NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’alcaptonuria (AKU) è una rara malattia genetica ereditaria del metabolismo, caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di degradare completamente due amminoacidi, la tirosina e la fenilalanina.
Questo difetto metabolico porta all’accumulo di una sostanza chiamata acido omogentisico (HGA) nei fluidi corporei, come il sangue e le urine. L’HGA in eccesso viene espulso con le urine, che assumono un colore scuro a contatto con l’aria, e si deposita nei tessuti connettivi sotto forma di un pigmento nero-bluastro, causando una serie di problemi di salute.
Epidemiologia
L’alcaptonuria è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 250.000-1.000.000 di persone in tutto il mondo. Tuttavia, in alcune regioni, come la Slovacchia e la Repubblica Dominicana, la prevalenza è significativamente più alta.
Eziologia e genetica
L’alcaptonuria è causata da mutazioni nel gene HGD, che codifica per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi (HGD). Questo enzima è responsabile della degradazione dell’acido omogentisico. Le mutazioni nel gene HGD portano a una carenza o a un malfunzionamento dell’enzima HGD, con conseguente accumulo di acido omogentisico nell’organismo.
L’alcaptonuria è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia del gene normale.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’alcaptonuria possono variare da persona a persona e possono comparire in diverse fasi della vita. I segni e sintomi più comuni includono:
- Urine scure: il segno più precoce e caratteristico dell’alcaptonuria è la presenza di urine che diventano scure (marroni o nere) a contatto con l’aria. Questo sintomo può essere presente fin dalla nascita, ma spesso non viene notato o viene ignorato.
- Ocronosi: l’ocronosi è una condizione caratterizzata dalla deposizione di pigmento nero-bluastro nei tessuti connettivi, come la cartilagine, la pelle e la sclera degli occhi. L’ocronosi può causare una serie di problemi, tra cui:
- Artrite: l’artrite ocronotica è una forma di artrite degenerativa che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le grandi articolazioni, come le anche e le ginocchia. L’artrite ocronotica può causare dolore, rigidità e limitazione dei movimenti.
- Problemi cardiaci: l’ocronosi può colpire le valvole cardiache, causando stenosi o insufficienza valvolare.
- Problemi renali: l’ocronosi può causare calcoli renali e insufficienza renale.
- Problemi alla pelle: l’ocronosi può causare macchie scure sulla pelle, soprattutto nelle zone esposte al sole.
- Problemi agli occhi: l’ocronosi può causare macchie scure sulla sclera (la parte bianca dell’occhio) e cataratta.
Diagnosi
La diagnosi di alcaptonuria si basa sulla presenza di segni e sintomi caratteristici, come urine scure e ocronosi, e sulla conferma di laboratorio dell’elevata concentrazione di acido omogentisico nelle urine. L’analisi genetica può essere utilizzata per confermare la diagnosi e identificare le mutazioni nel gene HGD.
Prognosi
Non esiste una cura per l’alcaptonuria, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e a rallentare la progressione della malattia.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
* Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 1 Massa e Carrara |
Massa (MS) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’alcaptonuria (AKU).
Farmaci
- Nitisinone: Questo farmaco è stato originariamente sviluppato per il trattamento di un’altra malattia metabolica, la tirosinemia di tipo I. Nitisinone inibisce un enzima coinvolto nella produzione di acido omogentisico (HGA), la sostanza che si accumula nell’alcaptonuria. Studi hanno dimostrato che nitisinone può ridurre significativamente i livelli di HGA nelle urine e potrebbe rallentare la progressione della malattia, specialmente se iniziato precocemente.
Altri trattamenti
- Dieta: Sebbene non esista una dieta specifica per l’alcaptonuria, una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre la produzione di HGA. È importante collaborare con un dietologo o un nutrizionista per garantire un apporto nutrizionale adeguato.
- Vitamina C: Alti dosaggi di vitamina C sono stati tradizionalmente utilizzati nel trattamento dell’alcaptonuria, anche se l’evidenza della sua efficacia è limitata. Si pensa che la vitamina C possa aiutare a prevenire l’ossidazione dell’HGA e la formazione di pigmenti scuri nei tessuti.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la mobilità articolare e a gestire il dolore associato all’artrite.
- Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per sostituire le articolazioni danneggiate dall’artrite.