Il mieloma multiplo, noto anche come malattia di Kahler o mieloma plasmocellulare, è un tumore del sangue che colpisce le plasmacellule, un tipo di globuli bianchi prodotti nel midollo osseo.
Le plasmacellule normali producono anticorpi (immunoglobuline) che aiutano l’organismo a combattere le infezioni. Nel mieloma multiplo, le plasmacellule tumorali si moltiplicano in modo incontrollato e si accumulano nel midollo osseo, danneggiandolo e interferendo con la produzione di cellule normali.
Come si manifesta?
Il mieloma multiplo può manifestarsi in modi diversi da persona a persona, e sintomi possono essere assenti nelle fasi iniziali della malattia.
I sintomi più comuni includono:
- – Dolori ossei: Il dolore è spesso localizzato alle ossa dorsali, alle costole o al bacino. Può presentarsi anche a riposo e peggiorare di notte. Questo dolore è causato dall’indebolimento delle ossa da parte delle plasmacellule tumorali e da eventuali fratture.
- – Fratture ossee: Le plasmacellule tumorali indeboliscono le ossa, aumentando il rischio di fratture spontanee o con traumi minimi. Le fratture più frequenti si verificano alle vertebre, alle costole e alle ossa del bacino.
- – Anemia: La proliferazione di plasmacellule tumorali nel midollo osseo riduce la produzione di globuli rossi, causando:
- Stanchezza e affaticamento
- Fiato corto
- Pallore
- Vertigine
- Mal di testa
- – Insufficienza renale: Le plasmacellule tumorali possono produrre proteine anomale che danneggiano i reni.
- – Immunodepressione: Il mieloma multiplo indebolisce il sistema immunitario, aumentando il rischio di:
- Infezioni batteriche, virali e fungine
- Infezioni ricorrenti o gravi
Quali sono le cause?
Le cause precise del mieloma multiplo non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che lo sviluppo della malattia sia dovuto a una combinazione di fattori genetici e ambientali:
Fattori genetici:
- – Predisposizione genetica: Alcune persone hanno una maggiore predisposizione genetica al mieloma multiplo, a causa di varianti genetiche ereditate dai genitori.
- – Mutazioni genetiche: Nel midollo osseo delle persone con mieloma multiplo si verificano mutazioni genetiche che trasformano le plasmacellule normali in cellule tumorali.
Fattori ambientali:
- – Esposizione a radiazioni ionizzanti: Le persone esposte a radiazioni ionizzanti, come quelle emesse da raggi X, radioterapia o bombe atomiche, hanno un rischio maggiore di sviluppare il mieloma multiplo.
- – Esposizione a certe sostanze chimiche: L’esposizione a determinate sostanze chimiche, come il benzene e il cloruro di vinile, è stata associata a un aumentato rischio di mieloma multiplo.
Altri fattori:
- – Età: Il mieloma multiplo è più comune nelle persone anziane, con un’incidenza che aumenta con l’età.
- – Sesso: Gli uomini hanno un rischio leggermente più alto di sviluppare il mieloma multiplo rispetto alle donne.
- – Sistema immunitario indebolito: Le persone con un sistema immunitario indebolito, a causa di malattie o farmaci immunosoppressivi, hanno un rischio maggiore di sviluppare il mieloma multiplo.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi di mieloma multiplo si basa su una valutazione dei sintomi, un esame fisico, esami del sangue e delle urine, esami di imaging e un esame del midollo osseo. Vediamo i passaggi in dettaglio:
1. Valutazione dei sintomi:
Il medico raccoglierà informazioni dettagliate sui sintomi del paziente, tra cui:
- – Dolore osseo: Localizzazione, intensità, durata, peggioramento notturno.
- – Fratture ossee: Eventuali fratture spontanee o con traumi minimi.
- – Anemia: Stanchezza, affaticamento, fiato corto, pallore.
- – Infezioni ricorrenti: Frequenza, gravità, tipo di infezioni.
- – Altri sintomi: Perdita di peso, febbre, sintomi neurologici, eruzioni cutanee.
2. Esame fisico:
Il medico eseguirà un esame fisico per valutare la presenza di:
- – Pallore
- – Linfonodi ingrossati
- – Segni di fratture ossee (deformità, dolore alla palpazione)
3. Esami del sangue e delle urine:
- – Emogramma: Per valutare la presenza di anemia (globuli rossi bassi) e alterazioni dei globuli bianchi.
- – Velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES): Un valore elevato può indicare la presenza di un’infiammazione o di un tumore.
- – Beta-2 microglobulina: Una proteina prodotta dalle plasmacellule, livelli elevati possono indicare il mieloma multiplo.
- – Esame delle urine: Proteine nelle urine (proteinuria), un segno comune del mieloma multiplo.
- – Elettroforesi delle proteine e immunoelettroforesi: Per identificare la presenza di proteine monoclonali (M-protein), prodotte dalle plasmacellule tumorali.
4. Esami di imaging:
- – Radiografie: Per evidenziare fratture ossee o lesioni ossee.
- – TAC (Tomografia computerizzata): Per immagini più dettagliate di ossa, midollo osseo e altri organi.
- – RMI (Risonanza magnetica): Per immagini ancora più dettagliate di midollo osseo, ossa e tessuti molli.
5. Esame del midollo osseo (biopsia e aspirato midollare):
- – Aspirato midollare: Prelievo di un piccolo campione di midollo osseo con un ago.
- – Biopsia ossea: Prelievo di un piccolo frammento di osso e midollo osseo con un ago speciale.
Il midollo osseo prelevato viene analizzato per:
- – Valutare la presenza di plasmacellule tumorali: Numero, aspetto, distribuzione.
- – Esaminare le caratteristiche delle plasmacellule: Percentuale di cellule tumorali, presenza di anomalie cromosomiche.
- – Escludere altre malattie del sangue.
Quali sono le terapie?
Le terapie per il mieloma multiplo dipendono da diversi fattori, tra cui l’età, la salute generale, lo stadio della malattia e le caratteristiche delle plasmacellule tumorali. Le opzioni di trattamento principali includono:
1. Chemioterapia:
- – Farmaci che distruggono le cellule tumorali: La chemioterapia è un trattamento comune per il mieloma multiplo. Può essere somministrata da sola o in combinazione con altri farmaci. I chemioterapici più comuni per il mieloma multiplo includono:
- Melphalan
- Bortezomib
- Carfilzomib
- Lenalidomide
- Pomalidomide
- Daratumumab
- – Effetti collaterali: La chemioterapia può causare effetti collaterali, come nausea, vomito, perdita di capelli, stanchezza e aumentato rischio di infezioni.
2. Terapia con farmaci biologici:
- – Farmaci che bloccano la crescita e la sopravvivenza delle plasmacellule tumorali: I farmaci biologici sono un’altra importante categoria di trattamento per il mieloma multiplo. Questi farmaci agiscono su specifici bersagli molecolari coinvolti nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule tumorali. I farmaci biologici più comuni per il mieloma multiplo includono:
- Bortezomib (inibitore del proteasoma)
- Carfilzomib (inibitore del proteasoma)
- Lenalidomide (immunomodulatore)
- Pomalidomide (immunomodulatore)
- Daratumumab (anticorpo monoclonale)
- – Effetti collaterali: I farmaci biologici possono causare effetti collaterali, come stanchezza, diarrea, reazioni allergiche e aumentato rischio di infezioni.
3. Trapianto di cellule staminali:
- – Una procedura che sostituisce il midollo osseo malato con cellule staminali sane: Il trapianto di cellule staminali autologo è un trattamento curativo per il mieloma multiplo in alcuni pazienti. In questa procedura, le cellule staminali del paziente vengono prelevate, trattate per eliminare le cellule tumorali e poi reinfuse nel paziente dopo che il midollo osseo malato è stato distrutto con chemioterapia ad alte dosi. Il trapianto allogenico, che utilizza cellule staminali di un donatore compatibile, è un’opzione per pazienti selezionati.
- – Effetti collaterali: Il trapianto di cellule staminali può causare effetti collaterali gravi, come infezioni, malattia del trapianto e GVHD (malattia da trapianto contro ospite).
4. Radioterapia:
- – Radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali: La radioterapia può essere utilizzata per trattare il mieloma multiplo in alcuni casi, come per il trattamento di lesioni ossee o per il controllo del dolore osseo.
- – Effetti collaterali: La radioterapia può causare effetti collaterali, come stanchezza, arrossamento della pelle, nausea e vomito.
5. Supportive care:
- – Cure di supporto per migliorare la qualità della vita: Le cure di supporto sono un aspetto importante del trattamento del mieloma multiplo e possono includere:
- Farmaci per alleviare il dolore osseo
- Farmaci per prevenire o trattare l’anemia
- Farmaci per rafforzare il sistema immunitario
- Fisioterapia per mantenere la forza e la mobilità
- Supporto psicologico per affrontare la diagnosi e la malattia