lanusei (NU) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Presidio Ospedaliero Orientale – Manduria (Taranto) |
Manduria (TA) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano |
Oristano (OR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia” |
Rovigo (RO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL Medio Campidano |
Sanluri (SU) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e terapie coadiuvanti per le anemie sideroblastiche, anche se la risposta al trattamento può variare a seconda della causa e della gravità della malattia.
Ecco le principali opzioni terapeutiche:
1. Piridossina (Vitamina B6):
- È il trattamento di prima linea per molte forme di anemia sideroblastica, in particolare per quelle congenite o acquisite da carenza di vitamina B6.
- Agisce come cofattore nell’enzima che regola la sintesi dell’eme, favorendo la produzione di globuli rossi sani.
- La risposta alla piridossina è variabile e può richiedere dosi elevate.
2. Terapia chelante del ferro:
- Indicata nei casi di sovraccarico di ferro, frequente nelle anemie sideroblastiche, per rimuovere il ferro in eccesso dall’organismo.
- I farmaci chelanti del ferro (deferoxamina, deferiprone, deferasirox) possono essere somministrati per via orale o parenterale.
3. Trasfusioni di sangue:
- Utilizzate nei casi di anemia grave per aumentare i livelli di emoglobina e migliorare l’ossigenazione dei tessuti.
- Possono essere necessarie trasfusioni regolari, ma comportano il rischio di sovraccarico di ferro.
4. Trapianto di cellule staminali ematopoietiche:
- È un’opzione terapeutica per alcune forme di anemia sideroblastica congenita o acquisita grave.
- Permette di sostituire le cellule staminali del midollo osseo difettose con cellule sane da un donatore compatibile.
5. Altre terapie:
- Eritropoietina: Ormone che stimola la produzione di globuli rossi. Può essere utilizzato in alcuni casi, in associazione alla piridossina.
- Acido folico e vitamina B12: Importanti per la produzione di globuli rossi. Possono essere integrati in caso di carenza.
- Terapia genica: È in fase di studio per alcune forme di anemia sideroblastica congenita.
Terapie coadiuvanti:
- Gestione delle complicanze: Le anemie sideroblastiche possono causare complicanze come cardiomiopatia, diabete, problemi epatici. È importante gestire queste complicanze con terapie specifiche.
- Sostegno nutrizionale: Una dieta equilibrata e ricca di nutrienti è importante per supportare la produzione di globuli rossi.
- Stile di vita sano: Evitare fumo e alcol, fare attività fisica regolarmente.
- Supporto psicologico: La diagnosi di una malattia rara può avere un impatto emotivo significativo. È importante offrire supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie.