NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’acrodisostosi (ACRDYS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie scheletriche, in particolare a carico delle mani, dei piedi e del viso, spesso associate a ritardo di crescita e disabilità intellettiva.
Epidemiologia
L’acrodisostosi è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso su 1.000.000. A causa della sua rarità, non sono disponibili dati epidemiologici precisi sull’incidenza e la prevalenza della malattia.
Eziologia e Genetica
L’acrodisostosi è causata da mutazioni in uno dei due geni:
- PRKAR1A (17q24.2): codifica per una subunità regolatoria della protein chinasi A (PKA). Le mutazioni in questo gene causano l’ACRDYS di tipo 1.
- PDE4D (5q11.2-q12.1): codifica per una fosfodiesterasi coinvolta nella degradazione dell’AMP ciclico (cAMP). Le mutazioni in questo gene causano l’ACRDYS di tipo 2.
Entrambe le mutazioni portano ad un’alterazione della via di segnalazione del cAMP, che svolge un ruolo cruciale nella crescita e nello sviluppo osseo. La trasmissione è autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le caratteristiche cliniche dell’acrodisostosi sono variabili, ma i segni più comuni includono:
- Disostosi periferica:
- Brachidattilia (dita corte) delle mani e dei piedi, in particolare a carico di metacarpi, metatarsi e falangi
- Epifisi a cono (forma conica delle estremità delle ossa lunghe)
- Dita a “bacchetta di tamburo”
- Disostosi facciale:
- Faccia larga e piatta
- Ipertelorismo (occhi distanziati)
- Ipoplasia medio-facciale (sviluppo insufficiente delle ossa del viso)
- Naso piccolo e piatto
- Ritardo di crescita: bassa statura presente fin dalla nascita
- Disabilità intellettiva: di grado variabile, presente nella maggior parte dei pazienti
- Altri segni:
- Obesità
- Anomalie vertebrali
- Resistenza ormonale (più frequente nell’ACRDYS di tipo 1)
Diagnosi
La diagnosi di acrodisostosi si basa su:
- Esame clinico: valutazione dei segni clinici caratteristici
- Radiografie: per evidenziare le anomalie scheletriche
- Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni PRKAR1A o PDE4D
Diagnosi differenziale
È importante distinguere l’acrodisostosi da altre condizioni con caratteristiche simili, come:
- Osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO): presenta alcune caratteristiche in comune con l’ACRDYS, ma la brachidattilia è limitata al quarto e quinto dito.
- Pseudoipoparatiroidismo: si manifesta con resistenza all’ormone paratiroideo e anomalie scheletriche, ma non presenta le caratteristiche facciali tipiche dell’ACRDYS.
- Altre displasie scheletriche: richiedono un’attenta valutazione clinica e radiologica per la diagnosi differenziale.
Prognosi
La prognosi dell’acrodisostosi è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. La disabilità intellettiva e le anomalie scheletriche possono influenzare la qualità della vita dei pazienti. Non esiste una cura specifica per l’acrodisostosi, ma il trattamento si concentra sulla gestione delle complicanze e sul supporto dei pazienti e delle loro famiglie.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO | CITTÁ |
Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
Ospedale Santa Chiara |
Pisa (PI) |
Arcispedale S. Maria Nuova |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Policlinico Universitario A.Gemelli |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” |
Trento (TN) |
Polo Ospedaliero |
Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per la cura dell’acrodisostosi. Questa malattia rara, causata da mutazioni genetiche, colpisce principalmente lo sviluppo osseo e può causare bassa statura, anomalie scheletriche e, in alcuni casi, disabilità intellettiva.
Tuttavia, anche se non esiste una cura definitiva, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
1. Trattamento delle complicanze ormonali:
L’acrodisostosi può essere associata a resistenza ormonale, in particolare al paratormone (PTH) e all’ormone tireostimolante (TSH), che può portare a ipoparatiroidismo e ipotiroidismo. In questi casi, il trattamento prevede la somministrazione di:
-
- Calcio e vitamina D: per correggere l’ipocalcemia (bassi livelli di calcio nel sangue) causata dall’ipoparatiroidismo.
- Levotiroxina: per compensare la carenza di ormoni tiroidei nell’ipotiroidismo.
È importante che i pazienti con acrodisostosi vengano sottoposti a screening per le resistenze ormonali e che il trattamento venga adattato in base alle loro esigenze individuali.
2. Supporto ortopedico e fisioterapico:
Le anomalie scheletriche possono causare dolore, deformità e limitazioni funzionali. Il trattamento ortopedico può includere:
-
- Tutori: per correggere le deformità e supportare le articolazioni.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità ossee più gravi.
- Fisioterapia: per migliorare la mobilità, la forza muscolare e la coordinazione.
3. Supporto psicologico e educativo:
La disabilità intellettiva, se presente, può variare da lieve a grave. Il supporto psicologico e educativo può aiutare i pazienti a sviluppare le loro capacità cognitive e sociali, e a migliorare la loro autonomia.