NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’acondroplasia è la forma più comune di nanismo sproporzionato, una condizione caratterizzata da arti corti e tronco di dimensioni normali.
Questa malattia genetica rara colpisce circa 1 bambino su 25.000 nati vivi, indipendentemente da sesso, etnia o background socioeconomico.
Epidemiologia
L’acondroplasia si verifica in tutto il mondo con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 25.000 nati vivi. Non ci sono differenze significative nell’incidenza tra maschi e femmine, gruppi etnici o regioni geografiche.
Eziologia e Genetica
L’acondroplasia è causata da una mutazione nel gene FGFR3, che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3. Questo recettore svolge un ruolo cruciale nella crescita e nello sviluppo delle ossa, in particolare nella cartilagine di accrescimento. La mutazione più comune nell’acondroplasia è una mutazione puntiforme che causa un’attivazione eccessiva del recettore FGFR3, con conseguente inibizione della crescita ossea.
La maggior parte dei casi di acondroplasia (circa l’80%) sono dovuti a mutazioni spontanee, cioè non sono ereditate dai genitori. Tuttavia, se un genitore è affetto da acondroplasia, c’è una probabilità del 50% che il figlio erediti la condizione. Se entrambi i genitori sono affetti, la probabilità aumenta al 75%. È importante sottolineare che l’acondroplasia è una malattia autosomica dominante, il che significa che è sufficiente una singola copia del gene mutato per manifestare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le caratteristiche cliniche dell’acondroplasia sono generalmente evidenti alla nascita o nella prima infanzia. I segni più comuni includono:
- Statura bassa: gli individui con acondroplasia hanno una statura significativamente inferiore alla media. L’altezza media degli adulti con acondroplasia è di circa 131 cm per i maschi e 124 cm per le femmine.
- Arti corti: gli arti superiori e inferiori sono sproporzionatamente corti rispetto al tronco, che è di dimensioni normali.
- Macrocefalia: la testa è grande rispetto al corpo, con fronte prominente e radice del naso appiattita.
- Ipoplasia mediofacciale: la parte centrale del viso può apparire appiattita.
- Brachidattilia: le dita delle mani sono corte e tozze, spesso con una separazione caratteristica tra il medio e l’anulare (“mano a tridente”).
- Lordosi lombare: curvatura eccessiva della colonna vertebrale nella regione lombare.
- Ginocchio valgo: le ginocchia sono deviate verso l’interno.
Oltre a queste caratteristiche fisiche, l’acondroplasia può essere associata a una serie di complicanze mediche, tra cui:
- Problemi respiratori: apnea ostruttiva del sonno, infezioni respiratorie ricorrenti.
- Problemi neurologici: idrocefalo, compressione del midollo spinale.
- Problemi ortopedici: stenosi spinale, deformità degli arti.
- Obesità.
- Otite media.
Diagnosi
La diagnosi di acondroplasia si basa generalmente sull’esame fisico e sulle caratteristiche radiografiche. Le radiografie possono mostrare le tipiche anomalie scheletriche, come l’accorciamento delle ossa lunghe, la base del cranio piccola e la riduzione degli spazi interpeduncolari nella colonna vertebrale. La diagnosi può essere confermata mediante test genetici per identificare la mutazione nel gene FGFR3.
Prognosi
L’aspettativa di vita delle persone con acondroplasia è generalmente normale, anche se possono essere presenti alcune complicanze mediche che richiedono un attento monitoraggio e trattamento. La maggior parte degli individui con acondroplasia è in grado di condurre una vita piena e produttiva, anche se possono affrontare sfide legate alla loro statura e alle possibili complicanze mediche.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO | CITTÁ |
Ospedali Riuniti di Ancona | Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati | Avellino (AV) |
Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia | Bagheria (PA) |
Policlinico di Bari | Bari (BA) |
Ospedale di Bassano del Grappa | Bassano del Grappa (VI) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo | Benevento (BN) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna | Bologna (BO) |
Istituto Ortopedico Rizzoli | Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano | Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia | Brescia (BS) |
Ospedale Binaghi | Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliera G. Brotzu | Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” | Catania (CT) |
Policlinico Germaneto | Catanzaro (CZ) |
Ospedale Policlinico SS. Annunziata | Chieti (CH) |
Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” | Cosenza (CS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze | Firenze (FI) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer | Firenze (FI) |
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS | Genova (GE) |
Ospedale Policlinico San Martino | Genova (GE) |
Ospedale S.Andrea” | La Spezia (SP) |
Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” | Lecco (LC) |
Policlinico “G. Martino” | Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano | Milano (MI) |
Ospedale San Raffaele di Milano | Milano (MI) |
Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) | Milano (MI) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena | Modena (MO) |
Ospedale San Gerardo | Monza (MB) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Santobono – Pausilipon” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova | Padova (PD) |
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli | Palermo (PA) |
Policlinico Paolo Giaccone | Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello | Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedale Maggiore | Parma (PR) |
Policlinico San Matteo di Pavia | Pavia (PV) |
Azienda Ospedaliera di Perugia | Perugia (PG) |
Ospedale Civile Spirito Santo | Pescara (PE) |
Ospedale Santa Chiara Pisa | Pisa (PI) |
IRCCS Stella Maris Pisa | Pisa (PI) |
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza | Potenza (PZ) |
Ospedali Riuniti di Reggio Calabria | Reggio di Calabria (RC) |
Arcispedale S. Maria Nuova” | Reggio nell’Emilia (RE) |
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini | Roma (RM) |
Policlinico Umberto I” | Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli | Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma (RM) |
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna | San Fermo della Battaglia (CO) |
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” | San Giovanni Rotondo (FG) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena | Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” | Trento (TN) |
Polo Ospedaliero di Treviso | Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo | Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS | Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” | Udine (UD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona | Verona (VR) |
Ospedale San Bortolo di Vicenza | Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Fino a poco tempo fa, non esistevano farmaci specifici per il trattamento dell’acondroplasia. L’unico approccio terapeutico era quello chirurgico, volto ad allungare gli arti. Tuttavia, la situazione è cambiata con l’arrivo di Vosoritide, un farmaco innovativo approvato recentemente per il trattamento di questa malattia rara.
Vosoritide (Voxzogo)
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- Meccanismo d’azione: Vosoritide è un analogo del peptide natriuretico di tipo C (CNP). Agisce legandosi al recettore del CNP e promuovendo la crescita della cartilagine, contrastando gli effetti del gene FGFR3 mutato, responsabile dell’acondroplasia.
- Indicazioni: è approvato per il trattamento dell’acondroplasia in pazienti pediatrici con epifisi non chiuse (cioè con potenziale di crescita) e diagnosi confermata geneticamente.
- Somministrazione: viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al giorno.
- Efficacia: studi clinici hanno dimostrato che Vosoritide aumenta la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia, migliorando la proporzione corporea.
- Effetti collaterali: gli effetti collaterali più comuni sono reazioni nel sito di iniezione, ipotensione (pressione bassa) e sintomi gastrointestinali.
- Disponibilità: Vosoritide è stato approvato dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ed è disponibile in Italia.
Importante:
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- Vosoritide è un farmaco relativamente nuovo e sono ancora in corso studi per valutarne a lungo termine l’efficacia e la sicurezza.
- La terapia con Vosoritide deve essere iniziata e monitorata da un medico specialista esperto nel trattamento dell’acondroplasia.
- Il trattamento è più efficace se iniziato precocemente, idealmente prima dei 5 anni di età.