NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’acondrogenesi è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo scheletrico, caratterizzata da nanismo grave con arti e tronco estremamente corti.
È una condizione letale, con la maggior parte dei neonati che muoiono alla nascita o poco dopo a causa di insufficienza respiratoria.
Epidemiologia
L’acondrogenesi è una malattia molto rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 40.000-60.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione per un particolare sesso o gruppo etnico.
Eziologia e genetica
L’acondrogenesi è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione della cartilagine e nell’ossificazione endocondrale, il processo di formazione dell’osso a partire dalla cartilagine. Sono stati identificati diversi tipi di acondrogenesi, ciascuno associato a mutazioni in geni specifici:
- Acondrogenesi tipo 1A: la causa genetica di questo sottotipo non è ancora stata identificata.
- Acondrogenesi tipo 1B: causata da mutazioni nel gene SLC26A2, che codifica per un trasportatore di solfati. Questo gene è coinvolto nel trasporto di solfati all’interno delle cellule della cartilagine, un processo essenziale per la corretta formazione della matrice cartilaginea.
- Acondrogenesi tipo 2: causata da mutazioni nel gene COL2A1, che codifica per il collagene di tipo II, la principale proteina strutturale della cartilagine. Le mutazioni in questo gene compromettono la struttura e la funzione del collagene di tipo II, alterando la formazione e la resistenza della cartilagine.
L’acondrogenesi di tipo 1B è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. L’acondrogenesi di tipo 2 è invece causata da mutazioni de novo nel gene COL2A1, ovvero mutazioni che si verificano spontaneamente durante la formazione dei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.
Manifestazioni cliniche
Le caratteristiche cliniche dell’acondrogenesi sono evidenti già alla nascita e includono:
- Nanismo micromelico: arti estremamente corti con accorciamento sproporzionato del segmento prossimale (rizomelia).
- Tronco corto: con torace stretto e addome prominente.
- Crani sproporzionatamente grande: con fronte prominente e ipoplasia del massiccio facciale.
- Limitata mobilità articolare: a causa dell’accorciamento delle ossa e delle anomalie articolari.
- Ipoplasia polmonare: i polmoni sono piccoli e poco sviluppati, con conseguente insufficienza respiratoria che è la principale causa di morte nei neonati affetti.
- Idrope fetale: accumulo di liquido nei tessuti fetali, che può essere evidenziato all’ecografia prenatale.
Diagnosi
La diagnosi di acondrogenesi può essere sospettata in epoca prenatale mediante l’ecografia, che mostra un feto con arti corti, tronco corto e cranio grande. La diagnosi definitiva può essere ottenuta dopo la nascita mediante:
- Esame radiografico: che evidenzia le caratteristiche anomalie scheletriche, come l’accorciamento delle ossa lunghe, la presenza di costole corte e la forma anomala delle vertebre.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni SLC26A2 o COL2A1.
Prognosi:
-
- Letale: La maggior parte dei casi di acondrogenesi è letale in utero o subito dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria.
- Rari casi di sopravvivenza: In rari casi, i neonati possono sopravvivere con supporto respiratorio e cure intensive, ma presentano gravi disabilità fisiche.
Consulenza genetica
La consulenza genetica è fondamentale per le famiglie con un bambino affetto da acondrogenesi o con storia familiare della malattia. Il consulente genetico può fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della malattia, sul rischio di ricorrenza in future gravidanze e sulle opzioni di diagnosi prenatale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
* Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona | Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati | Avellino (AV) |
Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia | Bagheria (PA) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari | Bari (BA) |
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa | Bassano del Grappa (VI) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo | Benevento (BN) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna | Bologna (BO) |
Istituto Ortopedico Rizzoli | Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano | Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia | Brescia (BS) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” | Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto | Catanzaro (CZ) |
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata | Chieti (CH) |
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” | Cosenza (CS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze | Firenze (FI) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer | Firenze (FI) |
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS | Genova (GE) |
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico | Genova (GE) |
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto | Grosseto (GR) |
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” | La Spezia (SP) |
ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” | Lecco (LC) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” | Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano | Milano (MI) |
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano | Milano (MI) |
Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) | Milano (MI) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena | Modena (MO) |
ASST Monza – Ospedale San Gerardo | Monza (MB) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova | Padova (PD) |
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli | Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone | Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello | Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore | Parma (PR) |
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia | Pavia (PV) |
Azienda Ospedaliera di Perugia | Perugia (PG) |
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo | Pescara (PE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa | Pisa (PI) |
IRCCS Stella Maris Pisa | Pisa (PI) |
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria | Reggio di Calabria (RC) |
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” | Reggio nell’Emilia (RE) |
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini | Roma (RM) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” | Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore | Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS | Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” | Salerno (SA) |
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna | San Fermo della Battaglia (CO) |
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo | San Giovanni Rotondo (FG) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena | Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento | Trento (TN) |
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso | Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo | Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS | Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” | Udine (UD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona | Verona (VR) |
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza | Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per la cura dell’acondrogenesi.
L’acondrogenesi è una malattia genetica rara e grave che colpisce lo sviluppo delle ossa, causando nanismo letale. I bambini affetti da acondrogenesi nascono con arti molto corti, torace stretto e problemi respiratori che spesso portano alla morte poco dopo la nascita.
Sebbene non ci siano cure, la ricerca sta facendo progressi nello studio delle cause genetiche e dei meccanismi molecolari dell’acondrogenesi. Questi studi potrebbero portare in futuro allo sviluppo di terapie mirate.
Nel frattempo, le cure si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul supporto ai neonati affetti da questa condizione. Questo può includere:
-
- Assistenza respiratoria: per aiutare i bambini con difficoltà respiratorie.
- Cure palliative: per alleviare il dolore e migliorare la qualità della vita.
- Supporto psicologico: per aiutare le famiglie ad affrontare la diagnosi e la prognosi.