La maculopatia è una malattia degenerativa che colpisce la macula, la zona centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata.
La macula si trova nella parte posteriore dell’occhio ed è composta da cellule fotorecettori, chiamati coni, che permettono di distinguere i colori e i dettagli fini.
Esistono diverse forme di maculopatia, tra cui le più comuni:
- – Degenerazione maculare senile (DMS): La causa più frequente di perdita della vista nei paesi sviluppati, colpisce prevalentemente le persone oltre i 60 anni. Si manifesta con una graduale perdita della visione centrale, spesso accompagnata da metamorfopsie (visione distorta di linee rette) e scotomi (macchie nere nel campo visivo).
- – Maculopatia diabetica: Una complicanza del diabete che può danneggiare i vasi sanguigni della retina, causando fuoriuscita di liquido e accumulo di grassi nella macula. I sintomi includono visione offuscata, metamorfopsie e scotomi.
- – Maculopatia miope: Colpisce persone con miopia elevata e si manifesta con un assottigliamento e una rottura della macula. I sintomi includono visione offuscata, metamorfopsie e scotomi.
- – Maculopatia da membrane epiretimiche: Sottili membrane che si formano sulla superficie della retina e possono causare visione offuscata e distorsioni.
- – Maculopatia uveitica: Un’infiammazione della parte interna dell’occhio (uvea) che può coinvolgere anche la macula. I sintomi includono dolore oculare, visione offuscata, fotofobia (fastidio alla luce) e scotomi.
Come si manifesta?
La maculopatia si manifesta con una serie di sintomi che possono variare a seconda della causa e della gravità della malattia. I sintomi più comuni includono:
- – Visione centrale offuscata: Difficoltà a vedere i dettagli fini, come leggere, scrivere o riconoscere i volti. Questa è spesso la prima manifestazione della maculopatia e può essere descritta come una “macchia” o una “ombra” al centro della vista.
- – Metamorfopsie: Visione distorta di linee rette, che possono apparire ondulate o spezzate. Le linee dritte possono sembrare piegate o inclinate, e i testi stampati possono apparire ondulati o incompleti.
- – Scotomi: Macchie nere o grigie nel campo visivo. Possono essere piccoli o grandi e possono assomigliare a mosche volanti o a macchie d’inchiostro.
- – Sensibilità alla luce aumentata (fotofobia): fastidio alla luce intensa. La luce può sembrare troppo brillante e fastidiosa, causando difficoltà a stare in ambienti illuminati.
- – Perdita della visione del colore: In alcuni casi avanzati, la percezione dei colori può essere alterata. I colori possono apparire sbiaditi, meno vivaci o addirittura distorti.
Altri sintomi meno comuni possono includere:
- – Visione notturna ridotta: Difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
- – Deformazione delle immagini: Le immagini possono apparire deformate o ingrandite.
- – Alopsia retinica: Una macchia scura sulla macula causata dalla morte delle cellule fotorecettori.
Quali sono le cause?
Le cause della maculopatia sono diverse e variano a seconda del tipo di maculopatia. Le più comuni includono:
- – Età: La degenerazione maculare senile (DMS) è la causa più frequente di maculopatia nei paesi sviluppati e colpisce prevalentemente persone oltre i 60 anni. L’invecchiamento è il principale fattore di rischio per la DMS, causando un deterioramento graduale delle cellule e dei tessuti della macula.
- – Diabete: Il diabete è una delle principali cause di maculopatia diabetica, che può danneggiare i vasi sanguigni della retina e portare a fuoriuscita di liquido e accumulo di grassi nella macula. La retinopatia diabetica è una grave complicanza del diabete che può causare cecità se non trattata adeguatamente.
- – Miopia: La maculopatia miope colpisce persone con miopia elevata (superiore a 6 diottrie) e si manifesta con un assottigliamento e una rottura della macula. L’eccessivo allungamento dell’occhio nei miopi mette tensione sulla macula, aumentando il rischio di danni e rotture.
- – Fattori genetici: Alcune forme di maculopatia, come la distrofia vitelliforme di Best e la degenerazione maculare miriforme autosomica dominante, sono causate da mutazioni genetiche ereditarie. Queste mutazioni possono alterare la struttura e la funzione delle cellule della macula, aumentando la suscettibilità alla malattia.
Altre cause: Altre cause meno comuni di maculopatia includono:
- – Infiammazioni oculari: Uveite, corioretinopatia sierosa centrale
- – Traumi oculari: Contusioni, ferite penetranti
- – Esposizione a luce solare intensa: Esposizione prolungata e senza protezione ai raggi ultravioletti
- – Fumo: Il fumo aumenta il rischio di sviluppare la DMS e altre malattie oculari
- – Ipertensione arteriosa
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi della maculopatia si basa su una valutazione medica completa che include:
Anamnesi e visita medica:
- – Il medico raccoglierà informazioni sulla tua storia medica, sui tuoi sintomi attuali, sui farmaci che assumi e sulle tue abitudini di vita, come il fumo o l’esposizione al sole.
- – Verrà eseguita una visita oculistica completa per valutare la vista, la motilità oculare, la pressione oculare e la salute generale degli occhi.
Esami diagnostici:
- – Esame del fondo oculare: Vengono utilizzati colliri dilatanti per allargare le pupille e consentire al medico di osservare la retina e la macula in dettaglio con un oftalmoscopio o un retinocentesi. Questo esame permette di identificare eventuali anomalie, come macchie gialle o grigie sulla macula, emorragie o essudati.
- – Tomografia ottica a coerenza ottica (OCT): Un esame indolore e non invasivo che utilizza onde luminose per creare immagini ad alta risoluzione della retina e della macula. L’OCT fornisce informazioni dettagliate sulla struttura e lo spessore della macula, permettendo di identificare alterazioni sottili che potrebbero non essere visibili all’esame del fondo oculare.
- – Fluorescenza retinica e angiografia con indocianina verde (ICGA): Esami che utilizzano coloranti iniettati in vena per evidenziare i vasi sanguigni della retina e individuare eventuali anomalie, come rotture, dilatazioni o occlusioni. Questi esami sono particolarmente utili per la diagnosi della maculopatia diabetica e di altre condizioni che coinvolgono i vasi sanguigni retinici.
Altri esami:
- – In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori esami, come analisi del sangue, esami di imaging o test genetici, per confermare la diagnosi o per identificare la causa sottostante della maculopatia.
Quali sono le terapie?
Le terapie per la maculopatia variano a seconda della causa, della gravità e del tipo di maculopatia. L’obiettivo del trattamento è quello di rallentare o arrestare la progressione della malattia e prevenire la perdita della vista centrale.
Ecco alcune delle principali opzioni terapeutiche:
Farmaci:
- – Anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare): Questi farmaci vengono iniettati direttamente all’interno dell’occhio (terapia intravitreale) e bloccano la crescita di nuovi vasi sanguigni anomali e la fuoriuscita di liquido nella macula. Sono utilizzati per il trattamento della maculopatia umida, una forma avanzata della malattia caratterizzata da crescita di vasi sanguigni anomali e accumulo di fluido sotto la macula. Esempi di farmaci anti-VEGF includono Ranibizumab (Lucentis), Aflibercept (Eylea) e Bevacizumab (Avastin).
- – Corticosteroidi: I corticosteroidi possono essere utilizzati sotto forma di colliri, iniezioni intravitreali o impianti intraoculari per ridurre l’infiammazione nella macula. Sono utilizzati per il trattamento di alcuni tipi di maculopatia uveitica e di maculopatia diabetica.
- – Fototerapia: La fototerapia con laser o terapia fotodinamica (PDT) può essere utilizzata per distruggere i vasi sanguigni anomali nella macula. La PDT utilizza un laser e un fotosensibilizzatore iniettato in vena per attivare una reazione chimica che distrugge i vasi sanguigni bersaglio. La fototerapia è utilizzata per il trattamento della maculopatia umida e di alcuni tipi di maculopatia miope.
Chirurgia:
- – Vitrectomia: In alcuni casi avanzati di maculopatia umida con emorragia o distacco del vitreo, può essere necessaria la vitrectomia. Questa procedura chirurgica consiste nella rimozione del gel vitreo dall’occhio per consentire al chirurgo di accedere e trattare la macula.
Impianti:
- – Protesi maculare: Nei casi di maculopatia avanzata con grave perdita della vista centrale, può essere preso in considerazione l’impianto di una protesi maculare artificiale. Questa protesi sostituisce la parte danneggiata della macula con un dispositivo elettronico che simula la funzione dei fotorecettori naturali.
Riabilitazione visiva:
- – La riabilitazione visiva può aiutare le persone con maculopatia a migliorare la loro capacità di utilizzare la vista residua e ad adattarsi alla perdita della vista centrale. Può includere l’utilizzo di ausili visivi speciali, l’addestramento all’utilizzo della vista periferica e tecniche per ottimizzare l’illuminazione e l’ambiente.