HE4 (Human Epididymis Protein 4)

Laboratorio Analisi

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L’HE4, o Human Epididymis Protein 4, è una proteina che, nonostante il nome, viene prodotta principalmente dalle cellule epiteliali dell’apparato riproduttivo femminile, in particolare in presenza di alcuni tipi di tumore all’ovaio.

In condizioni normali, l’HE4 è presente in basse concentrazioni nel sangue.

L’esame dell’HE4 è utile per diverse ragioni, principalmente legate alla diagnosi, al monitoraggio e alla valutazione del rischio di tumore ovarico:

1. Diagnosi di tumore ovarico:

    • –  In combinazione con il CA-125: L’HE4, insieme al CA-125, migliora la capacità di distinguere tra masse ovariche benigne e maligne, soprattutto nelle donne in pre-menopausa o peri-menopausa.
    • –  Maggiore sensibilità e specificità: L’HE4 può essere più sensibile del CA-125 nel rilevare alcuni tipi di tumore ovarico, in particolare quelli sierosi e endometrioidi.
    • –  Algoritmo ROMA: L’HE4 viene utilizzato nell’algoritmo ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm), che combina i valori di HE4 e CA-125 con l’età della paziente e i risultati dell’ecografia per stimare il rischio di malignità di una massa pelvica.

2. Monitoraggio della terapia:

    • –  Valutazione della risposta al trattamento: Durante e dopo il trattamento del tumore ovarico, il dosaggio dell’HE4 può essere utilizzato per monitorare l’efficacia della terapia. Una diminuzione dei livelli di HE4 indica generalmente una buona risposta al trattamento, mentre un aumento può suggerire una progressione della malattia o una recidiva.
    • –  Identificazione precoce di recidive: L’HE4 può aumentare prima del CA-125 in caso di recidiva del tumore ovarico, consentendo una diagnosi e un intervento precoci.

3. Valutazione del rischio di tumore ovarico:

    • –  Donne con masse pelviche sospette: In combinazione con altri fattori di rischio e esami di imaging, l’HE4 può aiutare a valutare il rischio di malignità di una massa pelvica e a guidare le decisioni terapeutiche.
    • –  Donne ad alto rischio: In alcune situazioni, l’HE4 può essere utilizzato per monitorare donne ad alto rischio di sviluppare un tumore ovarico, come quelle con mutazioni genetiche BRCA1 o BRCA2.

I valori normali di HE4 variano a seconda dell’età e del sesso, ma in generale si considerano nella norma:

  • –  Donne in premenopausa: < 70 pmol/L
  • –  Donne in postmenopausa: < 140 pmol/L
  • –  Uomini: Non applicabile, poiché HE4 è un marcatore specifico per il tumore ovarico

I valori di HE4 possono aumentare in diverse situazioni, tra cui:

1. Tumore ovarico:

    • –  L’aumento di HE4 è fortemente associato al tumore ovarico, in particolare ai sottotipi epiteliali sierosi ed endometrioidi.
    • –  Livelli elevati possono essere presenti anche in altri tipi di tumore ovarico, ma con minore frequenza.
    • –  Il monitoraggio dei livelli di HE4 può essere utile per valutare la risposta alla terapia e individuare eventuali recidive.

2. Altre condizioni ginecologiche:

    • –  Endometriosi
    • –  Cisti ovariche
    • –  Cistoadenoma
    • –  Fibroma
    • –  Mioma

3. Altre condizioni non ginecologiche:

    • –  Malattie epatiche
    • –  Insufficienza renale
    • –  Ipertensione
    • –  Tumori polmonari o dell’esofago (meno frequentemente)

I valori di HE4 possono abbassarsi in diverse situazioni, tra cui:

  1. Dopo un trattamento efficace per il tumore ovarico:

      • –  Se il tumore viene rimosso chirurgicamente o risponde bene alla chemioterapia, i livelli di HE4 dovrebbero diminuire significativamente.
      • –  Il monitoraggio dei livelli di HE4 può essere utile per valutare l’efficacia del trattamento e individuare eventuali recidive.

  2. Dopo la risoluzione di altre condizioni:

      • –  Se l’aumento di HE4 era dovuto a una condizione benigna, come una cisti ovarica o un’infezione, i livelli dovrebbero tornare alla normalità dopo la risoluzione del problema.

  3. Fluttuazioni naturali:

      • –  I livelli di HE4 possono variare leggermente nel tempo, anche in assenza di patologie.
      • –  Un singolo valore basso di HE4 non è necessariamente significativo, ma un trend in diminuzione può essere un segnale positivo.

La preparazione per l’esame HE4 è generalmente molto semplice e non richiede particolari accorgimenti. Tuttavia, alcune indicazioni possono aiutare a garantire risultati più accurati:

    • –  Digiuno: Sebbene non sia strettamente necessario, alcuni laboratori potrebbero richiedere un digiuno di almeno 8 ore prima del prelievo di sangue. Questo aiuta a evitare interferenze con i risultati dovute all’assunzione di cibo.
    • –  Farmaci: Informa il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo, poiché alcuni potrebbero influenzare i livelli di HE4. Potrebbe essere necessario sospendere temporaneamente l’assunzione di alcuni farmaci prima dell’esame, ma fallo solo sotto indicazione del tuo medico.
    • –  Ciclo mestruale: Se sei una donna in età fertile, informa il tuo medico della fase del tuo ciclo mestruale, poiché i livelli di HE4 possono variare leggermente durante il ciclo.

L’algoritmo ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) è un calcolo matematico utilizzato per valutare il rischio di tumore ovarico in una donna. Combina i risultati di due marcatori tumorali, l’HE4 e il CA-125, insieme all’età della paziente (se è in pre- o post-menopausa) per generare un punteggio di rischio.

Perché è importante:

    • –  Diagnosi precoce: Il tumore ovarico è spesso difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali, quando è più trattabile. L’algoritmo ROMA può aiutare a identificare le donne a maggior rischio, consentendo un’indagine più approfondita e un intervento tempestivo.
    • –  Migliore accuratezza rispetto ai singoli marcatori: Sebbene HE4 e CA-125 siano utili da soli, l’algoritmo ROMA li combina per fornire una valutazione più precisa del rischio, riducendo la possibilità di falsi positivi o falsi negativi.

Come funziona:

    1. Misurazione dei marcatori: Si esegue un esame del sangue per misurare i livelli di HE4 e CA-125.
    2. Inserimento dei dati nell’algoritmo: I risultati dei marcatori e l’età della paziente vengono inseriti nell’algoritmo ROMA.
    3. Calcolo del punteggio di rischio: L’algoritmo elabora i dati e genera un punteggio che indica il rischio di tumore ovarico.
    4. Interpretazione dei risultati: Il medico interpreta il punteggio e decide se sono necessari ulteriori esami o interventi.

In sintesi: L’algoritmo ROMA è uno strumento prezioso per la valutazione del rischio di tumore ovarico, che può aiutare a identificare le donne che potrebbero beneficiare di ulteriori indagini e interventi precoci.