NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’anemia di Blackfan-Diamond (DBA) è una malattia rara del sangue caratterizzata da una ridotta produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo.
Questa condizione, nota anche come eritroblastopenia congenita, si manifesta in genere durante il primo anno di vita e può portare a una serie di complicazioni, tra cui affaticamento, debolezza, pallore e ritardo nella crescita.
Cause:
La DBA è causata da mutazioni genetiche che colpiscono i geni responsabili della produzione di ribosomi, le strutture cellulari che sintetizzano le proteine. Queste mutazioni interferiscono con la normale produzione di globuli rossi, portando all’anemia. Nella maggior parte dei casi, la DBA è causata da nuove mutazioni genetiche, senza una storia familiare della malattia. Tuttavia, in circa il 25% dei casi, la DBA è ereditaria e si trasmette con un modello autosomico dominante.
Sintomi:
I sintomi della DBA possono variare da persona a persona, ma i più comuni includono:
- Anemia: pallore, affaticamento, debolezza, mancanza di respiro
- Ritardo nella crescita: bassa statura, difficoltà nell’aumento di peso
- Malformazioni congenite: anomalie fisiche, in particolare a livello di testa, viso, collo, mani e pollici
- Problemi cardiaci: difetti cardiaci congeniti
- Predisposizione a tumori: aumento del rischio di sviluppare leucemia e altri tumori
Diagnosi:
La diagnosi di DBA si basa su una serie di esami, tra cui:
- Esame emocromocitometrico completo: per valutare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine
- Striscio di sangue periferico: per osservare la forma e le dimensioni dei globuli rossi
- Aspirato midollare e biopsia: per analizzare il midollo osseo e la produzione di cellule del sangue
- Test genetici: per identificare le mutazioni genetiche responsabili della DBA
Prognosi:
La prognosi per i pazienti con DBA è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità dell’anemia, la risposta al trattamento e la presenza di altre complicazioni. Con un trattamento adeguato, molti pazienti possono condurre una vita normale, anche se potrebbero necessitare di cure mediche continue e monitoraggio a lungo termine.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE) |
Casarano (LE) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASSL Lanusei – Ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei |
Lanusei (NU) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Presidio Ospedaliero Orientale – Manduria (Taranto) |
Manduria (TA) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano |
Oristano (OR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia” |
Rovigo (RO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL Medio Campidano |
Sanluri (SU) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esiste una cura definitiva, ma diverse terapie possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Farmaci specifici:
- Corticosteroidi: Sono il trattamento di prima linea per la DBA. Aiutano a stimolare la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. Tuttavia, non tutti i pazienti rispondono ai corticosteroidi e gli effetti collaterali a lungo termine possono essere significativi.
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: È l’unica terapia potenzialmente curativa per la DBA. Il trapianto può provenire da un donatore compatibile (familiare o non familiare). Tuttavia, comporta rischi significativi, come rigetto e infezioni.
Terapie coadiuvanti:
- Trasfusioni di sangue: Sono spesso necessarie per i pazienti che non rispondono ai corticosteroidi o in attesa di trapianto. Aiutano a mantenere livelli adeguati di emoglobina.
- Chelazione del ferro: Le trasfusioni ripetute possono causare un accumulo di ferro nell’organismo, che può danneggiare gli organi. La chelazione del ferro aiuta a rimuovere il ferro in eccesso.
- Terapia di supporto: Può includere:
- Acido folico e vitamina B12: Integratori per supportare la produzione di globuli rossi.
- Eritropoietina: Ormone che stimola la produzione di globuli rossi (può essere efficace in alcuni pazienti).
- Antibiotici: Per prevenire o trattare le infezioni, a cui i pazienti con DBA sono più suscettibili.
- Monitoraggio regolare: Visite mediche periodiche, esami del sangue e altri test per monitorare la malattia e la risposta alle terapie.