NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le anemie ereditarie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue caratterizzate da una riduzione della concentrazione di emoglobina nel sangue.
Questa diminuzione può essere causata da una produzione insufficiente di globuli rossi o dalla loro eccessiva distruzione.
Eziologia:
Alla base delle anemie ereditarie vi sono difetti genetici che compromettono la struttura o la funzione dei globuli rossi. Questi difetti possono interessare:
- la membrana dei globuli rossi: come nella sferocitosi ereditaria e nell’ellissocitosi ereditaria, dove i globuli rossi assumono una forma anomala (sferica o ellittica) e risultano più fragili e suscettibili alla distruzione.
- l’emoglobina: come nelle talassemie e nell’anemia falciforme, dove la produzione di emoglobina è quantitativamente o qualitativamente alterata.
- gli enzimi eritrocitari: come nel deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), dove la carenza di questo enzima rende i globuli rossi più vulnerabili allo stress ossidativo.
Classificazione:
Le anemie ereditarie possono essere classificate in base al meccanismo patogenetico principale:
- Anemie emolitiche: caratterizzate da una eccessiva distruzione dei globuli rossi (emolisi). Esempi includono la sferocitosi ereditaria, l’ellissocitosi ereditaria, l’anemia falciforme e il deficit di G6PD.
- Anemie da difetto di produzione: caratterizzate da una ridotta produzione di globuli rossi. L’esempio principale è rappresentato dalle talassemie.
Manifestazioni cliniche:
Le manifestazioni cliniche delle anemie ereditarie sono variabili e dipendono dalla gravità dell’anemia e dal tipo specifico di difetto genetico. I sintomi più comuni includono:
- pallore
- affaticamento
- debolezza
- dispnea (difficoltà respiratoria)
- tachicardia (aumento della frequenza cardiaca)
- ittero (colorazione giallastra della pelle e delle sclere)
- splenomegalia (ingrossamento della milza)
- calcoli biliari
- ulcere alle gambe
- ritardo della crescita (nei bambini)
Diagnosi:
La diagnosi di anemia ereditaria si basa su:
- anamnesi familiare (presenza di altri casi in famiglia)
- esame emocromocitometrico (conta ematica completa)
- studio morfologico dei globuli rossi (striscio di sangue periferico)
- test specifici per identificare il difetto genetico sottostante (es. elettroforesi dell’emoglobina, test enzimatici)
Prognosi:
La prognosi delle anemie ereditarie è variabile e dipende dal tipo specifico di malattia e dalla sua gravità. Alcune forme di anemia ereditaria sono compatibili con una vita normale, mentre altre possono causare complicanze gravi e ridurre l’aspettativa di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE) |
Casarano (LE) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASSL Lanusei – Ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei |
Lanusei (NU) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Presidio Ospedaliero Orientale – Manduria (Taranto) |
Manduria (TA) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano |
Oristano (OR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia” |
Rovigo (RO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL Medio Campidano |
Sanluri (SU) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Sì, esistono farmaci specifici e terapie coadiuvanti per le anemie ereditarie, anche se la scelta del trattamento dipende dal tipo specifico di anemia e dalla sua gravità.
Ecco alcune delle principali opzioni terapeutiche:
1. Farmaci specifici:
- Idrossiurea: Aumenta la produzione di emoglobina fetale, che interferisce con la falcizzazione dei globuli rossi nell’anemia falciforme.
- Crizanlizumab: Previene le crisi vaso-occlusive nell’anemia falciforme, riducendo l’adesione dei globuli rossi alle pareti dei vasi sanguigni.
- Voxelotor: Migliora l’affinità dell’emoglobina per l’ossigeno nell’anemia falciforme.
- Luspatercept: Stimola la maturazione dei globuli rossi nella beta-talassemia.
- Terapia genica: Sono in fase di sviluppo terapie geniche innovative per l’anemia falciforme e la beta-talassemia, che mirano a correggere il difetto genetico alla base della malattia.
2. Terapie coadiuvanti:
- Trasfusioni di sangue: Forniscono globuli rossi sani per migliorare l’ossigenazione dei tessuti. Utilizzate in caso di anemia grave o crisi aplastiche.
- Chelazione del ferro: Rimuove l’eccesso di ferro accumulato nell’organismo a causa delle frequenti trasfusioni, prevenendo danni agli organi.
- Acido folico e altre vitamine: Integratori per supportare la produzione di globuli rossi.
- Antibiotici: Per prevenire e trattare le infezioni, a cui i pazienti con anemia ereditaria sono più suscettibili.
- Vaccinazioni: Per proteggere da malattie infettive.
- Terapia del dolore: Per gestire il dolore durante le crisi vaso-occlusive nell’anemia falciforme.
- Sostegno psicologico: Per affrontare l’impatto emotivo della malattia.
3. Trapianto di cellule staminali:
- Potenzialmente curativo: Il trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile può essere curativo per alcune anemie ereditarie, come l’anemia falciforme e la beta-talassemia.
- Rischi e complicanze: È una procedura complessa con rischi significativi, come il rigetto del trapianto e le infezioni.