NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Amartomatosi Multiple (AM) è una rara malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di amartomi, ovvero tumori benigni composti da una crescita disorganizzata di tessuti normali, in più organi del corpo.
Questi amartomi possono manifestarsi in diverse aree, tra cui:
- Cervello: causando epilessia, disabilità intellettiva e disturbi comportamentali.
- Pelle: con la presenza di macchie caffelatte, angiofibromi facciali e fibromi ungueali.
- Cuore: con la formazione di rabdomiomi, che possono ostruire il flusso sanguigno.
- Reni: sviluppando angiomiolipomi, che possono causare sanguinamento o insufficienza renale.
- Polmoni: con la presenza di linfangioleiomiomatosi (LAM), una malattia cistica che colpisce principalmente le donne.
Cause Genetiche:
L’AM è causata da mutazioni in due geni principali:
- TSC1: situato sul cromosoma 9, codifica per la proteina hamartina.
- TSC2: situato sul cromosoma 16, codifica per la proteina tuberina.
Queste proteine agiscono insieme per regolare la crescita e la proliferazione cellulare. Le mutazioni in questi geni portano ad una disregolazione di queste funzioni, con conseguente formazione di amartomi. L’AM è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, circa due terzi dei casi sono dovuti a nuove mutazioni spontanee.
Sintomi:
I sintomi dell’AM variano ampiamente a seconda degli organi coinvolti e delle dimensioni e localizzazione degli amartomi. Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Convulsioni
- Ritardo dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi comportamentali
- Macchie cutanee
- Problemi cardiaci
- Problemi renali
- Problemi polmonari
Diagnosi:
La diagnosi di AM si basa sulla presenza di segni e sintomi clinici, insieme a esami di imaging come la risonanza magnetica (RM) del cervello, l’ecografia renale e la tomografia computerizzata (TC) del torace. La conferma diagnostica avviene tramite test genetici per identificare le mutazioni nei geni TSC1 e TSC2.
Prognosi:
La prognosi per le persone con AM varia a seconda della gravità dei sintomi e degli organi coinvolti. Molte persone con AM possono vivere una vita normale con un trattamento adeguato. Tuttavia, alcune complicanze, come l’insufficienza renale o i problemi cardiaci, possono essere gravi e richiedere un trattamento intensivo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Istituto Nazionale Tumori IRCCS – Fondazione Pascale |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare l’amartomatosi multipla, un gruppo di malattie rare causate da mutazioni nel gene PTEN.
La ricerca scientifica sta facendo progressi nella comprensione di queste patologie e nello sviluppo di possibili terapie, ma al momento la gestione clinica si concentra sulla prevenzione e il trattamento delle manifestazioni specifiche di ogni sindrome.
Cosa si può fare attualmente?
- Sorveglianza: monitoraggio regolare per individuare precocemente eventuali tumori o altre complicanze.
- Trattamento sintomatico: gestione dei sintomi specifici di ogni sindrome, come ad esempio:
- Sindrome di Cowden: rimozione chirurgica di tumori benigni o maligni, terapia ormonale per i problemi tiroidei.
- Sclerosi tuberosa: farmaci antiepilettici per le crisi epilettiche, riabilitazione per i deficit cognitivi.
- Terapie mirate: in alcuni casi, possono essere utilizzate terapie mirate a specifiche vie molecolari alterate nelle amartomatosi multiple, come ad esempio gli inibitori di mTOR.
- Sperimentazioni cliniche: è importante informarsi sulla possibilità di partecipare a sperimentazioni cliniche per testare nuovi farmaci o terapie.