NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘anemia a cellule falciformi (nota anche come drepanocitosi) è una malattia genetica ereditaria del sangue che colpisce l’emoglobina, la proteina nei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo.
Cause:
- Mutazione genetica: La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per la catena beta dell’emoglobina. Questa mutazione porta alla produzione di un’emoglobina anomala chiamata emoglobina S (HbS).
- Ereditarietà: La malattia si trasmette con un modello autosomico recessivo. Ciò significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (uno da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Se un individuo eredita un solo gene mutato, sarà portatore sano della malattia.
Fisiopatologia:
- Emoglobina S: In condizioni di basso contenuto di ossigeno, l’HbS polimerizza, formando fibre rigide che distorcono la forma dei globuli rossi, facendoli assumere una caratteristica forma a falce o mezzaluna.
- Ostruzione vascolare: Queste cellule falciformi sono rigide e appiccicose, e tendono a bloccare i piccoli vasi sanguigni, interrompendo il flusso di sangue e ossigeno ai tessuti. Questo può causare dolore intenso (crisi vaso-occlusive), danni agli organi e altre complicazioni.
- Emolisi: Le cellule falciformi sono anche più fragili dei globuli rossi normali e si rompono più facilmente, portando a una condizione chiamata anemia emolitica.
Sintomi:
I sintomi dell’anemia a cellule falciformi variano da persona a persona e possono cambiare nel tempo. Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Anemia: causata dalla distruzione accelerata dei globuli rossi. I sintomi dell’anemia includono affaticamento, pallore, mancanza di respiro e debolezza.
- Crisi vaso-occlusive: episodi di dolore intenso causati dal blocco dei vasi sanguigni. Queste crisi possono colpire diverse parti del corpo, come il torace, l’addome, le ossa e le articolazioni.
- Sindrome toracica acuta: una grave complicanza caratterizzata da dolore toracico, febbre, tosse e difficoltà respiratorie.
- Ictus: causato dal blocco dei vasi sanguigni nel cervello.
- Danni agli organi: la malattia può danneggiare diversi organi, tra cui la milza, i reni, i polmoni e il cuore.
- Infezioni: le persone con anemia a cellule falciformi sono più suscettibili alle infezioni, in particolare a quelle causate da batteri.
Diagnosi:
La diagnosi dell’anemia a cellule falciformi viene effettuata tramite un esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina, che identifica la presenza di HbS.
Prognosi:
La prognosi per le persone con anemia a cellule falciformi è migliorata negli ultimi decenni grazie ai progressi nel trattamento e nella gestione della malattia. Tuttavia, la malattia può ancora causare gravi complicazioni e ridurre l’aspettativa di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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ASSL Sassari – Ospedale Civile Alghero |
Alghero (SS) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE) |
Casarano (LE) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASSL Lanusei – Ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei |
Lanusei (NU) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Presidio Ospedaliero Orientale – Manduria (Taranto) |
Manduria (TA) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano |
Oristano (OR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia” |
Rovigo (RO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL Medio Campidano |
Sanluri (SU) |
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ASSL Sanluri |
Sanluri (SU) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Sì, esistono farmaci specifici e terapie coadiuvanti per l’anemia a cellule falciformi. Questa malattia genetica rara causa la produzione di globuli rossi anomali a forma di falce, che possono ostruire i vasi sanguigni e causare dolore, danni agli organi e altre complicanze.
Ecco alcune delle principali opzioni terapeutiche:
Farmaci specifici:
- Idrossiurea:
- È un farmaco che aumenta la produzione di emoglobina fetale, un tipo di emoglobina presente nei neonati che aiuta a prevenire la formazione di cellule falciformi.
- Riduce la frequenza delle crisi dolorose, la necessità di trasfusioni e il rischio di danni agli organi.
- Crizanlizumab (Adakveo®):
- È un anticorpo monoclonale che aiuta a prevenire le crisi vaso-occlusive, riducendo l’adesione delle cellule falciformi alle pareti dei vasi sanguigni.
- Approvato in Italia per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti in pazienti di età pari o superiore a 16 anni.
- Voxelotor (Oxbryta®):
- È un farmaco che aumenta l’affinità dell’emoglobina per l’ossigeno, riducendo la formazione di cellule falciformi.
- Approvato negli Stati Uniti per il trattamento dell’anemia falciforme.
- L-glutammina in polvere per uso orale (Endari®):
- È un integratore alimentare che aiuta a ridurre lo stress ossidativo nelle cellule falciformi.
- Approvato negli Stati Uniti per ridurre le complicanze acute dell’anemia falciforme.
Terapie geniche:
- Exagamglogene autotemcel (exa-cel o CTX001, nome commerciale Casgevy):
- È una terapia genica che modifica le cellule staminali del paziente per aumentare la produzione di emoglobina fetale.
- Ha mostrato risultati promettenti in studi clinici e ha ricevuto l’approvazione in alcuni paesi, tra cui gli Stati Uniti.
Trapianto di cellule staminali:
- È l’unica cura attualmente disponibile per l’anemia falciforme.
- Consiste nella sostituzione delle cellule staminali del paziente con cellule staminali sane da un donatore compatibile.
- È una procedura complessa con rischi significativi, quindi viene riservata ai casi più gravi.
Terapie coadiuvanti:
- Trasfusioni di sangue:
- Possono essere necessarie per trattare l’anemia grave o le complicanze acute.
- Antibiotici:
- Per prevenire e trattare le infezioni, a cui i pazienti con anemia falciforme sono più suscettibili.
- Analgesici:
- Per gestire il dolore durante le crisi vaso-occlusive.
- Idratazione:
- Bere molta acqua aiuta a prevenire la disidratazione, che può peggiorare i sintomi.
- Ossigenoterapia:
- Può essere necessaria in caso di crisi respiratorie.