La sclerodermia, conosciuta anche come sclerosi sistemica, è una malattia cronica autoimmune che colpisce connettivo, il tessuto che sostiene e collega diversi organi e strutture del corpo.
Nella sclerodermia, il sistema immunitario attacca erroneamente il connettivo, causando un ispessimento e una rigidità di questo tessuto in diverse zone del corpo.
Questo indurimento, chiamato sclerosi, può interessare la pelle, i vasi sanguigni, gli organi interni e le articolazioni.
Esistono due forme principali di sclerodermia:
- Sclerodermia localizzata: Colpisce solo la pelle e, in alcuni casi, i tessuti sottostanti in un’area limitata del corpo.
- Sclerodermia sistemica: Più grave e diffusa, coinvolge la pelle e uno o più organi interni, come polmoni, cuore, intestino, reni e articolazioni.
Come si manifesta?
I sintomi della sclerodermia variano da persona a persona e dipendono dalla gravità della malattia e dalle zone del corpo colpite.
In generale, i sintomi più comuni includono:
Manifestazioni cutanee:
- – Ispessimento e indurimento della pelle (sclerodattilia): Sintomo più comune, spesso inizia alle mani e ai piedi e può estendersi ad altre parti del corpo. La pelle può diventare tesa, lucida e simile a cera.
- – Macchie cutanee: Macchie di colore rosso, viola o marrone possono comparire sulla pelle, soprattutto sul viso, sul tronco e sulle mani.
- – Perdita di elasticità cutanea: La pelle diventa meno elastica e può screpolarsi facilmente.
- – Ulcere cutanee: Piccole ferite aperte possono formarsi sulla punta delle dita o su altre aree della pelle.
Problemi articolari:
- – Dolore e rigidità alle articolazioni (artrite): Può limitare la mobilità e causare deformità.
- – Gonfiore articolare.
- – Sinovite: Infiammazione della membrana che riveste le articolazioni.
Altri sintomi:
- – Fenomeno di Raynaud: Episodi di intorpidimento, colorazione bianca o bluastra e dolore alle dita delle mani e dei piedi, causati da spasmi dei vasi sanguigni.
- – Affaticamento e debolezza muscolare.
- – Problemi digestivi: Reflusso gastroesofageo, difficoltà di deglutizione e costipazione.
- – Problemi respiratori: Fibrosi polmonare, che può causare difficoltà di respiro e fiato corto.
- – Problemi cardiaci: Pericardite (infiammazione del pericardio), aritmie e insufficienza cardiaca.
- – Problemi renali: Ipertensione arterios
Quali sono le cause?
Le cause precise della sclerodermia sono ancora sconosciute, ma si pensa che siano dovute a una combinazione di fattori genetici e ambientali:
Fattori genetici:
- – Predisposizione genetica: Alcune persone nascono con una predisposizione genetica che le rende più suscettibili a sviluppare la sclerodermia.
- – Alleli HLA: Varianti di geni del complesso di istocompatibilità umana (HLA) sono associati a un aumentato rischio di sclerodermia.
Fattori ambientali:
- – Esposizione a determinate sostanze chimiche: L’esposizione a silice, solventi organici o alcuni farmaci può aumentare il rischio di sclerodermia in persone predisposte geneticamente.
- – Infezioni: Alcune infezioni virali o batteriche potrebbero svolgere un ruolo nell’attivazione del sistema immunitario e nello sviluppo della malattia.
- – Ormoni: Gli ormoni sessuali femminili, in particolare gli estrogeni, potrebbero influenzare la suscettibilità alla sclerodermia.
Come si fa la diagnosi?
Il processo diagnostico si basa su una valutazione clinica completa, esami di laboratorio e accertamenti specialistici, al fine di identificare la presenza della malattia, determinarne la gravità e il tipo specifico, ed escludere altre patologie con sintomi simili.
1. Valutazione Clinica:
- – Anamnesi: Il medico raccoglierà informazioni dettagliate sulla storia medica del paziente, sui sintomi presenti, la durata dei sintomi, l’anamnesi familiare (casi di sclerodermia in famiglia), l’esposizione a fattori ambientali (silice, solventi) e lo stile di vita.
- – Esame Fisico: Verificherà la presenza di ispessimento cutaneo (sclerodattilia), macchie cutanee, rigidità articolare, gonfiore articolare, fenomeno di Raynaud (alterazioni del colorito alle estremità), segni di disfunzione d’organo (difficoltà respiratorie, battito cardiaco irregolare, ipertensione).
2. Esami di Laboratorio:
- – Esami del sangue: Valutazione della funzionalità degli organi interni (emocromo, funzionalità renale, enzimi epatici), ricerca di autoanticorpi specifici per la sclerodermia (anticorpi anti-centromero, anti-Scl-70), ANA (anticorpi antinucleo).
- – Esami di coagulazione: Per valutare il rischio di trombosi, frequente nella sclerodermia.
3. Accertamenti Specialistici:
- – Esami di imaging: Radiografie del torace per valutare i polmoni, ecocardiogramma per valutare la funzionalità cardiaca, TAC o risonanza magnetica ad alta risoluzione per un’analisi dettagliata dei tessuti molli e delle articolazioni.
- – Esami polmonari: Spirometria per valutare la capacità polmonare, diffusione del gas alveolo-capillare per valutare lo scambio di gas nei polmoni.
- – Esame del cuore: Elettrocardiogramma per valutare il ritmo cardiaco, Holter cardiaco per un monitoraggio prolungato del ritmo cardiaco.
- – Capillaroscopia: Esame microscopico dei capillari per individuare anomalie del microcircolo, frequenti nella sclerodermia.
Diagnosi Differenziale:
E’ fondamentale distinguere la sclerodermia da altre malattie che possono presentare sintomi simili, come:
- – Lupus eritematoso sistemico (LES): Altra malattia autoimmune con sintomi articolari, cutanei e sistemici.
- – Dermatomiosite: Malattia infiammatoria che colpisce i muscoli e la pelle.
- – Sclerodermia locale: Forma localizzata della malattia che interessa solo la pelle in un’area limitata.
- – Connettiviti indifferenziate: Malattie con caratteristiche simili alla sclerodermia ma non completamente definite.
Criteri Diagnostici:
La diagnosi di sclerodermia si basa su criteri clinici e laboratoristici specifici, definiti da diverse società scientifiche internazionali.
La presenza di alcuni o tutti i seguenti criteri può indicare la sclerodermia:
- – Ispessimento cutaneo (sclerodattilia) che coinvolge le dita delle mani e/o dei piedi.
- – Presenza di autoanticorpi specifici per la sclerodermia (anticorpi anti-centromero o anti-Scl-70).
- – Fenomeno di Raynaud.
- – Alterazioni polmonari o cardiache tipiche della sclerodermia.
Prognosi:
La prognosi della sclerodermia è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malattia, l’età del paziente, la presenza di co-morbilità e la risposta al trattamento.
Quali sono le terapie?
La sclerodermia richiede un approccio terapeutico individualizzato e multidisciplinare per gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
Obiettivi primari del trattamento:
- – Rallentare o arrestare la progressione della sclerodermia.
- – Allevare i sintomi e migliorare la funzionalità fisica.
- – Prevenire e curare le complicanze d’organo.
- – Migliorare la qualità della vita del paziente.
Il piano terapeutico per la sclerodermia è personalizzato in base a diversi fattori, tra cui:
- – Tipo di sclerodermia: Localizzata o sistemica.
- – Gravità della malattia: Stadio precoce, intermedio o avanzato.
- – Sintomi prevalenti: Dolore articolare, coinvolgimento polmonare, cardiaco o gastrointestinale.
- – Presenza di co-morbilità: Altre malattie concomitanti.
- – Condizioni generali del paziente.
Farmaci:
- – Farmaci immunosoppressori: Riducono l’attività del sistema immunitario e rallentano la progressione della malattia. I farmaci più utilizzati includono metotrexate, micofenolato mofetile e ciclosporina.
- – Corticosteroidi: Possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e alleviare i sintomi, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia o in caso di complicanze gravi.
- – Farmaci per il dolore: Antinfiammatori non steroidei (FANS), analgesici oppioidi o altri farmaci per gestire il dolore articolare e muscolare.
- – Farmaci per il fenomeno di Raynaud: Farmaci vasodilatatori per migliorare la circolazione alle estremità e ridurre gli episodi di Raynaud.
- – Farmaci antipertensivi: Per controllare l’ipertensione arteriosa, frequente nella sclerodermia.
Fisioterapia:
- – Esercizi di stretching e mobilità articolare: Per migliorare la flessibilità, la forza e l’ampiezza di movimento delle articolazioni, riducendo la rigidità e prevenendo le contratture.
- – Riabilitazione fisica: Per aiutare a mantenere la forza muscolare, la coordinazione e l’equilibrio, favorendo l’autonomia del paziente nelle attività quotidiane.
Terapie complementari:
- – Terapia occupazionale: Per insegnare al paziente strategie per svolgere le attività quotidiane con maggiore facilità e autonomia, nonostante le limitazioni fisiche imposte dalla malattia.
- – Supporto psicologico: Per aiutare il paziente a gestire lo stress, l’ansia e la depressione che possono accompagnare la sclerodermia.
- – Dieta equilibrata: Un’alimentazione sana e ricca di nutrienti è importante per mantenere un peso corporeo adeguato e supportare la salute generale.