La spondilite anchilosante (SA) è una malattia reumatica cronica infiammatoria che colpisce principalmente la colonna vertebrale, causando rigidità, dolore e limitazione della mobilità.
Come si manifesta?
Le manifestazioni caratteristiche della spondilite anchilosante (SA) sono diverse e possono variare da persona a persona in gravità e intensità. Tuttavia, alcuni sintomi chiave sono comuni nella maggior parte dei casi:
Dolore e rigidità:
- – Dolore alla colonna vertebrale: Il dolore è spesso localizzato nella parte bassa della schiena (lombalgia) e può irradiarsi ai glutei, alle cosce e talvolta alle gambe. Il dolore tende ad essere peggiore al mattino e migliora con l’attività fisica, mentre peggiora con il riposo prolungato.
- – Rigidità mattutina: La rigidità alla colonna vertebrale è un sintomo tipico della SA e può essere intensa al risveglio, rendendo difficile muoversi e compiere i normali movimenti. La rigidità tende a migliorare con l’attività fisica e durante il giorno.
- – Limitazione della mobilità: Con il progredire della malattia, l’infiammazione e la fusione delle articolazioni possono causare una graduale perdita di mobilità della colonna vertebrale. Questo può portare a una postura rigida e incurvata (cifosi) e a difficoltà nel piegarsi, flettersi e ruotare il tronco.
Altri sintomi comuni:
- – Affaticamento: La SA può causare stanchezza cronica e affaticamento, che possono influire negativamente sulla qualità della vita.
- – Dolore alle articolazioni: Oltre alla colonna vertebrale, la SA può colpire anche altre articolazioni, come le spalle, le anche, le ginocchia e le caviglie. Il dolore articolare può essere accompagnato da gonfiore e rigidità.
- – Uveite: L’infiammazione agli occhi (uveite) è una complicanza che può verificarsi in circa il 25% dei pazienti con SA. I sintomi dell’uveite includono dolore agli occhi, arrossamento, fotofobia e visione offuscata.
Quali sono le cause?
Le cause precise della spondilite anchilosante (SA) non sono ancora completamente comprese. Tuttavia, si ritiene che la malattia sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Fattori genetici:
- – Predisposizione genetica: La SA è più comune nelle persone con una storia familiare della malattia. Studi hanno identificato alcuni geni specifici associati a un aumentato rischio di sviluppare la SA. Il più importante è l’HLA-B27, un antigene leucocitario umano presente in circa il 90% dei pazienti con SA. Tuttavia, è importante sottolineare che la presenza di HLA-B27 non significa necessariamente che si svilupperà la malattia, in quanto è presente anche in circa il 10% della popolazione generale senza SA.
- – Altri geni: Oltre all’HLA-B27, altri geni potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della SA, ma la loro esatta influenza è ancora oggetto di ricerca.
Fattori ambientali:
- – Infezioni: Alcune infezioni batteriche, in particolare quelle causate dal batterio Klebsiella pneumoniae, sono state associate all’insorgenza della SA in persone geneticamente predisposte. Si ipotizza che queste infezioni possano scatenare una risposta immunitaria anomala che attacca le articolazioni e la colonna vertebrale.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi della spondilite anchilosante (SA) si basa su un approccio medico completo che include:
Anamnesi e valutazione clinica:
- – Il medico raccoglierà informazioni dettagliate sui sintomi del paziente, la loro gravità, la durata, l’eventuale storia familiare di SA e lo stile di vita.
- – Valuterà la mobilità della colonna vertebrale, la presenza di dolore, rigidità e gonfiore articolare.
Esami diagnostici:
- – Radiografie: Le radiografie della colonna vertebrale e delle articolazioni sacroiliache possono mostrare segni di infiammazione e ossificazione delle articolazioni, sebbene queste alterazioni possano essere visibili solo nelle fasi avanzate della malattia.
- – Risonanza magnetica (RMN): La RMN fornisce immagini più dettagliate della colonna vertebrale e delle articolazioni, permettendo di identificare precocemente l’infiammazione e i danni alle articolazioni.
- – Esami del sangue: Gli esami del sangue possono rivelare la presenza di marcatori infiammatori elevati, come la proteina C reattiva (PCR) e il fattore reumatoide (FR). Tuttavia, questi marcatori non sono specifici per la SA e possono essere elevati anche in altre condizioni infiammatorie.
- – HLA-B27: La ricerca di questo antigene leucocitario umano è utile, in quanto la sua presenza aumenta il rischio di sviluppare la SA. Tuttavia, è importante ricordare che la sua presenza non è una conferma definitiva della diagnosi.
Criteri diagnostici:
La diagnosi di SA si basa sui criteri di valutazione definiti dalla Società Internazionale di SpondiloArtrite (ASAS). Questi criteri includono:
- – Manifestazioni cliniche: Dolore lombare infiammatorio persistente per più di 3 mesi, associato a rigidità mattutina e miglioramento con l’attività fisica.
- – Esami di imaging: Evidenze radiografiche di sacroileite bilaterale o RMN che mostrano sacroileite attiva o segni di entesite.
- – Risposta al trattamento: Miglioramento dei sintomi con farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS).
- – Eventuale presenza dell’HLA-B27.
Quali sono le terapie?
La spondilite anchilosante (SA) è una malattia cronica progressiva, per cui non esiste una cura definitiva. Tuttavia, diverse strategie terapeutiche possono aiutare a controllare i sintomi, migliorare la mobilità e ridurre il rischio di complicanze.
Il piano di trattamento per la SA è individualizzato e deve essere elaborato da un medico reumatologo, in base alla gravità dei sintomi, alle caratteristiche del paziente e alla sua risposta ai vari trattamenti.
Le principali opzioni terapeutiche includono:
Farmaci:
- – FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei): I FANS, come l’ibuprofene e il naprossene, sono spesso il primo passo nella gestione della SA. Aiutano a ridurre il dolore e l’infiammazione, migliorando la mobilità e la funzionalità articolare.
- – Cortisonici: I cortisonici possono essere utilizzati per periodi brevi per controllare l’infiammazione acuta e il dolore severo. L’uso prolungato di cortisonici è generalmente evitato per via dei potenziali effetti collaterali.
- – DMARD (farmaci antireumatici modificanti la malattia): I DMARD, come la sulfasalazina e il leflunomide, possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e rallentare la progressione della malattia. L’effetto di questi farmaci può richiedere diverse settimane o mesi per manifestarsi.
- – Inibitori del TNF (tumor necrosis factor): Questi farmaci biologici, come adalimumab, etanercept e infliximab, sono particolarmente efficaci nel controllare l’infiammazione e migliorare i sintomi nei pazienti con SA moderata o grave che non rispondono adeguatamente ai FANS o ai DMARD.
- – Inibitori dell’IL-17 (interleuchina-17): Questi farmaci biologici, come secukinumab e ixekizumab, rappresentano un’opzione aggiuntiva per il trattamento della SA in pazienti che non rispondono ad altri farmaci.
Fisioterapia:
- – La fisioterapia è un aspetto fondamentale nella gestione della SA. Un fisioterapista può insegnare al paziente esercizi specifici per:
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- Migliorare la postura e la flessibilità della colonna vertebrale
- Rafforzare i muscoli del tronco e delle articolazioni
- Preservare la mobilità
- Riduce il dolore e la rigidità
- Prevenire le deformità articolari
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Altri approcci:
- – Attività fisica regolare: Praticare regolarmente attività fisica adatte, come nuoto, ginnastica a basso impatto o yoga, può aiutare a migliorare la mobilità, la flessibilità e la forza muscolare, contribuendo a ridurre il dolore e la rigidità.
- – Terapia del dolore: In alcuni casi, tecniche di gestione del dolore, come la terapia cognitivo-comportamentale o l’agopuntura, possono essere utili per affrontare il dolore cronico associato alla SA.
- – Supporto psicologico: Vivere con una malattia cronica può essere psicologicamente impegnativo. Il supporto psicologico da parte di uno psicologo o di un terapista può aiutare il paziente a gestire lo stress, l’ansia e la depressione che possono accompagnare la SA.