La glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima fondamentale presente in tutte le cellule del nostro corpo, ma particolarmente importante nei globuli rossi.
La sua funzione principale è quella di proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo, cioè dai danni causati da sostanze reattive dell’ossigeno che si formano durante il metabolismo cellulare.
In particolare, la G6PD è coinvolta nella produzione di una sostanza chiamata NADPH, che a sua volta è necessaria per la produzione di glutatione, un potente antiossidante che neutralizza le sostanze dannose.
La carenza di G6PD è una condizione ereditaria che può portare a una maggiore fragilità dei globuli rossi, con conseguente anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) in seguito all’esposizione a determinati fattori scatenanti, come alcuni farmaci, infezioni o l’ingestione di fave (da cui il nome comune “favismo”).
Perchè è utile eseguire questo esame?
L’esame della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è utile per diversi motivi:
- – Diagnosi del deficit di G6PD: Questo esame permette di identificare la carenza di G6PD, una condizione ereditaria che può portare ad anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) in seguito all’esposizione a determinati fattori scatenanti.
- – Prevenzione di crisi emolitiche: Conoscendo la propria condizione di deficit di G6PD, si possono evitare farmaci, alimenti (come le fave) e altre sostanze che possono scatenare una crisi emolitica.
- – Screening neonatale: In alcune regioni, l’esame della G6PD viene effettuato di routine nei neonati per identificare precocemente la carenza e prevenire eventuali complicanze.
- – Consulenza genetica: Se un membro della famiglia è affetto da deficit di G6PD, l’esame può essere utile per valutare il rischio di trasmissione della condizione ai figli e offrire una consulenza genetica adeguata.
- – Spiegazione di sintomi: In presenza di anemia emolitica o ittero inspiegabile, l’esame della G6PD può aiutare a identificare la causa sottostante.
Quali sono i valori normali?
In generale si considerano normali valori compresi tra:
- 9.0 e 19.0 U/grHb (unità per grammo di emoglobina)
Alcuni laboratori potrebbero utilizzare intervalli di riferimento leggermente diversi, come ad esempio:
- 10.1 e 14.19 U/gHb
- 11 e 35 U/g Hb
È importante sottolineare che:
- Valori inferiori a 9.0 U/grHb sono generalmente considerati indicativi di una carenza di G6PD, che aumenta il rischio di sviluppare anemia emolitica in seguito all’esposizione a determinati fattori scatenanti.
- L’attività della G6PD può essere influenzata da diversi fattori, come l’età, il sesso, la presenza di malattie o l’assunzione di farmaci. Pertanto, è sempre importante interpretare i risultati dell’esame in relazione al quadro clinico generale del paziente.
Quando aumenta?
I valori della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) possono aumentare in diverse situazioni, tra cui:
- – Durante una crisi emolitica: In seguito alla distruzione dei globuli rossi più vecchi e carenti di G6PD, l’attività enzimatica misurata può risultare temporaneamente elevata, poiché rimangono in circolo principalmente i globuli rossi più giovani, che hanno una maggiore attività enzimatica.
- – In alcune patologie: Alcune malattie, come l’iperplasia midollare (una condizione in cui il midollo osseo produce un eccesso di globuli rossi) o alcune forme di anemia, possono essere associate ad un aumento dell’attività della G6PD.
- – In seguito a trasfusioni di sangue: Le trasfusioni di sangue possono portare ad un aumento temporaneo dell’attività della G6PD, poiché il sangue trasfuso può contenere globuli rossi con livelli enzimatici più elevati.
Quando si abbassa?
I valori della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) si abbassano principalmente in una situazione:
- – Carenza di G6PD (o deficit di G6PD): Questa è una condizione genetica ereditaria in cui l’enzima G6PD è presente in quantità insufficienti o ha una ridotta attività.
È importante sottolineare che:
- – La carenza di G6PD può essere di diversa gravità: In alcuni casi, i livelli di G6PD sono solo leggermente ridotti e non causano sintomi evidenti. In altri casi, invece, la carenza è più grave e può portare ad anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) in seguito all’esposizione a determinati fattori scatenanti.
- – I valori di G6PD possono essere falsamente normali durante o subito dopo una crisi emolitica: Questo perché i globuli rossi più vecchi e danneggiati, che hanno una minore attività enzimatica, vengono distrutti, lasciando in circolo principalmente i globuli rossi più giovani con livelli di G6PD più elevati. Pertanto, in caso di sospetto deficit di G6PD, è consigliabile ripetere l’esame dopo alcune settimane dalla crisi emolitica.
Come prepararsi?
La preparazione per l’esame della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è relativamente semplice e prevede:
- – Digiuno: È necessario essere a digiuno da almeno 8 ore prima del prelievo di sangue. È consentito bere acqua.
- – Farmaci: Informa il tuo medico di tutti i farmaci che stai assumendo, poiché alcuni possono interferire con i risultati dell’esame.
- – Trasfusioni di sangue: Se hai ricevuto una trasfusione di sangue di recente, informa il tuo medico, poiché questo può influenzare i livelli di G6PD misurati.
- – Crisi emolitiche recenti: Se hai avuto una recente crisi emolitica, è consigliabile posticipare l’esame di alcune settimane, in modo da ottenere risultati più accurati.