La micosi fungoide, nota anche come linfoma cutaneo a cellule T, è una rara forma di cancro della pelle che colpisce principalmente i linfociti T, un tipo di globuli bianchi che fanno parte del sistema immunitario.
A differenza delle infezioni fungine a cui fa riferimento il nome, la micosi fungoide non è causata da funghi. Il termine deriva dall’aspetto fungoide delle lesioni cutanee che caratterizzano la malattia nelle sue fasi iniziali.
Epidemiologia:
- – La micosi fungoide rappresenta circa il 50% di tutti i linfomi cutanei.
- – È più comune negli uomini che nelle donne, con un picco di incidenza tra i 50 e i 60 anni.
- – La sua prevalenza è relativamente bassa, con circa 2-3 nuovi casi per milione di persone all’anno in Italia.
Come si manifesta?
La micosi fungoide si sviluppa in fasi progressive, caratterizzate da lesioni cutanee che cambiano aspetto nel tempo. Ecco le principali fasi:
Fase maculosa:
- – Durata: mesi o anni.
- – Sintomi:
- Comparsa di macchie rosse o marroni (placche) sulla pelle, spesso con prurito.
- Dimensioni: da pochi millimetri a diversi centimetri.
- Forma: tondeggianti o ovalari.
- Bordi: ben definiti.
- Superficie: liscia o leggermente squamosa.
- Localizzazione: tronco, braccia e gambe, ma può interessare qualsiasi parte del corpo.
Fase patch:
- – Durata: mesi o anni.
- – Sintomi:
- Le macchie si ingrossano e possono fondersi tra loro, formando placche più grandi.
- La pelle diventa più spessa e dura.
- Il prurito può intensificarsi.
Fase a placche:
- – Durata: anni.
- – Sintomi:
- Le placche diventano ancora più spesse e assumono un aspetto verrucoso.
- Possono comparire noduli o tumori sotto la pelle.
- Il prurito può essere molto intenso.
- Possono manifestarsi affaticamento, perdita di peso e febbre.
Fase eritrodermica:
- – Durata: settimane o mesi.
- – Sintomi:
- La pelle diventa arrossata, infiammata e dolente in tutto il corpo.
- Prurito intenso e desquamazione.
- Brividi, febbre e perdita di peso.
- Stato di malessere generale.
Fase tumorale:
- – Durata: variabile.
- – Sintomi:
- I tumori cutanei si ingrossano e possono ulcerarsi.
- Coinvolgimento di organi interni in casi rari.
- Sintomi sistemici come stanchezza, perdita di peso, febbre e notturna.
Quali sono le cause?
Le cause precise della micosi fungoide non sono ancora completamente comprese. Si ipotizza che la malattia sia dovuta a una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici.
Fattori genetici:
- – Predisposizione genetica: Alcune persone nascono con una predisposizione genetica alla micosi fungoide. Questa predisposizione può essere ereditata dai genitori o può manifestarsi spontaneamente.
- – Varianti genetiche: Sono state identificate diverse varianti genetiche associate a un aumentato rischio di sviluppare la micosi fungoide. Queste varianti genetiche possono influenzare il modo in cui il sistema immunitario funziona o la risposta del corpo a determinati agenti esterni.
Fattori ambientali:
- – Esposizione a virus: L’esposizione a determinati virus, come il virus di Epstein-Barr (EBV), potrebbe essere un fattore scatenante in persone predisposte. L’EBV è un virus comune che può causare la mononucleosi infettiva.
- – Esposizione a sostanze chimiche: L’esposizione ad alcune sostanze chimiche, come pesticidi o solventi organici, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la micosi fungoide.
Fattori immunologici:
- – Disfunzione del sistema immunitario: Si pensa che un malfunzionamento del sistema immunitario giochi un ruolo chiave nello sviluppo della micosi fungoide. Questo malfunzionamento potrebbe portare alla proliferazione incontrollata dei linfociti T nella pelle, dando origine alle lesioni cutanee tipiche della malattia.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi della micosi fungoide, o linfoma cutaneo a cellule T, si basa su una valutazione medica completa che include:
Anamnesi e visita medica:
- – Il medico raccoglierà informazioni sui sintomi del paziente, sulla sua storia medica familiare e sulle sue abitudini di vita.
- – Valuterà l’aspetto generale della pelle e la presenza di eventuali lesioni cutanee.
- – Esaminerà attentamente le lesioni, annotando la loro forma, dimensione, colore, distribuzione e consistenza.
- – Può palpare i linfonodi vicini per verificare se sono ingrossati.
Esami diagnostici:
- – Biopsia cutanea: Prelievo di un piccolo campione di pelle dalla lesione per un’analisi al microscopio. Questo è l’esame più importante per la diagnosi di micosi fungoide. Il campione di pelle viene analizzato da un patologo per identificare la presenza di cellule tumorali e le loro caratteristiche.
- – Esami del sangue: Possono essere utili per escludere altre condizioni e valutare lo stato di salute generale del paziente. Gli esami del sangue possono includere:
- Emogramma completo
- Esami di funzionalità epatica e renale
- Elettroliti
- LDH (lattato deidrogenasi)
- Beta-2 microglobulina
- Anticorpi anti-virus (ad esempio, EBV)
- – Esami di imaging: In alcuni casi, possono essere utili per valutare l’eventuale interessamento di organi interni. Gli esami di imaging possono includere:
- Radiografie del torace
- TC (tomografia computerizzata)
- PET (tomografia ad emissione di positroni)
Criteri diagnostici:
La diagnosi di micosi fungoide si basa su una combinazione di:
- Sintomi tipici: Macchie o placche rosse sulla pelle, prurito, affaticamento, perdita di peso, febbre.
- Reperti della biopsia cutanea: Presenza di cellule tumorali caratteristiche (linfociti T) nella pelle.
- Esclusione di altre condizioni: Esami del sangue ed esami di imaging per escludere altre cause di sintomi simili.
Quali sono le terapie?
La terapia per la micosi fungoide ha l’obiettivo di controllare la crescita dei linfociti T anomali, alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Il trattamento specifico varia in base a diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia, l’età del paziente, la sua salute generale e la risposta ai trattamenti precedenti.
Le principali opzioni terapeutiche includono:
Terapie locali:
- – Corticosteroidi topici: Applicati direttamente sulle lesioni cutanee per ridurre l’infiammazione e il prurito.
- – Retinoidi topici: Possono essere utilizzati per ridurre la proliferazione delle cellule tumorali e migliorare l’aspetto della pelle.
- – Psoralen e luce ultravioletta A (PUVA): Questa terapia combina l’assunzione di un farmaco fotosensibilizzante (psoralen) con l’esposizione a raggi ultravioletti A (UVA) per distruggere le cellule tumorali.
- – Interferone alfa 2b: Un farmaco iniettabile che può essere utilizzato per controllare la crescita delle cellule tumorali.
- – Chemioterapia topica: Applicazione di chemioterapici direttamente sulle lesioni cutanee.
Terapie sistemiche:
- – Chemioterapia sistemica: Somministrazione di chemioterapici per via endovenosa o orale per trattare la malattia in tutto il corpo. I chemioterapici più comunemente utilizzati per la micosi fungoide includono:
- Clorambucile
- Metotrexate
- Bexarotene
- – Immunoterapia: Utilizzo di farmaci che stimolano il sistema immunitario per attaccare le cellule tumorali. I farmaci immunoterapici utilizzati per la micosi fungoide includono:
- Denileukin diftitox (Ontuvmo)
- Mogalizumab (Tremfya)
Terapie mirate:
- – Inibitori dell’istone deacetilase (HDAC): Questi farmaci bloccano l’attività di un enzima che regola l’espressione genica nelle cellule tumorali. Gli inibitori HDAC approvati per il trattamento della micosi fungoide includono:
- Romidepsin (Istodax)
- Belinostat (Beleodaq)
- – Inibitori di BRAF: Questi farmaci bloccano l’attività di una proteina che favorisce la crescita delle cellule tumorali. Gli inibitori BRAF utilizzati per la micosi fungoide includono:
- Vemurafenib (Zelboraf)
- Dabrafenib (Tafinlar)
Trapianto di cellule staminali:
- – In alcuni casi resistenti o in fase avanzata, il trapianto di cellule staminali autologhe o allogeniche può essere considerato come opzione terapeutica.
Supporto palliativo:
- – Indipendentemente dal trattamento specifico, è importante fornire un adeguato supporto palliativo ai pazienti con micosi fungoide per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questo può includere:
- Controllo del dolore
- Gestione del prurito
- Supporto psicologico
- Assistenza nutrizionale