La celiachia è una malattia autoimmune cronica che colpisce l’intestino tenue di persone geneticamente predisposte.
Si scatena quando l’organismo reagisce al glutine, una proteina presente in alcuni cereali come grano, orzo e segale. Questa reazione immunitaria causa un’infiammazione che danneggia i villi intestinali, compromettendo l’assorbimento di importanti nutrienti.
Come si manifesta?
La celiachia si manifesta con una variabilità di sintomi che possono essere intestinali o extraintestinali. La gravità e la combinazione dei sintomi variano da persona a persona, e in alcuni casi la malattia può essere addirittura asintomatica.
Sintomi intestinali:
- – Diarrea cronica: Il sintomo più comune, spesso accompagnata da feci chiare, grasse e maleodoranti.
- – Gonfiore addominale: Una sensazione di pancia gonfia e tesa, spesso associata a flatulenza e meteorismo.
- – Dolore addominale: Crampi, dolori e fastidi addominali di varia intensità.
- – Stitichezza: In alcuni casi, la celiachia può manifestarsi con stitichezza o alternanza di diarrea e stitichezza.
- – Malassorbimento: A causa del danneggiamento dei villi intestinali, il corpo non riesce ad assorbire correttamente i nutrienti, causando carenze di vitamine, minerali e altri elementi essenziali. Questo può portare a:
- Perdita di peso: Nonostante un’alimentazione adeguata, si può verificare una perdita di peso involontaria.
- Stanchezza e affaticamento: La carenza di ferro e di altre vitamine può causare anemia e affaticamento cronico.
- Crampi muscolari e dolori ossei: La carenza di calcio e vitamina D può portare a osteopenia, osteomalacia e crampi muscolari.
Sintomi extraintestinali:
- – Anemia: La celiachia può causare una carenza di ferro, che si traduce in anemia sideropenica con sintomi come debolezza, affaticamento, pallore e fiato corto.
- – Dermatite erpetiforme: Un’eruzione cutanea pruriginosa che compare sul tronco e sui gomiti, caratterizzata da piccole bolle o vesciche.
- – Afte in bocca: Ulcere dolorose e ricorrenti che si formano all’interno della bocca.
- – Dolori ossei e articolari: La carenza di calcio e vitamina D può causare dolori alle ossa e alle articolazioni.
- – Depressione e ansia: La celiachia può essere associata a disturbi dell’umore come depressione, ansia e irritabilità.
- – Infertilità: Nei casi più gravi, la celiachia può influenzare la fertilità sia negli uomini che nelle donne.
Quali sono le cause?
La celiachia è una malattia multifattoriale causata dalla combinazione di due fattori principali:
- – Predisposizione genetica: La celiachia si sviluppa solo in persone che possiedono specifici geni, chiamati HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Questi geni aumentano la suscettibilità al sistema immunitario di reagire al glutine in modo anomalo. Tuttavia, solo una piccola percentuale di persone con questi geni sviluppa effettivamente la celiachia.
- – Esposizione al glutine: Il glutine, una proteina presente in alcuni cereali come grano, orzo e segale, è il fattore scatenante della malattia. Quando una persona con predisposizione genetica consuma glutine, il sistema immunitario lo riconosce come una sostanza dannosa e attacca i villi intestinali, causando l’infiammazione e i danni tipici della celiachia.
Oltre a questi due fattori principali, altri elementi possono influenzare lo sviluppo della celiachia, tra cui:
- – Fattori ambientali: Infezioni intestinali, come quella da rotavirus, potrebbero giocare un ruolo nell’attivazione della malattia in persone predisposte.
- – Età: La celiachia può manifestarsi a qualsiasi età, ma in genere si sviluppa entro i primi 30 anni di vita.
- – Sesso: La celiachia è più frequente nelle donne che negli uomini.
- – Altri fattori: Alcune ricerche suggeriscono che fattori come la gravidanza, il parto e lo stress potrebbero influenzare l’insorgere o la progressione della malattia.
È importante sottolineare che la celiachia non è contagiosa. Non si può trasmettere da una persona all’altra e non è causata da una cattiva alimentazione o da stress psicologico.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi di celiachia avviene attraverso un iter diagnostico che comprende diverse fasi:
1. Anamnesi e valutazione clinica:
Il medico raccoglierà informazioni sulla tua storia clinica, inclusi i sintomi che stai manifestando, la tua storia familiare (casi di celiachia in parenti stretti), le tue abitudini alimentari e qualsiasi altra condizione medica di cui sei affetto.
2. Esami del sangue:
Verrà effettuato un prelievo di sangue per ricercare la presenza di anticorpi specifici prodotti dal sistema immunitario in risposta al glutine. I principali anticorpi da esaminare sono:
- – Anticorpi anti-transglutaminasi (tTG): Sono gli anticorpi più specifici per la celiachia e sono generalmente i primi ad essere analizzati.
- – Anticorpi anti-endomisio (EMA): Possono essere utili in caso di dubbi o risultati non chiari del test per gli anticorpi anti-tTG.
- – Anticorpi antigliadina (AGA): Sono meno specifici per la celiachia e possono essere presenti anche in persone con altre malattie o intolleranze.
3. Biopsia intestinale:
Se gli esami del sangue risultano positivi, potrebbe essere necessaria una biopsia intestinale per confermare la diagnosi. Questo esame consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla mucosa intestinale durante un’endoscopia (gastroduodenoscopia). Il campione viene poi analizzato al microscopio per valutare la presenza di danni ai villi intestinali, tipici della celiachia.
4. Esami genetici:
In alcuni casi, il medico potrebbe richiedere un esame genetico per verificare la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, associati alla predisposizione alla celiachia.
Informazioni supplementari:
- – La diagnosi di celiachia deve essere fatta a dieta libera da glutine. Questo significa che è importante continuare a consumare glutine fino al completamento degli esami, per evitare di influenzare i risultati.
- – In alcuni casi, la diagnosi di celiachia può essere complessa e richiedere più esami. Il tuo medico saprà guidarti nel percorso diagnostico più adatto al tuo caso specifico.
- – Esistono anche dei test genetici per la celiachia che possono essere utilizzati per identificare i soggetti a rischio. Tuttavia, questi test non sono sufficienti per una diagnosi definitiva e devono essere sempre abbinati ad altri esami.
Quali sono le terapie?
Seguire una dieta priva di glutine apporta numerosi benefici:
- – Alleviamento dei sintomi: La scomparsa del glutine dall’alimentazione determina la remissione dei sintomi intestinali ed extraintestinali, migliorando la qualità della vita del paziente.
- – Guarigione dei villi intestinali: Eliminando il danno causato dal glutine, i villi intestinali possono guarire, favorendo un corretto assorbimento dei nutrienti.
- – Prevenzione delle complicanze: Una dieta priva di glutine previene lo sviluppo di gravi complicanze a lungo termine associate alla celiachia, come l’osteoporosi, l’infertilità e alcuni tipi di cancro.
La dieta priva di glutine deve essere rigorosa e permanente. Anche piccole tracce di glutine possono causare la ricomparsa dei sintomi e il danneggiamento dei villi intestinali. Per questo motivo, è importante seguire attentamente le linee guida dietetiche e imparare a riconoscere gli alimenti e i prodotti che possono contenere glutine nascosto.