La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia del muscolo cardiaco (miocardio) caratterizzata da un ispessimento (ipertrofia) delle sue pareti, principalmente a livello del ventricolo sinistro.
Questo ispessimento può ostacolare il normale flusso di sangue dal cuore al resto del corpo e causare diversi problemi cardiaci.
Esistono due forme principali di CMI:
- – CMI ipertrofica ostruttiva (CMIO): In questa forma, l’ispessimento del muscolo cardiaco ostruisce il flusso di sangue dal ventricolo sinistro all’aorta durante la sistole (contrazione del cuore).
- – CMI non ostruttiva (CMIN): In questa forma, l’ispessimento del muscolo cardiaco non ostruisce il flusso di sangue, ma può comunque indebolire il cuore e ridurre la sua capacità di pompare sangue efficientemente.
Come si manifesta?
Sintomi comuni:
- – Affaticamento: Questo è spesso il primo sintomo ad insorgere e può manifestarsi come stanchezza persistente, mancanza di energia o difficoltà a svolgere attività quotidiane.
- – Fiato corto: La dispnea può presentarsi durante sforzi fisici o anche a riposo, in particolare quando ci si sdraia.
- – Dolore al petto: Può essere un dolore acuto o un senso di oppressione toracica, simile a quello dell’angina pectoris. Questo dolore è spesso scatenato dall’attività fisica o dallo sforzo.
- – Palpitazioni cardiache: Battiti cardiaci irregolari o accelerati, che possono essere percepiti come fastidiosi o addirittura spaventosi.
- – Svenimenti: In alcuni casi più gravi, la CMI può causare svenimenti, dovuti a un’improvvisa riduzione del flusso sanguigno al cervello.
- – Altri sintomi: Possono includere vertigini, nausea, gonfiore alle gambe, caviglie e piedi, difficoltà a dormire e perdita di appetito.
È importante sottolineare che non tutti i soggetti con CMI manifestano tutti questi sintomi. La gravità e la combinazione dei sintomi dipendono da diversi fattori, tra cui il tipo di CMI (ostruttiva o non ostruttiva), la severità dell’ispessimento del muscolo cardiaco e la presenza di altre condizioni mediche.
Quali sono le cause?
Nella maggior parte dei casi, la causa principale della CMI è una mutazione genetica ereditata dai genitori ai figli. Questa mutazione altera le proteine del muscolo cardiaco, causando la loro crescita eccessiva e disordinata. In circa il 50-75% dei casi di CMI, è possibile identificare una mutazione genetica responsabile della malattia.
Tuttavia, in alcuni casi non è possibile identificare una specifica mutazione genetica e la causa della CMI rimane sconosciuta. Questa condizione è detta CMI sporadica. Le cause di CMI sporadica non sono completamente comprese, ma potrebbero essere dovute a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Oltre alla causa genetica, altri fattori possono aumentare il rischio di sviluppare CMI, tra cui:
- – Storia familiare di CMI: Se un familiare ha la CMI, il rischio di svilupparla aumenta.
- – Sesso maschile: Gli uomini hanno un rischio leggermente più alto rispetto alle donne di sviluppare la CMI.
- – Età: Il rischio di CMI aumenta con l’età.
- – Ipertensione arteriosa di lunga data: L’ipertensione arteriosa può causare l’ispessimento del muscolo cardiaco e aumentare il rischio di CMI.
- – Alcune malattie metaboliche: Alcune malattie metaboliche, come la malattia di Fabry e la glicogenosi, possono aumentare il rischio di CMI.
È importante sottolineare che la presenza di uno o più di questi fattori di rischio non significa necessariamente che si svilupperà la CMI.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica (CMI) si basa su un’attenta valutazione clinica, esami diagnostici e, in alcuni casi, test genetici. Ecco i principali passaggi:
Anamnesi e visita medica:
- – Il medico raccoglierà informazioni complete sulla tua salute, inclusi i sintomi, la storia medica familiare, i farmaci assunti, lo stile di vita e i fattori di rischio.
- – La visita medica potrebbe includere la misurazione della pressione arteriosa, l’auscultazione del cuore e dei polmoni e la ricerca di segni di gonfiore alle gambe e caviglie.
Esami diagnostici:
- – Elettrocardiogramma (ECG): Registra l’attività elettrica del cuore e può evidenziare anomalie del ritmo o della conduzione cardiaca.
- – Ecocardiogramma: Un’ecografia del cuore che consente di valutare la dimensione, la forma, la funzione e la struttura del muscolo cardiaco e delle valvole cardiache. Questo è l’esame più importante per la diagnosi di CMI.
- – Altri esami: A seconda del caso, possono essere necessari ulteriori esami come la risonanza magnetica cardiaca (RMC), la tomografia computerizzata cardiaca (TC) o la scintigrafia nucleare del cuore. Questi esami possono fornire informazioni più dettagliate sulla struttura e la funzione del cuore.
Test genetici:
- – In alcuni casi, il medico può raccomandare un test genetico per identificare mutazioni genetiche associate alla CMI. Questo può essere utile per:
- Confermare la diagnosi di CMI in casi dubbi.
- Valutare il rischio di sviluppare la malattia per altri membri della famiglia.
- Orientare le decisioni terapeutiche.
Diagnosi differenziale: È importante distinguere la CMI da altre condizioni che possono causare sintomi simili, come l’insufficienza cardiaca dovuta a malattie coronariche, valvulopatie cardiache o malattie polmonari.
Un approccio multidisciplinare: La diagnosi di CMI spesso richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge cardiologi, medici di medicina interna e altri specialisti. La collaborazione tra questi professionisti è fondamentale per garantire una diagnosi accurata e tempestiva, che consenta di impostare un trattamento adeguato e migliorare la prognosi del paziente.
Quali sono le terapie?
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia cronica che richiede un trattamento a lungo termine per gestire i sintomi e migliorare la prognosi. Il piano terapeutico per la CMI è personalizzato e basato su diversi fattori, tra cui:
- – Gravità della malattia: Casi più lievi possono richiedere solo monitoraggio e modifiche dello stile di vita, mentre casi più gravi necessitano di farmaci o interventi chirurgici.
- – Tipo di CMI: La CMI ostruttiva e la CMI non ostruttiva possono richiedere approcci terapeutici differenti.
- – Cause sottostanti: Ad esempio, se la CMI è causata da una mutazione genetica specifica, potrebbero essere disponibili terapie mirate.
- – Condizioni di salute concomitanti: La presenza di altre condizioni mediche può influenzare le scelte terapeutiche.
Obiettivi del trattamento:
- – Riduzione dei sintomi: Alleviare i sintomi come affaticamento, fiato corto e dolore al petto.
- – Miglioramento della funzione cardiaca: Aumentare la capacità del cuore di pompare sangue.
- – Prevenzione di complicazioni: Ridurre il rischio di scompenso cardiaco, aritmie, ictus e altre complicazioni gravi.
- – Miglioramento della qualità della vita: Permettere ai pazienti di vivere una vita attiva e produttiva nonostante la malattia.
Le opzioni terapeutiche per la CMI includono:
Farmaci:
- – Farmaci per l’insufficienza cardiaca: Questi farmaci aiutano il cuore a pompare in modo più efficiente e riducono il volume di sangue che circola. Esempi includono ACE-inibitori, beta-bloccanti, diuretici e antagonisti dell’aldosterone.
- – Anticoagulanti: Riducono il rischio di formazione di coaguli di sangue, che possono causare ictus o embolie polmonari.
- – Antiaritmici: Controllano il ritmo cardiaco irregolare (aritmie).
- – Altri farmaci: A seconda delle esigenze individuali, possono essere prescritti altri farmaci, come farmaci per la pressione sanguigna, integratori di sali minerali o farmaci per la gestione del dolore.
Terapie interventistiche:
- – Defibrillatore cardioverterso impiantabile (ICD): Un dispositivo impiantato nel petto che rileva e tratta le aritmie cardiache pericolose per la vita.
- – Resincronizzazione cardiaca biventricolare (CRT): Una procedura che aiuta a coordinare il battito dei ventricoli del cuore, migliorando la funzione cardiaca in pazienti con scompenso cardiaco avanzato.
- – Supporto meccanico del circolo: In caso di grave indebolimento del cuore, possono essere utilizzati dispositivi come pompe cardiache extracorporee (ECMO) o assistenti ventricolari (VAD) per sostenere la circolazione sanguigna.
Intervento chirurgico:
- – Miotomia-miectomia settale: Questa procedura chirurgica consiste nella rimozione di una piccola porzione del muscolo ipertrofico dal setto interventricolare, per alleviare l’ostruzione al flusso sanguigno e migliorare la funzione cardiaca.
- – Trapianto di cuore: Nei casi più gravi di CMI refrattaria al trattamento medico o interventistico, il trapianto di cuore può rappresentare l’unica speranza di sopravvivenza.
Modifiche dello stile di vita:
- – Dieta: Una dieta sana e bilanciata, povera di sodio e grassi saturi, può aiutare a migliorare la funzione cardiaca e ridurre i sintomi.
- – Esercizio fisico: L’attività fisica regolare, sotto la supervisione di un medico, può migliorare la forza e la resistenza del cuore.
- – Riduzione dello stress: Tecniche di gestione dello stress come yoga, meditazione o respirazione profonda possono essere utili per migliorare la qualità della vita.
- – Smettere di fumare: L’abbandono del fumo è fondamentale per migliorare la salute cardiovascolare e ridurre il rischio di complicazioni.
- – Limitare il consumo di alcol: Un consumo eccessivo di alcol può danneggiare il cuore e peggiorare i sintomi della CMI.