L’agenesia cerebellare è una rara malformazione congenita del sistema nervoso centrale caratterizzata dall’assenza completa o parziale del cervelletto, una struttura cerebrale fondamentale per il controllo del movimento, l’equilibrio e la coordinazione.

Epidemiologia

L’agenesia cerebellare è una condizione estremamente rara, con un’incidenza stimata inferiore a 1 caso su 100.000 nati vivi. Data la sua rarità, i dati epidemiologici precisi sono limitati.

Eziologia e Genetica

L’agenesia cerebellare può essere causata da una varietà di fattori, tra cui:

• Fattori genetici: Mutazioni in specifici geni coinvolti nello sviluppo del cervelletto possono causare agenesia cerebellare. La trasmissione può essere autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché il bambino sviluppi la condizione.
• Fattori ambientali: L’esposizione a teratogeni durante la gravidanza, come alcuni farmaci (ad esempio, la fenitoina) o radiazioni, può aumentare il rischio di agenesia cerebellare.
• Cause sconosciute: In molti casi, la causa dell’agenesia cerebellare rimane sconosciuta.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’agenesia cerebellare variano a seconda della gravità della malformazione e possono includere:

• Atassia: Difficoltà di coordinazione dei movimenti volontari, che può manifestarsi con andatura instabile, difficoltà a raggiungere oggetti e tremori.
• Disartria: Difficoltà nell’articolazione del linguaggio, che può rendere la parola incomprensibile.
• Ipotonia: Riduzione del tono muscolare, che può causare debolezza e difficoltà nel mantenere la postura.
• Nistagmo: Movimenti oculari involontari e ritmici.
• Ritardo dello sviluppo: Ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e cognitivo.
• Disabilità intellettiva: In alcuni casi, l’agenesia cerebellare può essere associata a disabilità intellettiva.

Diagnosi

La diagnosi di agenesia cerebellare si basa su:

• Esame obiettivo neurologico: Valutazione delle funzioni motorie, dell’equilibrio, della coordinazione e del linguaggio.
• Neuroimaging: La risonanza magnetica (RM) del cervello è l’esame di imaging di scelta per confermare la diagnosi, mostrando l’assenza o la grave ipoplasia del cervelletto.

Prognosi

La prognosi dell’agenesia cerebellare varia a seconda della gravità della malformazione e della presenza di altre anomalie associate. In generale, i pazienti con agenesia cerebellare presentano deficit neurologici permanenti, ma con un’adeguata terapia riabilitativa possono raggiungere un certo grado di autonomia funzionale.