NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’agenesia del corpo calloso (AgCC) è una rara malformazione congenita del cervello caratterizzata dall’assenza parziale o completa del corpo calloso, la struttura di sostanza bianca che connette i due emisferi cerebrali.
La disgenesia del corpo calloso si riferisce invece a una malformazione o sviluppo incompleto di questa struttura.
Senza questa connessione, la comunicazione interemisferica è compromessa, con possibili ripercussioni sullo sviluppo neurologico e cognitivo dell’individuo.
Epidemiologia
L’AgCC si verifica in circa 1-7 su 1000 nati vivi, ma la prevalenza esatta è difficile da determinare a causa della variabilità delle manifestazioni cliniche e della frequente associazione con altre anomalie.
Eziologia e Genetica
Le cause dell’AgCC sono eterogenee e possono includere:
- Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate all’AgCC, tra cui geni coinvolti nella migrazione neuronale e nello sviluppo del corpo calloso. L’ereditarietà può essere autosomica dominante, recessiva o legata al cromosoma X.
- Fattori ambientali: L’esposizione ad agenti teratogeni durante la gravidanza, come alcol, infezioni (citomegalovirus, rosolia) o alcuni farmaci, può aumentare il rischio di AgCC.
- Cause sconosciute: In molti casi, la causa dell’AgCC rimane sconosciuta.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’AgCC sono estremamente variabili, da lievi difficoltà di apprendimento a gravi disabilità intellettive. Alcuni individui con AgCC possono essere asintomatici. I sintomi più comuni includono:
- Ritardo nello sviluppo: Ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e cognitivo.
- Difficoltà di apprendimento: Problemi di attenzione, memoria, linguaggio e ragionamento.
- Problemi di coordinazione motoria: Difficoltà di equilibrio, coordinazione e movimenti fini.
- Epilessia: Convulsioni, che possono essere di vario tipo e gravità.
- Problemi visivi e uditivi: Difficoltà di elaborazione delle informazioni visive e uditive.
- Problemi comportamentali e sociali: Difficoltà di interazione sociale, ansia, iperattività e disturbi dello spettro autistico.
Diagnosi
La diagnosi di AgCC si basa principalmente sulla risonanza magnetica (RM) dell’encefalo, che consente di visualizzare l’assenza o la malformazione del corpo calloso. Altri esami diagnostici possono includere:
- Ecografia prenatale: Può evidenziare l’AgCC in alcuni casi, ma la diagnosi definitiva è solitamente postnatale.
- Elettroencefalogramma (EEG): Può essere utile per identificare eventuali anomalie elettriche cerebrali associate all’AgCC, come l’epilessia.
- Test genetici: Possono essere utili per identificare la causa genetica dell’AgCC e fornire informazioni sulla prognosi e il rischio di ricorrenza.
Prognosi
La prognosi dell’AgCC è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malformazione, la presenza di altre anomalie e l’intervento precoce. Molti individui con AgCC possono condurre una vita normale e produttiva, soprattutto se ricevono un supporto adeguato fin dalla prima infanzia. L’intervento precoce, che può includere terapia occupazionale, logopedia, fisioterapia e supporto psicologico, è fondamentale per massimizzare il potenziale di sviluppo dell’individuo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, al momento non esistono farmaci specifici per curare l’agenesia/disgenesia del corpo calloso (AgCC). Questa condizione è una malformazione congenita che si verifica durante lo sviluppo fetale e comporta l’assenza parziale o completa del corpo calloso, la struttura che connette i due emisferi del cervello.
Purtroppo, non esistono farmaci specifici per curare l’agenesia o la disgenesia del corpo calloso.
Tuttavia, esistono trattamenti e interventi che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione. Il trattamento è principalmente sintomatico e si concentra sulla gestione delle problematiche specifiche che possono presentarsi, come:
- Ritardo dello sviluppo: Interventi di fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia possono essere utili per migliorare le capacità motorie, cognitive e linguistiche.
- Epilessia: Se presenti, le crisi epilettiche possono essere gestite con farmaci antiepilettici.
- Problemi di coordinazione: La fisioterapia può aiutare a migliorare la coordinazione e l’equilibrio.
- Difficoltà di apprendimento: Un supporto educativo individualizzato può aiutare i bambini con agenesia del corpo calloso a raggiungere il loro pieno potenziale scolastico.
- Problemi comportamentali: In alcuni casi, possono essere necessari interventi di supporto psicologico per gestire problemi comportamentali o emotivi.
Ricerca e prospettive future:
La ricerca scientifica sta facendo progressi nella comprensione dell’AgCC e nello sviluppo di nuove terapie. Al momento, gli studi si concentrano su:
- Terapie geniche: per correggere i difetti genetici che causano l’AgCC.
- Terapie cellulari: per stimolare la rigenerazione del tessuto cerebrale.
- Tecnologie assistive: per migliorare la comunicazione e l’autonomia dei bambini con AgCC.