NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘afallia è una rara anomalia congenita caratterizzata dalla completa assenza del pene nei soggetti con un cariotipo maschile 46,XY.
In altre parole, i bambini nati con questa condizione hanno un normale corredo cromosomico maschile, ma non sviluppano il pene durante la gestazione.
Epidemiologia
L’afallia è estremamente rara, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 30-40 milioni di nati vivi. A causa della sua rarità, non ci sono dati sufficienti per determinare se l’afallia colpisce in modo diverso diverse etnie o gruppi geografici.
Eziologia e genetica
Le cause esatte dell’afallia sono ancora sconosciute. Si ritiene che sia il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali che interferiscono con il normale sviluppo degli organi genitali maschili durante le prime settimane di gestazione. Alcuni studi hanno suggerito un possibile ruolo di mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo del pene, come il gene HOXA13, ma sono necessarie ulteriori ricerche per confermare queste ipotesi.
Manifestazioni cliniche
Oltre all’assenza del pene, i bambini con afallia possono presentare altre anomalie congenite, tra cui:
- Assenza dello scroto: in alcuni casi, lo scroto può essere assente o poco sviluppato.
- Criptorchidismo: i testicoli possono essere ritenuti nell’addome e non discendere nello scroto.
- Anomalie del tratto urinario: possono essere presenti malformazioni dei reni, degli ureteri o della vescica.
- Anomalie anorettali: in alcuni casi, l’ano può essere assente o malformato.
- Difetti scheletrici: possono essere presenti anomalie delle ossa del bacino o degli arti inferiori.
Diagnosi
La diagnosi di afallia viene generalmente fatta alla nascita mediante un esame fisico. L’ecografia, la risonanza magnetica e altri esami di imaging possono essere utilizzati per valutare la presenza di altre anomalie associate. È fondamentale eseguire un’accurata valutazione genetica per identificare eventuali mutazioni genetiche e fornire una consulenza genetica ai genitori.
Prognosi
La prognosi per i bambini con afallia dipende dalla presenza e dalla gravità di altre anomalie associate. In generale, la prognosi è migliore nei casi in cui l’afallia è isolata, cioè non associata ad altre malformazioni. Tuttavia, anche in questi casi, la gestione dell’afallia è complessa e richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge urologi, chirurghi pediatrici, endocrinologi e psicologi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esistono farmaci specifici per curare l’afallia.
Il trattamento si concentra principalmente sulla chirurgia ricostruttiva per creare un pene funzionale e sull’assistenza psicologica per aiutare il paziente e la sua famiglia a gestire l’impatto emotivo e sociale della condizione.
Chirurgia ricostruttiva:
- La chirurgia ricostruttiva può essere eseguita in diverse fasi, a seconda dell’età del paziente e della complessità del caso.
- L’obiettivo è creare un pene che permetta la minzione in posizione eretta e, se possibile, la funzione sessuale.
- Le tecniche chirurgiche utilizzate includono l’utilizzo di lembi di tessuto prelevati da altre parti del corpo (come l’avambraccio o la coscia) o l’impianto di protesi peniene.
Assistenza psicologica:
- L’afallia può avere un impatto significativo sullo sviluppo psicologico e sociale del paziente.
- È importante offrire supporto psicologico al paziente e alla sua famiglia per aiutarli a gestire le emozioni, le sfide e le difficoltà legate alla condizione.
Altri aspetti del trattamento:
- Terapia ormonale: può essere necessaria per stimolare lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari durante la pubertà.
- Logopedia: può essere utile per aiutare i pazienti a gestire eventuali difficoltà di linguaggio o di comunicazione legate alla condizione.
- Supporto sociale: è importante che i pazienti con afallia abbiano accesso a gruppi di supporto e a risorse che li aiutino a connettersi con altre persone che vivono la stessa condizione.