MALATTIA DI PAGET

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La malattia di Paget, nota anche come osteite deformante di Paget o osteopatia deformante di Paget, è una malattia cronica e progressiva che colpisce lo scheletro.

Caratterizzata da un alterato rimodellamento osseo, la malattia di Paget causa un ricambio osseo accelerato e disordinato in alcune zone specifiche dell’osso. Questo processo porta a un indebolimento e a una deformazione delle ossa colpite, aumentando il rischio di fratture.

Epidemiologia:

  • La malattia di Paget colpisce prevalentemente gli adulti di età superiore ai 50 anni, con un’incidenza che aumenta con l’età.
  • È più comune negli uomini che nelle donne.
  • La sua prevalenza varia in base alle diverse regioni geografiche: in Italia si stima che colpisca circa l’1% della popolazione over 50.

La malattia di Paget può manifestarsi in modi diversi e la gravità dei sintomi varia da persona a persona.

Nelle fasi iniziali, la malattia può essere asintomatica. In alcuni casi, il primo sintomo può essere una frattura ossea.

Con il progredire della malattia, i sintomi più comuni includono:

  • –  Dolore osseo: Il dolore è generalmente sordo, profondo e localizzato alle ossa colpite. Può essere più intenso di notte e tende a peggiorare con il tempo.
  • –  Rigidità articolare: La rigidità può limitare l’ampiezza di movimento delle articolazioni vicine alle ossa colpite.
  • –  Deformità ossee: Le ossa colpite possono deformarsi, assumendo una forma curva o allungata. Questo può portare a problemi estetici e a difficoltà di movimento.
  • –  Fratture ossee: La malattia di Paget aumenta il rischio di fratture, soprattutto nelle ossa colpite. Le fratture possono verificarsi anche con traumi minimi.
  • –  Altri sintomi: In alcuni casi, possono verificarsi altri sintomi, come:
    1. Affaticamento e stanchezza
    2. Perdita di udito (dovuta a compressione del nervo vestibolo-cocleare)
    3. Vertigini
    4. Mal di testa
    5. Calcoli renali (più frequenti a causa di un aumento del ricambio osseo)

Le cause precise della malattia di Paget non sono completamente comprese. Si pensa che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Fattori genetici:

  • –  Predisposizione genetica: Avere familiari con la malattia di Paget aumenta il rischio di svilupparla.
  • –  Varianti genetiche: Alcune varianti genetiche, come quelle del gene SQSTM1, sono associate a un aumentato rischio di malattia di Paget. Queste varianti genetiche possono influenzare il modo in cui il corpo regola il rimodellamento osseo.

Fattori ambientali:

  • –  Esposizione a virus: L’esposizione a determinati virus, come il paramyxovirus, potrebbe essere un fattore scatenante in persone predisposte. Il virus potrebbe danneggiare le cellule ossee e attivare una risposta immunitaria anomala che porta al rimodellamento osseo disordinato tipico della malattia di Paget.
  • –  Altri fattori: Alcune ricerche suggeriscono che anche altri fattori, come l’età avanzata, il sesso maschile e l’esposizione a certi agenti chimici, potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Paget.

Meccanismi patogenetici:

Nonostante le cause precise non siano ancora del tutto chiare, si ritiene che la malattia di Paget sia causata da un difetto nel processo di rimodellamento osseo.

Normalmente, le vecchie ossa vengono riassorbite dagli osteoclasti e sostituite da nuove ossa dagli osteoblasti. Questo processo, chiamato rimodellamento osseo, è fondamentale per mantenere la salute e la forza delle ossa.

Nella malattia di Paget, questo processo è accelerato e disordinato. Gli osteoclasti riassorbono eccessivamente l’osso e gli osteoblasti producono nuovo osso in modo irregolare e disorganizzato. Questo porta alla formazione di osso nuovo più grande, più debole e più fragile, che può causare i sintomi tipici della malattia, come dolore, deformità ossee e aumentato rischio di fratture.

Per la diagnosi della malattia di Paget, la procedura si basa su una valutazione medica completa che include:

Anamnesi e visita medica:

  • –  Il medico raccoglierà informazioni sui sintomi del paziente, sulla sua storia medica familiare e sulle sue abitudini di vita.
  • –  Verrà eseguita una visita medica completa per valutare la presenza di dolore osseo, deformità ossee, rigidità articolare e altri segni fisici della malattia.

Esami del sangue:

  • –  Gli esami del sangue misurano i livelli di:
    1. Fosfatasi alcalina ossea (ALP): Un enzima prodotto dalle cellule ossee durante il rimodellamento. Elevati livelli di ALP sono un forte indicatore della malattia di Paget.
    2. Calcio e fosforo: Questi minerali sono importanti per la salute delle ossa. Alterazioni dei loro livelli possono essere associate alla malattia di Paget.
    3. Altri esami del sangue: In alcuni casi, possono essere effettuati altri esami del sangue per valutare il metabolismo osseo e la funzionalità renale.

Esami di imaging:

  • –  Radiografie: Le radiografie possono mostrare deformità ossee, aree di aumento della densità ossea e fratture.
  • –  Scintigrafia ossea: Utilizza un radioisotopo per evidenziare le zone di aumentato rimodellamento osseo, tipiche della malattia di Paget.
  • –  TAC o RMN: Possono fornire immagini più dettagliate delle ossa, del midollo osseo e di eventuali complicazioni, come fratture o restringimenti dei canali spinali.

Altri esami:

  • –  In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori esami, come una biopsia ossea, per confermare la diagnosi o escludere altre patologie.

Criteri diagnostici:

La diagnosi di malattia di Paget si basa su una combinazione di:

  • –  Sintomi tipici: Dolore osseo, deformità ossee, rigidità articolare, fratture.
  • –  Esami del sangue: Elevati livelli di ALP, alterazioni dei livelli di calcio e fosforo.
  • –  Esami di imaging: Evidenze di deformità ossee, aumento della densità ossea e alterato rimodellamento osseo.

La terapia per la malattia di Paget ha l’obiettivo di alleviare i sintomi, rallentare la progressione della malattia e ridurre il rischio di complicanze.

Le principali opzioni terapeutiche includono:

Farmaci:

  • –  Bifosfonati: I bifosfonati sono farmaci che inibiscono il riassorbimento osseo e riducono il dolore. Sono il trattamento di prima linea per la malattia di Paget. I bifosfonati disponibili in Italia includono:
    1. Alendronato (Fosamax, Fosalendronato)
    2. Risedronato (Actonel)
    3. Zoledronato (Zometa, Aclasta)
    4. Pamidronato (Aredia)
  • –  Calcitonina: La calcitonina è un ormone che inibisce il riassorbimento osseo e può essere utilizzata in alcuni pazienti che non rispondono bene ai bifosfonati. La calcitonina è disponibile in Italia sotto forma di spray nasale o iniezione.
  • –  Farmaci antidolorifici: Possono essere utilizzati per alleviare il dolore osseo, come paracetamolo, FANS (ibuprofene, naprossene) o oppioidi in casi di dolore severo.

Altri approcci:

  • –  Fisioterapia: Può aiutare a migliorare la mobilità e la flessibilità articolare, riducendo la rigidità causata dalla malattia.
  • –  Supporto psicologico: Può essere utile per affrontare lo stress e l’ansia legati alla diagnosi e al trattamento della malattia.
  • –  Interventi chirurgici: La chirurgia è generalmente indicata solo in casi specifici, come fratture ossee complesse o deformità gravi che causano dolore o limitano la funzionalità.