NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’anemia aplastica acquisita (AAA) è una malattia ematologica rara e grave, caratterizzata da un’insufficienza del midollo osseo nella produzione di nuove cellule del sangue.
Questa condizione porta a una riduzione di tutte e tre le linee cellulari ematiche: globuli rossi (eritrociti), globuli bianchi (leucociti) e piastrine (trombociti), una condizione nota come pancitopenia.
Epidemiologia
L’AAA è una malattia rara, con un’incidenza di circa 2-3 casi per milione di persone all’anno nei paesi occidentali. Si presenta in tutte le fasce d’età, con picchi di incidenza nell’adolescenza e nella terza età.
Eziopatogenesi
Nella maggior parte dei casi, l’AAA è considerata una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule staminali del midollo osseo responsabili della produzione delle cellule del sangue. Le cause scatenanti di questa reazione autoimmune sono spesso sconosciute (idiopatiche), ma in alcuni casi possono essere identificati fattori quali:
- Esposizione a sostanze chimiche: benzene, insetticidi, alcuni farmaci (chemioterapia, antibiotici, antiinfiammatori)
- Infezioni virali: epatite, virus di Epstein-Barr, citomegalovirus
- Radiazioni ionizzanti
- Malattie autoimmuni: lupus eritematoso sistemico
- Predisposizione genetica: anemia di Fanconi, discheratosi congenita
Manifestazioni cliniche
I sintomi dell’AAA sono correlati alla pancitopenia e possono variare da lievi a gravi:
- Anemia: pallore, stanchezza, debolezza, dispnea da sforzo, tachicardia
- Neutropenia: febbre, infezioni ricorrenti (polmoniti, sepsi)
- Trombocitopenia: sanguinamento gengivale, epistassi, petecchie, ecchimosi, emorragie (gastrointestinali, cerebrali)
Diagnosi
La diagnosi di AAA si basa su:
- Esame emocromocitometrico: evidenzia pancitopenia
- Aspirato midollare e biopsia osteomidollare: mostrano un midollo osseo ipocellulare (con riduzione delle cellule ematopoietiche) e assenza di infiltrazione neoplastica
- Esami di laboratorio: per escludere altre cause di pancitopenia (carenze vitaminiche, malattie autoimmuni, infezioni)
- Test genetici: per identificare eventuali predisposizioni genetiche (anemia di Fanconi)
Prognosi
La prognosi dell’AAA è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malattia, l’età del paziente, la risposta al trattamento e la presenza di complicanze. Il TSE offre la migliore possibilità di guarigione, ma anche la terapia immunosoppressiva può indurre una remissione a lungo termine in molti pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Ospedale di Busto Arsizio |
Busto Arsizio (VA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Ospedale Valduce di Como |
Como (CO) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Papardo |
Messina (ME) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Europeo di Oncologia di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Casa di cura “La Maddalena” di Palermo |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia” |
Rovigo (RO) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Sì, esistono farmaci specifici e terapie coadiuvanti per le anemie aplastiche acquisite. La scelta del trattamento dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malattia, l’età del paziente e la disponibilità di un donatore di midollo osseo compatibile.
Terapie principali:
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE):
- È il trattamento di prima scelta per i pazienti giovani con anemia aplastica grave e con un donatore compatibile.
- Consiste nella sostituzione delle cellule staminali del midollo osseo malato con cellule staminali sane da un donatore.
- Offre la possibilità di guarigione definitiva, ma comporta rischi di complicanze come rigetto e malattia del trapianto contro l’ospite (GvHD).
- Terapia immunosoppressiva:
- Utilizzata per i pazienti che non sono candidabili al trapianto o che non rispondono al trapianto.
- Si basa sull’uso di farmaci che sopprimono il sistema immunitario, come la ciclosporina A, la globulina antitimocita (ATG) e gli steroidi.
- Può indurre una remissione della malattia, ma non è curativa e può avere effetti collaterali.
Terapie coadiuvanti:
- Trasfusioni di sangue:
- Per correggere l’anemia e la trombocitopenia.
- Fattori di crescita ematopoietici:
- Per stimolare la produzione di cellule del sangue.
- Antibiotici e antivirali:
- Per prevenire e trattare le infezioni.
- Terapia di supporto:
- Include misure per gestire i sintomi e prevenire le complicanze, come riposo, dieta adeguata, igiene orale scrupolosa e prevenzione delle emorragie.
Farmaci specifici:
- Ciclosporina A: Immunosoppressore che inibisce l’attivazione dei linfociti T.
- Globulina antitimocita (ATG): Anticorpi che distruggono i linfociti T.
- Steroidi: Farmaci antinfiammatori che sopprimono il sistema immunitario.
- Eltrombopag: Agonista del recettore della trombopoietina, che stimola la produzione di piastrine.
- Agenzi stimolanti l’eritropoiesi (ESA): Come l’epoetina alfa, stimolano la produzione di globuli rossi.