L’abetalipoproteinemia, nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto nella produzione di lipoproteine, molecole che trasportano grassi (lipidi) e colesterolo nel sangue.

Questo difetto impedisce al corpo di assorbire i grassi alimentari, il colesterolo e alcune vitamine liposolubili (A, D, E e K) dall’intestino. Di conseguenza, le persone affette da questa condizione presentano una serie di sintomi e complicazioni, tra cui:

Sintomi principali:

• –  Diarrea cronica: Sintomo più comune, spesso presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia. Le feci sono tipicamente grasse, abbondanti e maleodoranti.
• –  Fecaloma: Accumulo di feci indurite nel colon che può causare dolore addominale, stitichezza e ostruzione intestinale.
• –  Steatorrea: Feci grasse e untuose a causa dell’eccesso di grassi non digeriti.
• –  Crescita stentata: I bambini con abetalipoproteinemia possono avere un ritardo della crescita e dello sviluppo.
• –  Problemi neurologici: La carenza di vitamine liposolubili può causare problemi neurologici come difficoltà di coordinazione, tremore, debolezza muscolare, degenerazione retinica e perdita della vista notturna.
• –  Anemia: La carenza di vitamina E può portare ad anemia emolitica, una condizione che distrugge i globuli rossi.
• –  Problemi immunitari: La carenza di vitamina A può indebolire il sistema immunitario, aumentando la suscettibilità alle infezioni.

Complicazioni:

• –  Malattie cardiovascolari: L’abetalipoproteinemia è associata ad un aumentato rischio di sviluppare malattie cardiovascolari in giovane età, a causa dei bassi livelli di colesterolo HDL (“buono”).
• –  Problemi epatici: L’accumulo di grassi nel fegato può causare steatosi epatica (fegato grasso) e, in casi gravi, cirrosi epatica.
• –  Problemi ossei: La carenza di vitamina D può portare a rachitismo, una malattia che causa l’indebolimento e la deformazione delle ossa.

Diagnosi:

La diagnosi di abetalipoproteinemia si basa su una combinazione di:

• –  Anamnesi e visita medica: Il medico valuterà i sintomi, la storia medica e familiare del paziente.
• –  Esami del sangue: I livelli di lipoproteine, colesterolo e vitamine liposolubili nel sangue sono generalmente bassi nelle persone con abetalipoproteinemia.
• –  Analisi genetica: Un test genetico può confermare la diagnosi identificando la mutazione genetica responsabile della malattia.

Trattamento:

Non esiste una cura definitiva per l’abetalipoproteinemia, ma il trattamento mira ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni. Le principali strategie terapeutiche includono:

• –  Supplementazione vitaminica: Integrare le vitamine liposolubili carenti (A, D, E e K) per via orale o iniettiva.
• –  Dieta a basso contenuto di grassi: Una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati e proteine può aiutare a ridurre la diarrea e migliorare l’assorbimento dei nutrienti.
• –  Enzimi pancreatici: L’assunzione di enzimi pancreatici può migliorare la digestione dei grassi e ridurre la steatorrea.
• –  Farmaci per abbassare il colesterolo: In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per abbassare i trigliceridi e il colesterolo LDL (“cattivo”).
• –  Trapianto di fegato: Nei casi gravi con insufficienza epatica, un trapianto di fegato può essere un’opzione salvavita.

Prognosi:

L’aspettativa di vita delle persone con abetalipoproteinemia è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dall’efficacia del trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone con questa condizione può vivere una vita sana e produttiva.